IVD細分領域——分子診斷技術及產業現狀

分子診斷是精準醫療的技術基礎，也是IVD增速最快的子行業，且國內外技術差異最小。分子診斷細分技術多，目前PCR最為成熟且應用最廣，基因測序相對最新。而隨著貝瑞和康和華大基因的先后上市，投資市場對基因領域懷有極大希望和熱情。

我國分子診斷技術發展現狀      

分子診斷主要是應用分子生物學方法檢測生物體內遺傳物質的結構或表達水平的變化而做出診斷的技術。由于分子診斷可以從基因層次進行檢測，因此檢測靈敏度和準確性的優勢較為明顯，可在感染初期識別病毒或者提早確認基因缺陷，從而提供個性化的醫療診斷服務，主要應用于遺傳病、傳染性疾病、腫瘤等疾病的檢測與診斷。分子診斷主要包括 核酸診斷 和 生物芯片技術 。

表1 分子診斷主要技術介紹

新世紀以來， 我國分子診斷技術快速發展并呈現出三個主要發展動向：

定量PCR技術的檢測開始向高靈敏度和絕對定量檢測方向發展，升級版微滴式數字PCR開始嶄露頭角；

高通量測序技術的發展和興起。目前一代測序仍是金標準，二代測序已經臨床實際應用，三代如單分子實時和納米孔測序技術日臻完善，分子診斷開始從關注單個基因轉向關注整個人類基因組。單次測序范圍和深度極大增加，測序成本顯著降低，直接推動了國內無創產前診斷技術的變革；

伴隨檢測應用提上日程，液態活檢技術逐漸被臨床醫生所認可，體液中的循環腫瘤細胞(circulating tumor cell，CTC)、循環腫瘤DNA(ctDNA)和外泌體(exosome)等遺傳信息載體開始引起人們的重視，血液和尿液等常規體液標本逐漸被賦予新的內容。近年來國內分子診斷的新熱點不斷出現，尤其在病原體耐藥、無創產前診斷、藥物基因組檢測和腫瘤個體化治療等領域。

我國分子診斷產業發展現狀      

分子診斷產業鏈上游是原料供應商， 包括診斷酶、引物、反轉酶、探針等生物制品，高純度氯化鈉、無水乙醇等精細化學品以及提取介質材料，主要是由羅氏、Meridian life science、Solulink、Surmodics等幾個國外巨頭壟斷，因技術難度高，國內基本沒有企業生產。 在研發方面，國內分子診斷原材料研發基本空白。

分子診斷中游主要是分子診斷試劑和儀器兩類產品的研發、生產和銷售，國內試劑發展較為迅速，而國產儀器占比相對較小。 分子診斷試劑盒包括核酸提取試劑盒和核酸檢測試劑盒，基本已經國產化。HBV（乙肝病毒）、HCV（丙肝病毒）、HIV（艾滋病毒）等常見病毒的核酸檢測試劑國內生產廠家數均遠大于國外廠家。甲型、乙型、丙型流感等常見疾病的核酸檢測試劑盒已經比較成熟，競爭廠家較多，幾乎全部為國產品牌。

分子診斷儀器主要包括核酸提取儀、PCR 擴增儀、核酸分子雜交儀、基因芯片儀和基因測序儀等。在技術相對容易攻破的中端儀器領域，如核酸提取儀、PCR 擴增儀、核酸分子雜交儀、基因芯片儀國產化已經成型，國產產品占據了主要市場，而 基因測序儀的國產化進程正在發起突圍，主要表現為三種方式： （1）并購國外的測序儀公司，在其核心技術的基礎上推出自主品牌的測序儀，以華大基因為代表。（2）利用內生科研能力自主研發，以華因康基因、紫鑫藥業等公司為代表。（3）與國外知名測序儀生產企業合作，在其測序儀原型的基礎上加以改造，形成具有特殊用途的自主品牌的測序儀，代表公司是貝瑞和康、達安基因和博奧生物等。

分子診斷行業下游為醫院和第三方獨立實驗室。 獨立醫學實驗室可集中標本檢測，降低成本，提高診斷效率和質量，降低診斷的錯誤發生率。我國獨立實驗室發展較晚，市場規模小，占醫學診斷市場比例低，其中檢測項目以普檢為主，高端檢測比例低。目前國內獨立醫學實驗室市場形成了廣州金域、迪安診斷、艾迪康和高新達安四大綜合診斷實驗室巨頭主導市場的格局。

圖1 我國分子診斷行業市場規模及預測（億元）

由于應用領域廣泛，分子診斷行業在全球得到了飛速發展。隨著靶向治療逐漸成為腫瘤精準治療的重要方法，釋放更多腫瘤個性化用藥檢測（伴隨檢測）需求。新靶向藥不斷推出和個性化用藥檢測滲透率提升，推動了個性化用藥檢測行業的快速發展。基因測序已在無創產前檢測（NIPT）大規模應用，并基于全面二孩政策推動需求快速增長。未來隨著技術進步和成本下降，基因測序在腫瘤早篩和個人基因組檢測領域中應用前景更廣。

火石創造統計數據：近年全球分子診斷行業年均增速約為11%，而我國分子診斷行業年均增速則達到了24%，為全球增速的兩倍。預計到2019年，我國分子診斷市場規模將有望超過 90 億元。