《敢創·香港》：NIPT帶給無創式醫學檢測的啟示
2016丙申猴年伊始，由香港藝人萱萱主持的《敢創·香港》欄目，第一次以專輯的形式把無創DNA產前檢測從醫學實驗室推向觀眾的熒幕，節目中，NIPT（無創DNA產前檢測）褪去在實驗室中的神秘面紗，以最樸素無華的姿態走進大眾。 1997年，香港中文大學的盧煜明教授第一次在孕婦外周血中發現了胎兒的游離DNA。此后，該發現與恰在當時飛速發展的高通量測序技術激情碰撞，誕下第一個精準醫學的產物--無創DNA產前檢測（NIPT），從此開啟了無創式精準醫學檢測時代，盧煜明教授也當之無愧的成為NIPT之父，現在每年已有超過四分之一的香港本土孕婦受惠于該項科研成果的轉化。 NIPT，采用孕婦外周血為材料，對血液中的胎兒游離DNA進行大規模平行測序，可準確判斷胎兒高發的21-、18-、13-三體綜合征，準確率達99％以上。相較于傳統的血清學篩查和產前診斷，NIPT無論在準確性、安全性還是檢測孕周的范圍上都有著無可比擬的優越性，大大降低了傳統技術......閱讀全文
《敢創·香港》：NIPT帶給無創式醫學檢測的啟示
2016丙申猴年伊始，由香港藝人萱萱主持的《敢創·香港》欄目，第一次以專輯的形式把無創DNA產前檢測從醫學實驗室推向觀眾的熒幕，節目中，NIPT（無創DNA產前檢測）褪去在實驗室中的神秘面紗，以最樸素無華的姿態走進大眾。 1997年，香港中文大學的盧煜明教授第一次在孕婦外周血中發現了胎兒的游離
擴展NIPT檢測？也許得不償失
無創產前檢測（NIPT）已經是產前診斷中一個熱門的關鍵詞。它利用孕婦血液來篩查胎兒的染色體非整倍體，如21、18和13三體，避免了侵入性檢測的風險。如今，一些供應商試圖擴展他們的產品，以覆蓋染色體的微缺失和微擴增。 不過，英國倫敦大學學院的研究人員近日在《美國人類遺傳學期刊》上報道稱，NIPT
關于NIPT檢測的八大誤區
隨著測序技術的不斷發展和在臨床的不斷應用，無創產前DNA檢測（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT）已然是一項家喻戶曉的臨床檢測技術。然而，小編發現寶媽們對NIPT的理解仍然有一些誤區，比如“高大上的基因檢測低風險，我的寶寶其他檢測都不需要了”，“要抽血檢測，要空腹
金域醫學擬牽手“NIPT之父”－無創產檢業硝煙再起
提要：一位不愿具名的知情人士分析認為，DRA公司的第一大股東是被譽為無創性產前檢測之父的盧煜明，金域醫學希望聯合盧煜明的團隊，在NIPT業務上實現更大突破和超越。 2018年1月23日，金域醫學(603882，SH)披露，為加強在高端基因檢測領域技術的發展，擬出資1.5億元人民幣等額港幣認
解讀未來全球無創產前（NIPT）基因檢測情況
目前，提供市場化NIPT服務的公司主要有：美國的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，歐洲的LifeCodexx以及中國的華大醫學，貝瑞和康。隨著研究的深入，無創檢測的條件和范圍有望不斷擴大，延伸至包括微缺失/重復綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業化進程
－解讀未來全球無創產前（NIPT）基因檢測情況
目前，提供市場化NIPT服務的公司主要有：美國的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，歐洲的LifeCodexx以及中國的華大醫學，貝瑞和康。隨著研究的深入，無創檢測的條件和范圍有望不斷擴大，延伸至包括微缺失/重復綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業化
PNAS：拓展NIPT用于更微小染色體異常檢測
一組在德國工作的研究人員發現，實驗給予有阿爾茨海默氏癥類型癥狀的轉基因小鼠兩種不同類型的淀粉樣-β抗體蛋白，可使它們的大腦患上神經功能障礙。他們的研究論文發表在《自然神經科學》雜志上，文章描述他們研究了該抗體對小鼠大腦的影響，并進一步描述了它可能用于治療人類患者。 科學家們認為在大腦中的淀粉樣
NIPT平臺有望檢測婦科癌癥的拷貝數改變
無創產前檢測平臺（NIPT）雖然是為檢測胎兒異常而開發的，但日本昭和大學醫學院的研究人員近日發現，NIPT平臺也可以捕獲從腫瘤上脫落的循環游離DNA的拷貝數改變，從而有望成為一種非侵入性的癌癥檢測方法。 研究人員上周在《Scientific Reports》上發文稱，他們能夠利用這種方法，檢測
無創產前檢測技術（NIPT）應用與研究進展
NIPT檢測染色體微缺失微重復是近來熱議焦點，美國婦產科醫師學會（ACOG）不建議NIPT常規用于染色體微缺失綜合征；國際產前診斷學會（ISPD）認為，檢測應限于臨床意義明確的嚴重表型類別，同時配套專業咨詢；歐洲人類遺傳學學會-美國人類遺傳學學會（ESHG-ASHG）尚不推薦擴大NIPT檢測適應證，
衛計委：所有產前檢測醫療機構均可開展NIPT
1、原政策NIPT試點單位取消，所有有資質的醫療機構均可開展 文件中指出：各地衛計委需將無創產前篩查與診斷納入轄區內產前診斷技術統一管理，建立以產前診斷機構為核心、以產前篩查機構為采血點、以具備能力的醫學檢驗所和其它醫療機構為技術支撐的孕婦無創DNA產前篩查和診斷網絡。 2、篩查和診斷機構
衛計委：所有產前檢測醫療機構均可開展NIPT
1、原政策NIPT試點單位取消，所有有資質的醫療機構均可開展 文件中指出：各地衛計委需將無創產前篩查與診斷納入轄區內產前診斷技術統一管理，建立以產前診斷機構為核心、以產前篩查機構為采血點、以具備能力的醫學檢驗所和其它醫療機構為技術支撐的孕婦無創DNA產前篩查和診斷網絡。 2、篩查和診斷機構須
【盤點】全球NIPT政策大聚集
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的縮寫，即無創產前檢測僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏
珀金埃爾默：推動NIPT檢測，關注食品安全與大麻檢測試
分析測試百科網訊 2019年1月7日，第37屆摩根醫療大會在美國舊金山隆重舉行。在會議上珀金埃爾默CEO Robert Friel為與會者作了簡要報告。 Robert Friel表示，珀金埃爾默2018年收入增長約7％至28億美元，每股收益為3.60美元，該公司“對其進展感到滿意，但對未來的機
NIPT針對染色體微缺失微重復的檢測新進展
染色體微缺失微重復是除染色體非整倍體之外的另一大類新生兒出生缺陷。有數據顯示，截止2012年1月，已發表的染色體微缺失疾病211種，染色體微重復疾病79種。染色體微缺失微重復綜合征的發病率1/4,000? -1/200,000不等，缺失和重復片段較為微小，通常被產前診斷漏檢。有數據顯示，大多數染
NIPT不是神器，擴展應用有局限
無創產前檢測（NIPT）已經是產前診斷中一個熱門的關鍵詞。它利用孕婦血液來篩查胎兒的染色體非整倍體，如21、18和13三體，避免了侵入性檢測的風險。如今，一些供應商試圖擴展他們的產品，以覆蓋染色體的微缺失和微擴增。 不過，英國倫敦大學學院的研究人員近日在《美國人類遺傳學期刊》上報道稱，NIPT
6388例臨床樣本證實，NIPT可延伸至常見三體之外的檢測
由于NIPT篩查罕見非整倍體和罕見疾病等的靈敏度較低，其檢測范圍的擴張一直存在爭議，然而，6月30日發表在Nature子刊《Genetics in Medicine》中的研究提供證據表明，NIPT擴大檢測范圍具有實際意義。在這項新研究中，瑞士研究人員已將NIPT擴展至目前多數NIPT篩查無法達到
英國政府正式批準NIPT作為二級篩查檢測技術
英國政府已經批準將無創產前診斷檢測作為現有產前篩查項目的一部分，無創產前診斷簡稱NIPT，主要是一種篩查胎兒染色體疾病的診斷技術，常見的包括21三體唐氏綜合癥、18三體愛德華綜合征以及13三體巴特氏綜合征。 英國政府的這個決定主要是響應國家審查委員會的號召：英國將無創產前診斷技術作為二級篩查檢
【最新】NIPT針對染色體微缺失微重復的檢測新進展
染色體微缺失微重復是除染色體非整倍體之外的另一大類新生兒出生缺陷。有數據顯示，截止2012年1月，已發表的染色體微缺失疾病211種，染色體微重復疾病79種。染色體微缺失微重復綜合征的發病率1/4,000? -1/200,000不等，缺失和重復片段較為微小，通常被產前診斷漏檢。有數據顯示，大多數染
最新規范通知出臺，NIPT發展駛入新藍海
2016年10月27日，備受矚目的《國家衛生計生委辦公廳關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》（以下簡稱“通知”）重磅出爐，這意味著持續了一年半之久的NIPT試點政策正式結束，NIPT進入全新發展階段。 NIPT，即無創DNA產前檢測項目，能夠用簡單的臨床操作給孕婦
盧煜明開啟NIPT新時代，實現無創單基因遺傳病檢測
無創單基因遺傳病檢測可以通過對胎兒cfDNA進行目標區域捕獲測序，結合父母雙方單體型信息，判斷胎兒相關疾病的攜帶情況。近日，Genome Web網站報道了NIPT在單基因遺傳病檢測上的新突破。 香港中文大學盧煜明教授開發了一種新方法，對父母雙方基因組單倍型分型，并對單基因病突變位點附近有效SN
－歐美權威機構發布NIPT的10條建議
近日，歐洲人類遺傳學學會和美國人類遺傳學學會發表聯合聲明，對臨床實踐中的無創產前篩查（NIPT）提出了10條建議。這些建議發表在《European Journal of Human Genetics》雜志上，從倫理的角度討論了NIPT的未來。 自從首個基于測序的無創產前檢測在2011年推出以來
母體外周血胎兒游離核酸測序技術引入產前篩查策略
母體外周血胎兒游離核酸測序技術引入產前篩查策略——價值醫學層面的思考? ? 一、價值醫學的臨床意義? ? 價值醫學（value-based medicine）是指需評價醫療干預手段的優劣時，往往需要以患者的價值取向和實際付出的經濟成本作為考量依據，并據此不斷改進醫療實踐，“價值”的體現是通過
國產第三代基因測序儀可成功用于無創產前檢測
日前，由南方科技大學、中國科學院北京基因組研究所、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院等多家單位聯合完成了第三代單分子測序儀的無創產前檢測研究。實驗結果表明我國完全自主研發的第三代單分子基因測序儀可成功應用于無創產前檢測（以下簡稱NIPT），且檢測結果100%準確。據悉，這是全球唯一使用第三代測序儀成功完成
英國和荷蘭報告無創產前檢測的最新成果
在近日召開的歐洲人類遺傳學會議上，英國和荷蘭的研究人員報告了無創產前檢測（NIPT）的最新研究成果，這些成果有望影響NIPT在這些國家的實施。 英國的研究由國家健康研究所領導，將在本月晚些時候提交給英國國家篩查委員會，并可能幫助委員會決定在國民健康服務（NHS）的唐氏綜合征篩查項目中如何實施N
Illumina對Premaitha提出NIPT知識產權訴訟
Illumina及其全資子公司Verinata Health昨日提起ZL侵權訴訟，指控Premaitha Health 侵犯其NIPT專有知識產權。 該項訴訟將在英國高院提審，評判兩公司對歐洲ZL(英國)0 994 963 B2和歐洲ZL(英國)1 981 995 B1、兩個有關胎兒游離DN
珀金埃爾默與WIH測試NIPT－評估Vanadis非侵入性產前檢測性能
分析測試百科網訊 2018年7月10日， 珀金埃爾默表示正在與羅德島婦幼醫院（WIH）合作，評估其Vanadis非侵入性產前檢測系統的性能。 珀金埃爾默在2016年收購Vanadis Diagnostics時收購了這項技術，可以篩選21,18和13三染色體性。但與現有需要測序或微陣列平臺的N
我國自主研發第三代基因測序儀成功用于無創產前檢測
近日，由南方科技大學、中國科學院北京基因組研究所、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院（以下簡稱“浙大婦產科醫院”）等多家單位聯合完成的“第三代單分子測序儀的無創產前檢測研究”結果顯示，使用我國完全自主研發的第三代單分子基因測序儀，可成功應用于無創產前檢測（英文簡稱NIPT），且檢測結果100%準確。
無創DNA檢測的“創口”：真能保證“無創”嗎
近日，一篇《華大癌變》的文章在微信朋友圈流傳，讓無創DNA產前檢測技術（NIPT）再次進入公眾視野。低風險、高篩查率，這項讓醫療機構、商業公司乃至患者“推崇”的新技術，卻依然無法避免唐氏綜合征患兒的誕生。 由此，曾經“包打天下”的產前檢測技術遭到質疑：“無創”的DNA檢測真的能保證“無創”嗎？
廣東省婦幼保健院PNAS：開發新型無創產前診斷技術
來自廣東省婦幼保健院、博奧木華基因科技有限公司（CapitalBioGenomicsCo），及加州大學圣地亞哥醫學院等處的研究人員，開發出了一種新方法擴展無創產前診斷(NIPT)可檢測的染色體異常類型。這項發布在11月9日《美國國家科學院院刊》（PNAS）雜志上的新研究利用了半導體測序平臺，通過
第三方醫學檢測擁抱“檢測+”
國務院總理李克強在2015年6月4日主持召開國務院常務會議，督促部署了社會辦醫的健康發展，其中提到“要探索以公建民營、民辦公助等方式建立區域性檢驗檢查中心”。這對我國的第三方醫檢行業來說是重大利好。近十年來，我國第三方醫檢行業發展迅猛，也已然成為醫療健康事業的中堅力量。 2015年8月4日，我