創新血檢為治療非小細胞肺癌的個體化療法鋪路
如果能發現非小細胞肺癌 (NSCLC) 腫瘤中攜帶的特定基因突變，將可以幫助醫生們選擇最好的治療手段。目前，NSCLC 患者通常需接受組織活檢來發現這些基因突變，這種侵入性檢測手段經常需要數周才能獲得檢驗結果，有可能因此而延誤了治療時機。 日前在《Journal of Molecular Diagnostics》上發表的研究論文描述了一種新型血檢。這種血檢通過收集和檢測血液中的循環 DNA 和 RNA (circulating DNA, RNA)，能夠在 72 小時內發現與 NSCLC 相關的基因突變。它可以幫助醫療人員更早，更容易選擇個體化的治療手段。 在 NSCLC 患者中，腫瘤攜帶的某些基因突變可以讓患者對某些療法更敏感或產生抗性。例如，某些 EGFR 基因突變會讓腫瘤對 EGFR 酪氨酸激酶抑制劑 (TKI) 更為敏感。而 EGFR T790M 突變則讓腫瘤對 TKI 類藥物產生抗性。攜帶 ALK 基因重排的患......閱讀全文
Bioinformatics：新型肺癌腫瘤靶標
3月25日從中科院昆明動物研究所獲悉，在國家自然科學基金委和科技部項目的支持下，該所李功華博士在黃京飛研究員的指導下，建立了新的系統生物學模型，并發現可能是新型的針對肺癌的腫瘤靶標。該研究成果已發表在《生物信息學》上??????? 3月25日從中科院昆明動物研究所獲悉，在國家自然科學基金委和科技部項
eLife：基因突變協同讓肺癌更惡性！
根據開放獲取的期刊eLife的一篇新報告，科學家已經確切地展示了兩種不同基因的突變如何協調驅動惡性肺部腫瘤的發展。 這項在新型基因工程小鼠身上進行的研究觀察了肺腫瘤的特征--從小到肉眼看不到到大到可能致命的腫瘤。這一結果為腫瘤進展機制的研究提供了新的線索，并將有助于目前正在開發治療肺腫瘤藥物的
新發惡性腫瘤－1/5是肺癌
本月是第16個“全球肺癌關注月”。昨日，北京晨報記者從市衛計委獲悉，根據最新統計，每年5個新發惡性腫瘤中就有1個是肺癌，肺癌占據本市男性新發惡性腫瘤的第1位、女性的第2位，防控形勢不容樂觀。 “全球肺癌關注月”是世界肺癌聯盟在2001年11月發起的一項全球性倡議，目的是呼吁世界各國重視肺癌的預
腫瘤常見生物標志物之：肺癌
肺癌被認為是全球主要的惡性腫瘤之一，提高肺癌早期診斷率及治療有效率十分必要。發現高效肺癌生物標志物運用于臨床是其重要手段之一，本文將介紹幾種有研究前景的肺癌生物標記物。腫瘤標志物是指在惡性腫瘤的發生和增殖過程中，由腫瘤細胞的基因表達而合成分泌的或是由機體對腫瘤反應而異常產生的/或升高的、反映腫瘤存在
肺癌相關的腫瘤標記物大盤點
李賀 ?青海大學附屬醫院在呼吸科，肺癌可謂屢見不鮮，肺癌是當今世界發病率和死亡率最高的惡性腫瘤，而大多數肺癌患者早期癥狀無特異性，待等到確診之時已基本屬中晚期，所以肺癌的早期診斷就顯得尤為重要。比起肺癌的其他的檢查手段，腫瘤標記物的檢測一般早于胸部CT的異常，且具有操作簡便、無創傷等優點，所以在臨床
肺癌的血清腫瘤標志物檢查
近年來，肺癌的腫瘤標志物（tumor marker，TM）研究十分活躍。肺癌常用的腫瘤標志物很多，根據美國NACB準則，這里主要介紹神經元特異性烯醇化酶（NSE）、胃泌素釋放肽前體 （ProGRP）、癌胚抗原（CEA）、細胞角蛋白19片段（CYFRA21-1）和鱗狀細胞癌相關抗原（SCCA）等幾種比
腫瘤標志物檢測助力肺癌臨床診療
全球每年約有160萬新發肺癌病例，每年因肺癌死亡的人數超過其他高發癌癥死亡人數之和，肺癌也已成為我國惡性腫瘤發病率和死亡率之首，分別占比19.59%和24.87%，每4例惡性腫瘤死亡者中就有1例是肺癌患者。在11月這一第15個“全球肺癌關注月”期間，多為臨床專家呼吁關注腫瘤標志物檢測，提高肺癌
Lancet腫瘤學：非小細胞肺癌新療法
來自廣東省人民醫院，中國醫學科學院/北京協和醫學院，印尼及澳大利亞等處的研究人員發表了題為“Intercalated combination of chemotherapy and erlotinib for patients with advanced stage non-small-ce
將“冷腫瘤”變“熱腫瘤”！首創療法治療肺癌獲強勁療效！
近日，在奧蘭多舉行的由美國臨床腫瘤學會（ASCO）與癌癥免疫治療學會（SITC）共同舉辦的2020年臨床免疫腫瘤學專題研討會（ASCO-SITC）上公布的CLASSICAL-Lung Ib/II期臨床試驗（NCT03268057）的中期分析顯示，pepinemab（VX15/2503）聯合默克/
肺癌相關的CIC基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
肺癌相關的AURKA基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶，在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因，在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
肺癌相關的ALK基因突變類型及臨床解釋
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
肺癌相關的AREG基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼的蛋白質是表皮生長因子家族的一員。它是一種自分泌生長因子，也是星形細胞、雪旺細胞和成纖維細胞的有絲分裂原。與表皮生長因子（egf）和轉化生長因子α（tgfα）有關。該蛋白與EGF/TGFα受體相互作用，促進正常上皮細胞的生長，抑制某些侵襲性癌細胞系的生長。在乳腺、卵母細胞和骨組織發育中也
肺癌相關的EGFR基因突變類型及臨床解釋
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
肺癌相關的PDGFRA基因突變類型及臨床解釋
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α，是一種細胞表面受體酪氨酸激酶，PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑，調控細胞的分裂和增殖，當基因激活異常時，則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成，PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤
肺癌相關的MYC基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
肺癌相關的EREG基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種分泌肽激素和表皮生長因子（egf）蛋白家族成員。編碼蛋白是表皮生長因子受體（egfr）和結構相關的erb-b2受體酪氨酸激酶4（erbb4）的配體。編碼蛋白可能參與多種生物學過程，包括炎癥、傷口愈合、卵母細胞成熟和細胞增殖。此外，編碼蛋白可能促進各種人體組織癌癥的進展。
肺癌相關的NRAS基因突變類型及臨床解釋
NRAS基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括KRAS和HRAS。NRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，該基因的突變與黑色素瘤密切相關，機制為該基因的突變導致其下游基因的如Raf激酶的異常持續激活。
肺癌相關的RICTOR基因突變類型及臨床解釋
Rictor和Mtor（frap1；mim 601231）是一種蛋白質復合物的組成部分，該復合物整合了營養和生長因子衍生的信號來調節細胞生長（Sarbassov等人，2004[PubMed 15268862]）。
肺癌相關的TYMS基因突變類型及臨床解釋
胸苷酸合成酶利用5,10-亞甲基四氫葉酸（亞甲基四氫葉酸）作為輔因子催化脫氧尿苷酸甲基化為脫氧胸苷酸。此功能維持DNA復制和修復的關鍵DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。這種酶作為腫瘤化療藥物的靶點一直備受關注。它被認為是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脫氧尿苷和一些葉酸類似物的主要作用部位。該
肺癌相關的KRAS基因突變類型及臨床解釋
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暫活化，活化后的KRA
肺癌相關的MET基因突變類型及臨床解釋
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR，具有酪氨酸激酶活性，與多種癌基因產物和調節蛋白相關，參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控，是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為，c-met與多種癌的發生和轉移密切相關，研究表明，許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
肺癌相關的CBL基因突變類型及臨床解釋
這個基因是一個原癌基因，編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶（E2）轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域，使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶體降解為靶點。因此，它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包
肺癌相關的CRKL基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一個包含sh2和sh3（SRC同源）結構域的蛋白激酶，該結構域已被證明激活ras和jun激酶信號通路并以ras依賴的方式轉化成纖維細胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纖維細胞轉化中起作用，可能致癌。
中國發現肺癌多類型基因突變精準檢測
近日，來自廣州醫科大學第一附屬醫院何建行教授團隊聯手華大基因，率先聯合實現肺癌多基因突變檢測，并在Nature 子刊Scientific Reports上聯合發表文章 。文獻提出基于BGISEQ—100平臺的DNA高通量測序技術可實現對肺癌多種類型靶點基因的準確、快速、全面的檢測。在該項最新發表
肺癌相關的－CREBBP基因突變類型及臨床解釋
該基因廣泛表達，參與多種不同轉錄因子的轉錄共激活。首先作為一種結合cAMP反應元件結合蛋白（creb）的核蛋白被分離出來，該基因通過將染色質重塑與轉錄因子識別結合，在胚胎發育、生長控制和體內平衡中發揮關鍵作用。該基因編碼的蛋白質具有固有的組蛋白乙酰轉移酶活性，也作為支架穩定與轉錄復合物的額外蛋白質相
肺癌相關的SMO基因突變類型及臨床解釋
Hedgehog（Hh）信號通過兩個跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介導，在無Hedgehog的情況下，Ptc抑制Smo。當Hedgehog與Ptc結合時，則解除了Ptc對Smo的抑制作用，激活的Smo可導致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突變或表達異常均可導致細
肺癌相關的KIT基因突變類型及臨床解釋
KIT基因編碼的蛋白是干細胞因子受體SCFR，也被稱為原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一種受體酪氨酸激酶，這個基因突變與胃腸道間質瘤，肥大細胞病，急性髓性白血病有關。
肺癌相關的ATM基因突變類型及臨床解釋
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
肺癌相關的BRAF基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
