Science：“惡基因”導致懷孕失敗，突變頻率竟高達45％
非整倍性（即細胞中的染色體數目不正確）在早期胚胎中極其常見，是導致懷孕失敗的主要原因。4月9日，發表在《科學》雜志上的一項研究中，科學家們發現非整倍性與母親的基因突變有關。令人意外的是，這種突變在人群中非常常見，似乎在進化中發揮了積極的作用。 事實上，約75%的人類胚胎會出現非整倍性，大多數會導致懷孕失敗。女人卵細胞出現非整倍性（即減數分裂起源的非整倍性，meiotic-origin aneuploidy，MEOA）的可能性會隨著年齡的增加而增大。然而，即便卵細胞沒有問題，在胚胎細胞最初分裂的過程中也會引發一些錯誤，即有絲分裂起源的非整倍性（mitotic-origin aneuploidy，MIOA）。 隨著體外受精（in vitro fertilization ，IVF）中胚胎篩選的出現，科學家發現了MIOA是非常常見的。但是，不同的IVF夫妻之間發現MIOA的概率相差很大。為了了解引發這一差異的原因，研究小組調查了......閱讀全文
非整倍性的基本介紹
非整倍性屬于基因失衡，由一個或多個染色體（chromosomes）丟失或增加所致。癌細胞經常出現非整倍性。染色體數目異常意味著基因（gene）表達和細胞功能調節出現嚴重紊亂。非整倍體在動物中是死亡的，主要在胚胎中發現。在非癌性疾病中，最常見的非整倍性是唐氏綜合征（先天愚癥）。是患兒因遺傳而獲得21號
非整倍性的主要類型
在二倍體中，非整倍體變異有四種主要類型。缺體性丟失一對同源染色體，即細胞的染色體數為2n-2。單體性丟失單條染色體，即細胞的染色體數為2n-1。三體性增加一條額外的染色體，即染色體組中有一條染色體具有三個拷貝。即細胞的染色體數為2n+1。四體性增加一對額外的染色體，使染色體組中有一條染色體具有四個拷
非整倍性的基本信息介紹
非整倍性屬于基因失衡，由一個或多個染色體（chromosomes）丟失或增加所致。癌細胞經常出現非整倍性。染色體數目異常意味著基因（gene）表達和細胞功能調節出現嚴重紊亂。非整倍體在動物中是死亡的，主要在胚胎中發現。 在非癌性疾病中，最常見的非整倍性是唐氏綜合征（先天愚癥）。是患兒因遺傳而獲
非整倍性染色體數目畸變的分類
①單體性 二倍體細胞的某同源染色體只有一個而不是兩個的現象，即2n-1。大多數動植物的單體性個體不能存活，存活的單體最初是在小麥中發現的。普通小麥中有成套的21種不同的單體，普通煙草有成套的24種不同的單體，它們是細胞遺傳學研究的有用工具（見基因定位）。在人類中，除特納氏綜合征（45，X）屬性
整倍性的概念
中文名稱整倍性英文名稱euploidy定 義染色體組數是染色體基數的整數倍的現象。應用學科細胞生物學（一級學科），細胞遺傳（二級學科）
Cell:染色體非整倍性有助解釋癌癥和遺傳病的嚴重性差異
非整倍性（aneuploidy）指的是細胞含有異常數量的染色體，而且已知是很多癌癥和遺傳病（包括唐氏綜合征）的病因。唐氏綜合征也是胎兒流產的主要原因。 非整倍性導致的疾病是不同尋常的，這是因為它們的嚴重性在不同人之間具有較大的變化。比如，將近90%的攜帶三條21號染色體的胎兒會在出生前流產。唐
非整單倍體的概念
中文名稱非整單倍體英文名稱aneuhaploid定 義染色體數目比正常單倍體增加或者減少一條或幾條的個體。可分為“二體多倍體(disomic haploid)”、“附加單倍體(addition haploid)”、“缺體多倍體(nullisomic haploid)”、“替代多倍體(substit
分子遺傳學詞匯整碼突變
中文名稱：整碼突變外文名稱：codon mutation定義：整碼突變（codon mutation）：又稱密碼子的插入或缺失，指在DNA鏈中增加或減少的堿基對為一個或幾個密碼子，此時基因產物多肽鏈中會增加或減少一個或幾個氨基酸，而此部位之后的氨基酸序列無改變。
Science：“惡基因”導致懷孕失敗，突變頻率竟高達45％
非整倍性（即細胞中的染色體數目不正確）在早期胚胎中極其常見，是導致懷孕失敗的主要原因。4月9日，發表在《科學》雜志上的一項研究中，科學家們發現非整倍性與母親的基因突變有關。令人意外的是，這種突變在人群中非常常見，似乎在進化中發揮了積極的作用。 事實上，約75%的人類胚胎會出現非整倍性，大多數會
基因突變：可使乳腺癌風險增加9倍
《新英格蘭醫學》雜志刊登的一項研究表明，乳腺癌基因BRCA1 和 BRCA2 突變可使年輕女性和老年女性乳腺癌患病風險分別增加 9 倍和 5 倍。 研究者通過該項研究分析了家族性 PALB2 基因生殖功能喪失性突變男女性的乳腺癌患病風險。PALB2 兩個基因或單個基因功能喪失性突變都將增加乳腺
1190例非綜合征性耳聾患者GJB2基因突變分析
耳聾是導致言語交流障礙最常見的疾病。據各國統計，有1/2000-1/1000的兒童出生時為極重度耳聾；同時，一半以上的兒童期耳聾為遺傳因素所致。GJB2基因突變與遺傳性非綜合征性耳聾（NSHI）密切相關。為此，我們對17省市聾啞學校的1190例NSHI患者進行GJB2基因的全序列檢測，
新的非病毒基因載體提高5倍轉染率
聚乙烯亞胺（Polyethylenimine，PEI）是一種陽離子聚合物，已經被廣泛地進行研究，顯示出作為一種有效的基因傳遞工具的前景。同樣地，HIV-1 Tat肽，是一種可透過細胞膜的肽，已經被成功應用于細胞內的基因傳遞。為了提高這兩種載體的良好性能，紐約大學理工學院（NYU-Ploly）和紐
《科學》：細胞擁有過多染色體會損害機體
哺乳動物細胞有時會具有過多的染色體，被稱作非整倍性(aneuploidy)，這會對機體造成損害，通常會導致出生缺陷或死亡，不過幾乎總是非整倍性的腫瘤細胞似乎因此獲得了生長優勢。美國科學家近日研究稱，具有額外染色體的哺乳動物細胞擁有一些共同特征，可被用來研發癌癥治療方法。相關論文發表在10月31日的《
樹膠充數“蜂膠”銷量增兩倍－企業摻假整十年
蜂膠一直被公認為具有調節血脂、血壓、血糖等保健功能，但據昨天的《每周質量報告》報道，現在市場上所銷售的蜂膠，有一些竟然是用楊樹芽為原料，人工提取加工的“樹膠”制成的。 樹膠充數?“蜂膠”銷量增兩倍 有關專家介紹，蜂膠是蜜蜂從植物芽孢或樹干上采集的樹脂，混入自身分泌物
連接非編碼突變和腫瘤基因表達的轉錄組全網絡
腫瘤基因組中充滿了非編碼突變，這些突變對腫瘤的影響研究還不是很清晰。加州大學圣地亞戈分校的科學家Wei Zhang and Ana Bojorquez-Gomez，Trey Ideker，在最近國際頂級期刊Nature Genetics發表文章 A global transcriptiona
基因突變檢測指導非小細胞肺癌個體化治療
肺癌是全球排名第一位的惡性腫瘤，分為非小細胞肺癌（NSCLC）和小細胞肺癌（SCLC）。NSCLC約占肺癌總數的80%至85%，早期手術后復發轉移率較高，中晚期對放化療治療不敏感，死亡率高，臨床迫切需要更有效的方法來支持NSCLC的診斷和治療。 隨著分子生物學研究的不斷深入，近10年來國
細胞代謝信號通路相關的基因介紹SMARCB1基因
SMARCB1基因編碼的蛋白是ATP依賴性染色質調節復合物SWI/SNF的核心亞基，參與基因的表觀修飾和轉錄調控。SMARCB1基因突變與神經鞘瘤的發生相關，其作為抑癌基因可以誘導細胞G1停滯、抑制染色體非整倍性等，發揮腫瘤抑制的作用。
SMARCB1基因編碼的功能和結構描述
SMARCB1基因編碼的蛋白是ATP依賴性染色質調節復合物SWI/SNF的核心亞基，參與基因的表觀修飾和轉錄調控。SMARCB1基因突變與神經鞘瘤的發生相關，其作為抑癌基因可以誘導細胞G1停滯、抑制染色體非整倍性等，發揮腫瘤抑制的作用。
與DNA白修飾相關因子介紹SMARCB1
SMARCB1基因編碼的蛋白是ATP依賴性染色質調節復合物SWI/SNF的核心亞基，參與基因的表觀修飾和轉錄調控。SMARCB1基因突變與神經鞘瘤的發生相關，其作為抑癌基因可以誘導細胞G1停滯、抑制染色體非整倍性等，發揮腫瘤抑制的作用。
DNA修飾SMARCB1基因信號通路介紹
SMARCB1基因編碼的蛋白是ATP依賴性染色質調節復合物SWI/SNF的核心亞基，參與基因的表觀修飾和轉錄調控。SMARCB1基因突變與神經鞘瘤的發生相關，其作為抑癌基因可以誘導細胞G1停滯、抑制染色體非整倍性等，發揮腫瘤抑制的作用。
NFκB信號通路相關基因介紹SMARCB1基因
SMARCB1基因編碼的蛋白是ATP依賴性染色質調節復合物SWI/SNF的核心亞基，參與基因的表觀修飾和轉錄調控。SMARCB1基因突變與神經鞘瘤的發生相關，其作為抑癌基因可以誘導細胞G1停滯、抑制染色體非整倍性等，發揮腫瘤抑制的作用。
SMARCB1基因編碼的結構特點和作用
SMARCB1基因編碼的蛋白是ATP依賴性染色質調節復合物SWI/SNF的核心亞基，參與基因的表觀修飾和轉錄調控。SMARCB1基因突變與神經鞘瘤的發生相關，其作為抑癌基因可以誘導細胞G1停滯、抑制染色體非整倍性等，發揮腫瘤抑制的作用。
與細胞代謝信號通路相關因子介紹SMARCB1
SMARCB1基因編碼的蛋白是ATP依賴性染色質調節復合物SWI/SNF的核心亞基，參與基因的表觀修飾和轉錄調控。SMARCB1基因突變與神經鞘瘤的發生相關，其作為抑癌基因可以誘導細胞G1停滯、抑制染色體非整倍性等，發揮腫瘤抑制的作用。
與－－NFκB信號通路相關因子介紹SMARCB1
SMARCB1基因編碼的蛋白是ATP依賴性染色質調節復合物SWI/SNF的核心亞基，參與基因的表觀修飾和轉錄調控。SMARCB1基因突變與神經鞘瘤的發生相關，其作為抑癌基因可以誘導細胞G1停滯、抑制染色體非整倍性等，發揮腫瘤抑制的作用。
SMARCB1基因突變因子與藥物介紹
SMARCB1基因編碼的蛋白是ATP依賴性染色質調節復合物SWI/SNF的核心亞基，參與基因的表觀修飾和轉錄調控。SMARCB1基因突變與神經鞘瘤的發生相關，其作為抑癌基因可以誘導細胞G1停滯、抑制染色體非整倍性等，發揮腫瘤抑制的作用。
患者大腦里，淀粉樣蛋白前體基因的突變要多6倍！
在最新上線的一批《自然》論文里，重磅研究層出不窮。昨天，我們報道了口服甘露糖可以有效抑制腫瘤生長。在今天的故事里，學術經緯將給大家介紹一項關于阿茲海默病的突破性發現。一些科學家認為，這是近年來分子生物學領域最重要的發現之一，堪稱里程碑。 說到阿茲海默病，我們的讀者朋友想必都不陌生。早在100多
Brain：首次發現非酮性高甘氨酸血癥突變個體
長期以來，一種名為非酮癥性高甘氨酸血癥(NKH)的疾病可給機體帶來致死性的破壞，近日，刊登在國際雜志Brain上的一篇研究報告中，來自科羅拉多大學的研究者就揭示了和NKH相關的一種新型疾病，研究者希望他們的研究對于開發治療該類疾病的新型療法提供幫助。 研究者Van Hove表示，他們研
基因突變
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象叫做基因突變。基因突變是變異的主要來源，也是生物進化發展的根本原因之一。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在
良好的開端：破譯非編碼突變！
12月14日，《Science》雜志報道，一項針對將近2000個家庭的全基因組測序研究顯示，自閉癥患者基因組的“啟動子”區發生了突變，首次在全基因組分析背景下，揭示了人類基因組中非編碼突變的作用。 大多數自閉癥等疾病的測序研究都集中在基因組的編碼區，因為人們認為編碼基因是構建蛋白質的“食譜”。
亞倍性的概念
中文名稱亞倍性英文名稱hypoploidy定 義細胞或個體的染色體數目少于染色體組的整倍數的性質。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）