細胞增殖信號通路?EGFR基因的臨床解釋
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白,也是表皮生長因子受體家族中的一員,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子(EGF)結合,EGFR可被激活,由單體轉化為二聚體以及發生自體酪氨酸磷酸化,激活后的EGFR可以再磷酸化下游蛋白,包括調控細胞存活的PI3K-AKT-mTOR信號通路 和調控細胞增殖的RAS-RAF-MEK-ERK信號通路,EGFR的突變和表達水平的升高與多種癌癥相關,其中肺癌最為常見。......閱讀全文
細胞增殖信號通路?EGFR基因的臨床解釋
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白,也是表皮生長因子受體家族中的一員,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子(EGF)結合,EGFR可被激活,
細胞增殖信號通路TNF基因的臨床解釋
該基因編碼一種多功能促炎細胞因子,屬于腫瘤壞死因子(TNF)超家族。這種細胞因子主要由巨噬細胞分泌。它能與受體TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR結合并通過其發揮作用。這種細胞因子參與調節廣泛的生物學過程,包括細胞增殖、分化、凋亡、脂質代謝和凝血。這種細胞因子與多種疾病有關,包
細胞增殖信號通路AXL基因的臨床解釋
酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO,因為這種蛋白質的功能不明。 然而,自其發現以來的幾年中,對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標,特別是對于癌癥治療。 近年來,AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素,導致侵襲性和轉移性
細胞增殖信號通路JUN基因的臨床解釋
該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質,并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的,被定位到1P32-P31,一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。
細胞增殖信號通路MiTF基因的臨床解釋
該基因編碼一個轉錄因子,包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育,并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征,如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外,還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
細胞增殖信號通路DAXX基因的臨床解釋
該基因編碼一種多功能蛋白質,位于細胞核和細胞質的多個位置。它與多種蛋白質相互作用,如凋亡抗原fas、著絲粒蛋白c和轉錄因子紅細胞增多癥病毒e26癌基因同源物1。在細胞核中,編碼的蛋白質作為一種與sumoylated轉錄因子結合的有效轉錄抑制因子發揮作用。它的抑制作用可以通過將這種蛋白質固定在早幼粒細
細胞增殖信號通路 FAS基因的臨床解釋
這個基因編碼的蛋白質是腫瘤壞死因子受體超家族的一員。這個受體包含一個死亡結構域。它在細胞程序性死亡的生理調節中起著重要作用,并與多種惡性腫瘤和免疫系統疾病的發病機制有關。這種受體與其配體的相互作用允許形成一種死亡誘導信號復合物,包括fas相關死亡結構域蛋白(fadd)、caspase 8和caspa
細胞增殖信號通路GNAQ基因的臨床解釋
GNAQ基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白(G蛋白)的家族,GNAQ與GNA11形成的復合物為G蛋白α亞基,這兩個基因調控細胞分裂,增強MEK(有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶)蛋白活性,在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中發現GNA11和GNAQ基因的突變,其機制為基因突變導致MEK的異常激活,目前正
細胞增殖信號通路ARAF基因的臨床解釋
絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或簡稱A-Raf是人類中由ARAF基因編碼的酶。[5] A-Raf是絲氨酸/蘇氨酸特異性蛋白激酶的Raf激酶家族的成員。 與該家族的其他成員(Raf-1和B-Raf)相比,對A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同種型的許多特性,但其生物學功能尚未得到徹底研究。所有