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    中國科學家國際首次建立全新植入前胚胎遺傳學診斷方法

    MARSALA方法示意圖 2015年12月28日,美國科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA,PNAS)在線發表了北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊的最新研究成果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷方法MARSALA (mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses,高通量測序同時檢測突變位點、染色體異常以及連鎖分析),可以在早期胚胎階段對各種單基因遺傳疾病和染色體疾病同時進行精確診斷,以避免嚴重遺傳病患兒的出生。 作為植入前胚胎遺傳學診斷的新方法,MARSALA技術關鍵的創新點是在單細胞水平上,通過一步高通量測序即可檢測致病基因突變位點和全基因組范圍染色體異常,同時完成高精度連鎖分析,全面提高診斷的覆蓋面和精準性。 人類的......閱讀全文

    這十大女科學家,頂起了生物醫學的半邊天

      1、屠呦呦,藥學家,中國中醫研究院終身研究員兼首席研究員。談及她的獲獎歷程,最耀眼的榮譽莫過于2015年諾貝爾生理學或醫學獎獲得者了。她也是中國大陸第一個榮獲自然科學領域諾獎的科學家、女科學家。  屠呦呦創新性地使用了低溫萃取方法提煉出了可以治療瘧疾的青蒿素。作為目前世界范圍內最主要的抗瘧藥物,

    于軍:從人類基因組計劃到精準醫學

      基因產業正受到前所未有的重視。今年,精準醫學不僅被納入“十三五”規劃,作為精準醫學的“排頭兵”,基因組學也被納入“十三五”百大項目名單,要“加速推動基因組學等生物技術大規模應用”。  對著名基因組學專家、中國基因組學奠基人于軍教授來說,基因組學引領的技術應用得到如此重視,既讓他感到欣慰———20

    回顧2018:中國大陸在CNS發表的神經科學論文

      即將過去2018年,中國大陸學者在神經科學的基礎、臨床及技術方法等領域取得了豐碩的成果。  據不完全統計,以第一作者(含共同第一作者)單位或通訊作者(含共同通訊)單位在國際頂級期刊Cell、Nature和Science 即CNS發表以神經科學為主體的研究論文共計19篇。其中,論文第一作者單位和最

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