EHJ重磅：中國首個冠心病多基因風險評分模型誕生

發布時間：2022-05-13 16:30 原文鏈接： EHJ重磅：中國首個冠心病多基因風險評分模型誕生

　　心血管疾病受環境和遺傳因素影響。近十年，基因組學研究已成功發現數百個冠心病以及相關表型的易感基因[1]。

　　在歐洲人群中，已有多個冠心病多基因風險評分（PRS）模型被開發出來[2-5]。既往研究表明PRS能提升傳統臨床風險評估的準確性[6]。然而，PRS模型在歐洲以外的人群中少有研究，其在亞洲人群的預測效果仍然有待評估。

　　近期，由國家心血管病中心/中國醫學科學院阜外醫院顧東風院士和魯向鋒教授領銜的研究團隊，在《歐洲心臟雜志》（European Heart Journal）發表了中國人群的首個冠心病多基因風險評分模型，并基于前瞻性隊列發現其能提升傳統臨床風險評估模型的再分層能力。

　　在4萬人的隨訪中（平均隨訪時間13年），高遺傳風險者（評分最高的20%）的冠心病發病風險是低遺傳風險者（評分最低的20%）的近3倍（HR=2.91）[7]。

研究論文截圖

　　心血管疾病被世界衛生組織評定為全球死亡的主要原因。僅2019年（新冠爆發前），就有約1800萬人死于心血管疾病，占據全球死亡人數的32%[8]。其中，85%的心血管疾病死因是由于心臟病發作和中風。

　　在我國，由于人口老齡化，以及經濟飛速發展衍生的亞健康生活方式、飲食和環境的改變等原因，冠心病的發病率在持續攀升[9]。在2017年，我國冠心病死亡人數比1990年增加了111.7萬，增幅接近200%[10]。同期，全球冠心病相關死亡率下降30%，但我國年齡校正的冠心病死亡率增加20.6%。

　　早期預防和干預是控制冠心病發生發展的重要手段。當前，《中國心血管疾病風險評估與管理指南》（下稱《指南》）推薦的風險評估模型（China-PAR）是基于傳統臨床指標，如年齡、飲食和生活習慣等[11]。遺傳信息有著可靠和穩定的特性，而臨床風險指標多變，遺傳風險評分很有可能會提升臨床風險評估能力，有著巨大的潛在應用價值。