GSP血清肌酸激酶試劑盒獲FDA批準上市

　　今日，美國FDA宣布，批準PerkinElmer公司開發的GSP血清肌酸激酶試劑盒上市，用于杜興氏肌營養不良癥（DMD）新生兒患者的篩查。該產品是FDA批準的首款適用于新生兒DMD篩查的試劑盒。

　　DMD是由于在X染色體上編碼抗肌萎縮蛋白的基因上出現突變而導致的罕見遺傳病。抗肌萎縮蛋白的缺失或缺陷，導致肌肉在收縮過程中出現慢性損傷，炎癥發作，影響肌肉的再生。最終，肌肉被瘢痕組織或者脂肪代替。患者的肌無力癥狀在2-3歲時就很明顯，隨著肌肉組織和功能的不斷丟失，在12歲時通常只能靠輪椅行動，20歲時需要輔助呼吸，在30-40歲時因為呼吸或心力衰竭而早夭。早期篩查可防止不必要的危險發生，并允許適當的早期干預和臨床監測。

　　肌酸激酶（CK）是存在于肌肉細胞中的一種酶，在肌肉受損時則會流入到血液中。CK有幾種不同的亞型，其中CK-MM亞型主要存在于骨骼肌細胞中，影響骨骼肌的損傷。DMD患者CK-MM酶的水平通常很高，因此CK酶水平的測量被用于DMD患者診斷的標準臨床化學測試。GSP肌酸激酶試劑盒則是通過測量CK-MM酶的水平來鑒定新生兒是否攜帶致病基因。該試劑盒適用于PerkinElmer公司的GSP自動化生化分析儀器。

　　該試劑盒的批準是基于3041名新生兒的臨床檢測數據。通過對新生兒血液樣本中DMD相關CK-MM蛋白質水平的評估，該試劑將4名攜帶DMD致病基因的新生兒準確地鑒定出來。此外，PerkinElmer公司也對30名已確診為DMD患者的新生兒進行了測試，結果表明，所有患病新生兒均被鑒定為DMD患者。

　　“安全有效的篩查新生兒疾病，可以幫助衛生保健人員在嬰兒發生癥狀，或在疾病對嬰兒健康的影響變得明顯之前，與其父母和看護人討論并確定潛在的治療選擇，”FDA醫療器械和放射健康中心的體外診斷和放射健康辦公室主任Tim Stenzel博士說：“該產品的批準顯示了我們致力于促進醫療設備創新的承諾，以幫助患者和護理人員提供更好的治療選擇。”