PNAS：對抗老年癡呆的獨特基因
俗話說，家有一老，如有一寶。加州大學圣迭戈分校的研究人員發現，人類逐漸演化出了獨特的基因變異，能保護老年人抵御神經退行性疾病和心血管疾病。這項研究發表在十一月三十日的美國國家科學院院刊PNAS雜志上。 在自然選擇的標準模型中，一旦個體超過了生育年齡就應該死亡。因為自然選擇對有助于生殖的基因變異非常青睞，甚至不惜以老年的負面影響為代價，這也是人類衰老的一大原因。幾乎所有脊椎動物都符合這一規則，只有人類（和特定鯨魚）是個例外，人類超過生育年齡以后還能存活數十年。 事實上，老年人對人類社會的貢獻很大，既能幫助年輕人照顧孩子，還能傳遞重要的文化知識。與年齡相關的認知衰退是老人健康的一大威脅，會使其喪失獨立生活的能力。在漫長的進化過程中，許多人類基因發生了特異性的變化。“令我們驚訝的是，人類已經由此獲得了對抗老年癡呆的基因變異，”領導這項研究的Ajit Varki教授說。 CD33是免疫細胞表面的關鍵受體，能控制免疫反應避免對自......閱讀全文
發現首個有助抗老年癡呆基因變異類型
英國《自然》雜志網站11日刊登報告說，冰島研究人員發現了首個有助抗老年癡呆的基因變異類型，攜帶這種基因變異類型的人進入老年后出現癡呆癥狀的風險大大降低。這一發現有助尋找治療老年癡呆癥的方法。 冰島基因解碼公司的研究人員對1795名冰島人進行健康調查和基因測序后發現，影響老年癡呆癥的基因——
科學家發現老年癡呆癥相關基因變異
據《自然—遺傳學》上的一項研究顯示，科學家們找到了阿爾茨海默氏癥(俗稱老年癡呆癥)的多個遺傳變異。 Philippe Amouyel等人開展了一項大范圍關聯分析，對17008名老年癡呆癥患者進行全基因組關聯研究，并選取37154名健康個體作為對照組，之后再對另外 8572
Nat Med： 基因變異可能有助于預防老年癡呆癥
麻省總醫院(MGH)的研究人員與安蒂奧基亞大學(University of Antioquia)的Schepens眼科研究所合作進行的一項新研究提供了關于為什么有些人可能比其他人更能抵抗阿爾茨海默氏癥的見解。這些發現可能會導致延緩或預防這種疾病的策略。 一些攜帶已知可導致早發性阿爾茨海默病的基
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看,基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定,能在細胞分裂時精確地復制自己,但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式,就是在一個位點上,突然出現了一個新
免疫促發了癡呆么？罕見變異也能增加老年癡呆風險
在阿爾茲海默癥（以下簡稱AD）的研究中，一直存在一個爭議，就是Aβ淀粉樣蛋白沉積和免疫反應，誰是AD的啟動因素？ 近期又有一篇研究為免疫反應在AD中的啟動作用提供了新的證據，Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate m
PNAS：對抗老年癡呆的獨特基因
俗話說，家有一老，如有一寶。加州大學圣迭戈分校的研究人員發現，人類逐漸演化出了獨特的基因變異，能保護老年人抵御神經退行性疾病和心血管疾病。這項研究發表在十一月三十日的美國國家科學院院刊PNAS雜志上。 在自然選擇的標準模型中，一旦個體超過了生育年齡就應該死亡。因為自然選擇對有助于生殖的基因變異
基因變異小鼠引發“僵尸”專利戰
像一只不斷向前踢的“僵尸”一樣，圍繞阿爾茨海默氏癥研究的變異小鼠的法律戰爭又一次發生了，此次法律事件距離上一輪相關法律訴訟剛過去4年。在最新的案件中，美國坦帕市南佛羅里達大學（USF）起訴美國國立衛生研究院（NIH）授權銷售該領域使用的一種特殊小鼠。首次審前聽證會已定于3月21日在聯邦法院開審。
致病基因變異或可實現精準編輯
《自然》雜志發表的一篇新論文報告了一種方法，可以通過機器學習實現對致病基因變異精準且可預測的編輯。這項成果建立了一種實現精準、無模板基因組編輯的方法，為遺傳疾病的研究和潛在療法提供了新的可能性。 雖然CRISPR-Cas9徹底改變了用于研究的基因組編輯技術，但保證這項技術的準確性十分重要。CR
基因變異讓秘魯人矮小
秘魯人是全世界最矮小的人群之一，而一個基因突變或許解釋了原因。圖片來源：HADYNYAH 上百個基因影響一個人的身高，但大多數帶來的差異都是覺察不到的，可能只有幾毫米。如今，一個研究秘魯人（全世界最矮的人群之一）遺傳特征的團隊發現了一個平均可將人的身高縮短2厘米多的基因變異。“他們能看到這種變化，
椎間盤脫出可能與基因變異有關
日本理化學研究所9日發表一份公報稱，其研究小組發現一種基因，如果該基因出現變異，椎間盤就容易老化，導致椎間盤脫出和重度腰痛。 研究小組比較了366名日本的椎間盤脫出患者和3331名健康人的DNA排列，調查患者體內比較多的基因。此外，還分析了約2.5萬名中國人和芬蘭人等的DNA，最終發現一種