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再過幾分鐘，Ruthie Weiss的球隊眼看就要輸掉第四個球。盡管她站在旁邊稍作休息，這名9歲的女孩卻沒有放棄。她請教練再次讓她入場，然后她從一名隊友面前跑過，直接投籃。“嗖”地一聲，Ruthie得到兩分。隨著比賽進入倒計時，她又一次進球了。她們的球隊贏得了這個季度的首場比賽，隨之而來的歡呼聲仿佛她們贏得了國家賽事的冠軍。對球員的幾名父母甚至停下來祝賀Ruthie——球隊的13分都是她贏得的。“哇，她太令人難以置信了！”他們對Ruthie的父母說。 讓Ruthie的表現更加難以置信的是她的DNA。由于一個基因的編碼錯誤，她患有白化病，身體產生的黑色素非常少，這意味著她的皮膚和頭發顏色都是白色的，而且她幾乎失明，視力水平是普通人的1/10。她仍在學習閱讀，并且可能永遠不能開車，但是她卻可以和隊友一起打籃球。 今年1月，Ruthie的父親Ethan問她，是否愿意在出生前讓父母改變導致她失明的基因。Ruthie毫不猶豫地說......閱讀全文
基因組編輯技術CRISPR/Cas9被《科學》雜志列為2013年年度十大科技進展之一，受到人們的高度重視。CRISPR是規律間隔性成簇短回文重復序列的簡稱，Cas是CRISPR相關蛋白的簡稱。CRISPR/Cas最初是在細菌體內發現的，是細菌用來識別和摧毀抗噬菌體和其他病原體入侵的防御系統。圖片
美國華盛頓時間2月14日11點（北京時間2月15日0點），人類基因編輯研究委員會正式就人類基因編輯的科學技術、倫理與監管向全世界發布研究報告。報告將人類基因編輯分為基礎研究、體細胞、生殖細胞/胚胎基因編輯三大部分，分別就這三方面的科學問題、倫理問題以及監管問題進行了討論并提出相關原則。 201
上月，科學家成功編輯人類胚胎基因組的消息不出所料讓人們大吃一驚。這項研究之所以如此引人矚目，是因為它改變了人類生殖細胞；這也意味著，該技術如果在可存活的胚胎中實現，編輯后的基因變化會遺傳給所有的后代。社會該對此作何反應？該如何看待其他當前正在進行的，或是未來可預見的類似實驗？又該如何應對呢？
人類基因編輯技術掀起的熱潮正在席卷全球，但隨之而來的是巨大的不安與批評。基因編輯應該向何處發展？是否應該暫緩甚至禁止？是否會導致“定制嬰兒”？人類基因編輯國際峰會3日在華盛頓發表聲明，明確劃出了一道不得逾越的“紅線”：禁止出于生殖目的而使用基因編輯技術改變人類胚胎或生殖細胞。人類基因編輯技術熱潮
記者從中國科學院獲悉，人類基因編輯研究委員會15日在美國華盛頓正式就人類基因編輯的科學技術、倫理與監管向全世界發布研究報告，并從基礎研究、體細胞、生殖細胞／胚胎基因編輯三方面提出相關原則。中科院廣州生物醫藥與健康研究院研究員裴端卿作為委員會中唯一一位中國學者，全程參與了研究討論工作。 近年來，
基因組編輯由于改善人類健康的巨大潛力越來越受到科學家們所關注。RNA引導CRISPR-Cas9基因組編輯系統在基因組編領域取得了重大突破，相比于早期的蛋白質引導技術，CRISPR-Cas9具有高效，低成本，操作簡易等特點。 科學的進步也引發了對于人類基因組編輯的擔憂，例如如何平衡潛在利益與意外
12月14日，中國科學院院長白春禮聯合美國國家醫學院院長Victor J. Dzau、美國國家科學院院長Marcia McNutt在《科學》上發表一篇題為《來自香港的警示》社論，呼吁全球各國科學院攜起手來，就基因編輯研究及臨床應用所應遵循的準則達成廣泛的國際共識。 上月，在香港舉辦的第二屆國際
12月14日，中國科學院院長白春禮聯合美國國家醫學院院長Victor J. Dzau、美國國家科學院院長Marcia McNutt在《科學》上發表一篇題為《來自香港的警示》社論，呼吁全球各國科學院攜起手來，就基因編輯研究及臨床應用所應遵循的準則達成廣泛的國際共識。 上月，在香港舉辦的第二屆國際
僅在過去一年里，幾十位世界各地的研究人員就發布科學論文詳細闡述自己的研究結果，他們利用CRISPR剪斷和取代不需要的DNA來開發治療癌癥、HIV、失明、慢性疼痛、肌肉萎縮癥和亨廷頓癥等疾病的療法。加州Caribou Biosciences公司（專為醫療、農業以及生物研究領域開發基于CRISPR解
近日，來自約翰霍普金斯大學醫學院的研究人員在發育中的小鼠大腦中使用了針對性的基因表觀基因組編輯方法，逆轉了一個導致遺傳性疾病WAGR綜合征，從而導致人的智力殘疾和肥胖的基因突變。這種特殊的編輯方式并沒有改變被調控基因的實際遺傳密碼，而是改變了表觀基因組，即基因的調控方式。 研究人員發現，該基因
科技是一種迷人的信仰。理論的改寫、技術的更迭，都讓我們更深地理解世界，更好地改變世界。2015年的國際十大科技新聞，有對基礎物理的求索，對宇宙深空的探測，對人腦功能的發掘，也有對爭議性技術的討論，對氣候變化的思考……而最讓我們欣喜的是，今年的國際“十大”，有了更多來自中國的消息。 1.中科大首
來自加拿大、美國和瑞典的一組研究人員發現，在肌營養不良小鼠模型中，編輯一個參與產生促進肌肉力量的蛋白質的基因可以減輕癥狀。在他們發表在《Nature》雜志上的論文中，該小組描述了他們對老鼠的實驗以及他們從中學到的新知識。 肌營養不良是一種遺傳性疾病，在這種疾病中，肌肉質量會減弱，導致機體虛弱，
4月22日，國際頂級科學期刊Nature網站的新聞團隊首次報道，來自中國的科學家們完成了對人類胚胎的基因組編輯工作。這一爆炸性新聞一經發布便受到了國內外科學界的廣泛關注，并引發了支持者和反對者激烈的辯論。一些專家就這項工作是否符合倫理道德發生了意見分歧。他們對于這些方法到底有多么接近成為疾病的
2018年10月9日/生物谷BIOON/---新生兒的父母可能都了解一種稱為苯丙酮尿癥（phenylketonuria）的代謝障礙。在瑞士，所有新生兒都會接受這種遺傳疾病的篩查。經發現患有苯丙酮尿癥的兒童需要吃特殊飲食，這樣苯丙氨酸就不會在體內堆積。過量的苯丙氨酸會遲滯精神和運動發育。如果這種遺
苯丙酮尿癥是一種代謝紊亂疾病，如果新生兒被診斷患有這種遺傳病，就需要采用特殊飲食，以便苯丙氨酸不會在體內積累。過量的苯丙氨酸會延緩嬰兒的智力和運動發育，如果不及時治療，兒童會遭受嚴重的精神殘疾。 造成這種代謝紊亂的原因是一個名為苯丙氨酸羥化酶（phenylalanine
來自同濟大學醫學院，昆明理工大學等處的研究人員發表了題為“Modeling Rett Syndrome Using TALEN-Edited MECP2 Mutant Cynomolgus Monkeys”的文章，利用TALEN基因編輯技術，構建了食蟹猴神經發育性疾病Rett綜合征模型，這有助于
神經肌肉疾病是累及周圍神經、神經肌肉連接處和肌肉組織的一組疾病，主要表現為肌收縮力減退或消失以及肌肉萎縮等。2018年神經肌肉疾病在治療方面取得巨大進展，特別是那些遺傳類的疾病。 RNA干擾療法 遺傳性轉胸腺肽淀粉樣變性是一種進行性、多系統性、常染色體顯性疾病，在癥狀出現后3~15年內會導致
George Church：分子技術專家，DNA研究領域的領軍人物，哈佛大學遺傳學教授，哈佛醫學院基因組研究中心主任。他于1985年參與到人類基因組計劃，也是這個計劃的負責人。他發明的新方法開創了個人基因組研究的時代。基于他發明的直接基因組測序的方法，自動測序軟件被成功開發，并在1994年第一次
在“基因編輯事件”掀起悍然大波的時候，來自全國的4000多婦幼保健專家在鄭州舉辦中國婦幼保健協會第九屆年會。 在年會的《出生缺陷防治與分子遺傳分會》舉辦的論壇上，遺傳專家積極探討防控出生缺陷的正確出路和對策，否定基因編輯嬰兒的做法，據介紹我國將開展脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因攜帶者篩查研究，這項
有這樣一群特殊的兒童，在西方被稱為“星星的孩子”——像星星一樣，孤獨地閃爍在另一個世界。他們目光澄亮，卻對人視而不見；聽覺靈敏，卻對父母的呼喚充耳不聞；發聲正常，卻不與他人交流；常被認為是智障，卻又常在部分領域能力超常……他們就是孤獨癥兒童。 孤獨癥也叫自閉癥，是一種由于神經系統失調導致的發育
一百多名醫生和科學家，從超過150個的提名中，選出了十項兼有顯著臨床意義和商業價值，并且惠及廣大病患的創新成果。 Cleveland Clinic主辦的第14屆國際醫療創新峰會上，醫療界十大年度創新排行榜公布。 No.1 預防流行病的疫苗 2014年非洲埃博拉疫情和美國細菌性腦膜炎球菌（腦
近年來，科學家們逐漸開始使用大數據分析來對多種疾病進行研究，當然，研究人員也取得了多項研究進展，本文中，小編就對近年來相關研究成果進行整理，分享給大家！ 【1】Cancer Immunol Res：科學家有望利用大數據分析來預測癌癥患者對免疫療法的反應 doi：10.1158/2326-60
分析測試百科網訊 近日，按照《中華人民共和國國民經濟和社會發展第十三個五年規劃綱要》、《“十三五”國家科技創新規劃》、《“健康中國2030”規劃綱要》等的總體部署，為進一步完善衛生與健康科技創新體系，提升我國衛生與健康科技創新能力，顯著增強科技創新對提高公眾健康水平和促進健康產業發展的支撐引領作
加州大學舊金山分校的科學家最新研究發現，患有老年癡呆癥（阿茲海默癥）的女性比患有該疾病的男性的壽命更長，而且從對人類和小鼠的研究中得到的證據表明，這是因為她們具有免受疾病侵襲的遺傳保護。 這一新發現公布在Science Translational Medicine雜志上。 第二條X染色體
在很久以前，人們便習慣于仰望星空，思考我是誰、我從哪里來、要到哪里去的問題。正是這種對宏觀世界的探索促進了社會的發展。如今我們已踏上外星球的土地，能用各種理論來解釋世間萬象，但我們對微觀世界的了解并不多，對那些人之所以為人、地球生命如此繽紛的原因的深層次探究才剛剛開始。 達爾文提出演化論，孟
目前，全球人群自閉癥發病率逐年上升，來自美國最新數據顯示，自閉癥兒童發病率已由2009年的1/88，上升至現在的1/45；有數據表明，中國自閉癥發病率達0.7%，目前中國自閉癥患者超過1000萬，其中12歲以下的兒童約有200多萬。自閉癥以男孩多見，其是腦部神經發育異常造成的一種終身性疾病，目前
一直以來，在分子水平上對肌肉萎縮癥的研究還知之甚少，來自哥本哈根大學的研究者在11月的PNAS雜志上發表的最新研究成果對此提出了新的見解，這個突破有望提高對于這種疾病的診斷和治療。 生物通報道：在丹麥，大約有3000人患有某種嚴重的肌肉疾病，其中以肌肉萎縮癥為首。一些被診斷為肌肉萎縮癥的患
①希格斯粒子的發現有助于對物質的理解 2012年過去了，但美國《科學新聞》雜志的編輯們并沒有忘記那些曾讓他們夜不能寐的科學故事。 在這份年度最佳科學新聞榜單上，前兩個故事曾讓小編們通宵達旦地加過班：2012年7月4日凌晨，他們在網上收看視頻直播，那一邊在日內瓦，物理學家們正在
1.《中國吸煙危害健康報告》（以下簡稱《報告》）的編寫目的是什么？ 吸煙危害健康是不爭的醫學結論。進入21世紀，關于吸煙危害健康的新的科學證據仍不斷地被揭示出來。控制吸煙，包括防止吸煙和促使吸煙者戒煙，已經成為人群疾病預防和個體保健的最重要與可行的措施。正確的行為產生于正確的思想觀