FDA批準自閉癥輔助診斷器械

　　一家致力于為行為健康疾病兒童患者開發診斷和治療方案的公司Cognoa宣布，美國FDA已批準該公司自閉癥輔助診斷器械Canvas Dx的De Novo 分類請求。這個基于人工智能的設備是首個獲得FDA批準的自閉癥輔助診斷設備，旨在幫助醫療保健人員對表現出潛在自閉癥癥狀的18個月至 5 歲兒童患者進行診斷。自閉癥譜系障礙（ASD）是一種日益常見的神經發育疾病。

　　一家致力于為行為健康疾病兒童患者開發診斷和治療方案的公司Cognoa宣布，美國FDA已批準該公司自閉癥輔助診斷器械Canvas Dx的De Novo 分類請求。這個基于人工智能的設備是首個獲得FDA批準的自閉癥輔助診斷設備，旨在幫助醫療保健人員對表現出潛在自閉癥癥狀的18個月至 5 歲兒童患者進行診斷。

　　自閉癥譜系障礙（ASD）是一種日益常見的神經發育疾病，自2000年以來患病率增加了178%。美國當前每54名兒童中就有1人受此疾病影響。雖然自閉癥在患兒18個月大時就會被察覺，但是幾十年來的平均確診年齡始終維持在4-5歲。非白人兒童、女性、來自農村或經濟不發達地區兒童往往更晚得到確診或完全漏診。這一現實意味著，許多兒童錯過了一個關鍵的神經發育窗口期，因為早期診斷和隨后的早期干預最有可能改善終身預后。自閉癥診斷的差異很大程度上是由于迄今為止自閉癥研究中女性和多樣化代表的缺乏。另外，專業護理環境診斷評估耗時較長以及診斷專家日益短缺也是現實因素之一，導致自閉癥從首次發現至確診平均延遲了三年。

　　Canvas Dx作為一種醫療設備，其可通過機器學習算法接收來自父母、照顧者、視頻分析師和醫療保健人員提供的信息。該設備由三個主要部分組成：一個移動app，供照顧者和家長回答有關孩子行為問題的提問并上傳孩子視頻；一個視頻分析門戶，允許經培訓的制造商和認證的專家查看和分析已上傳的視頻；一個衛生保健者門戶，旨在讓醫療保健者輸入預加載行為問題答案，跟蹤父母或護理人員提供的信息并查看測試報告。在對父母、看護人員和醫療保健者提供的信息進行處理后，如果有足夠的信息供其算法進行診斷，ASD 診斷輔助工具會報告陽性或陰性診斷。如果沒有足夠的信息來呈現“ASD 陽性”或“ASD 陰性”結果以幫助確診，ASD 診斷輔助工具將報告無法生成任何結果。

　　FDA在一項研究中評估了Canvas Dx的安全性和有效性，該研究對 14 個不同臨床護理中心的 425 名年齡在18個月至5歲之間（平均年齡2.8 歲）的患者進行了評估。該研究將設備的評估結果與臨床專家小組使用當前ASD標準診斷程序所做的評估結果進行了直接比較。該設備所提供的“ASD陽性”或“ASD陰性”結果幫助32%的患者做出了診斷。對于設備得出結果的患者，設備診斷為“ASD陽性”與專家組診斷相匹配概率為81%，設備診斷為“ASD陰性”與專家組診斷相匹配概率為98%。此外，該設備對98.4%患有該病的患者和78.9%未患該病的患者進行了準確的ASD測定。

　　與設備的使用有關的風險包括基于假陽性結果（303例非ASD中15例顯示陽性結果）、假陰性結果（122例ASD患者中有1例顯示陰性結果）或沒有結果所導致的ASD的誤診和延遲診斷，誤診或漏診都可能導致 ASD 治療延遲和不恰當的治療。

　　醫生可將Canvas Dx用作診斷或排除自閉癥的輔助手段，并適當地指導下一步護理。使用該設備可使父母或醫生從最初觀察到癥狀到確診僅需要幾周的時間，明顯少于目前標準診斷流程所需的幾個月或幾年，這樣兒童和家庭就可以更快地獲得早期干預和適當的護理。Canvas Dx人工智能算法使用種族、性別、教育水平和社會經濟地位不同數據集進行訓練，可潛在幫助初級保健醫生避免目前自閉癥診斷過程中存在的偏見和差異。

　　“自閉癥會延遲孩子身體發育、認知和社交能力的發展，包括運動技能、學習、溝通和與他人互動能力等。ASD越早被診斷，就可以越快啟動干預策略和適當的治療，”FDA 器械和放射健康中心主任Jeff Shuren醫學和法學博士說。“今天的上市許可為診斷ASD兒童患者提供一個新的工具。”

　　Cognoa公司CEO Dave Happel表示：“目前的自閉癥診療系統已接近崩潰，因為它無法為許多患兒和家庭提供早期診斷和干預機會。隨著自閉癥發病率的迅速上升，如果沒有新的解決方法，這場危機只會更加嚴重。FDA批準我們的診斷輔助工具Canvas Dx是Cognoa發展過程中的一個重要里程碑，也是使患兒和家庭更容易獲得早期診斷的關鍵一步——無論患者的性別、民族、種族、郵政編碼或社會經濟背景。我們期待與醫療保健界合作在未來幾個月推出Canvas Dx。”