Science倡議小兒癌癥精準治療

　　過去幾十年，人們已經對成人癌癥的遺傳學有了更多了解。但是，兒科癌癥臨床應用已經遠遠落后于成年人。在著名的Science雜志，來自洛杉磯兒童醫院的Jaclyn Biegel博士和加州大學舊金山研究所的Alejandro Sweet-Cordero博士調查了兒童癌癥的遺傳學景觀，并提出利用基因組信息來推動關愛癌癥患兒的新時代。

　　癌癥是由遺傳變化（包括DNA突變）引起的，腫瘤可能包含數百個序列變化，確定哪些變化驅動腫瘤生長、阻礙治療反應也許是具有挑戰性的。突變要么與生俱來，要么隨時間推移獲得。許多成年癌癥來自吸煙、輻射或者老化造成的突變。相反，無辜的兒童惡性腫瘤往往是由極少數的突變引起，其中只有一些突變與成人癌癥突變類型重疊。此外，據估計，20%的兒童癌癥發生易患惡性腫瘤的兒童身上。由于這些原因，臨床遺傳分析對兒童的預后和治療不像成人癌癥那么有用。

　　OncoKids?是首個檢測兒童癌癥特征DNA和RNA變化的新一代測序工具。該工具在洛杉磯兒童醫院Jaclyn Biegel博士指導下開發。OncoKids?提供分子診斷、通知預后，并強調兒童常見癌癥（包括白血病、腦腫瘤和其他實體腫瘤）的新治療靶標。

　　“為了在兒科腫瘤學中真正實現個性化治療，我們需要確定兒童的基因是否易患癌癥，”Biegel博士說。“除了腫瘤檢測以外，使用患者血液樣本的譜系檢測對識別那些未來可能有癌癥遺傳風險的兒童來說至關重要。除了有益于患者，這些信息對整個家庭都有意義，因為父母傳給一個孩子的異常情況也會增加兄弟姐妹患癌的風險。”

　　抗藥性和復發也是兒科癌癥的兩大難題。基因分析通常在診斷時或復發時進行，以幫助確定治療計劃。據Biegel博士說，治療過程和緩解期的進一步研究可能提示有關腫瘤進展、治療抵抗和轉移機制的關鍵信息。

　　臨床急需綜合評估兒童及其家庭，包括將基因組醫學作為其護理的核心組成部分，從而改善兒童癌癥結果的治療/管理策略。