賀林、張學軍：中國GWAS發展現狀、意義、挑戰及展望
大部分常見疾病和遺傳性狀受多基因和環境因素的相互作用所影響。近年來，人類疾病遺傳性定量分析主要依賴于利用GWAS來識別常見的變異體，通過GWAS分析許多新的易感基因特定生物學通路得到確定。截止2016年5月，已開展的GWAS研究共有2437項，確定了16617種疾病相關的SNP（單核苷酸多態性）。近年來，GWAS研究確定了中國人群的多個多態性位點，這為精準醫學和復雜疾病的個性臨床管理奠定了科學基礎。賀林院士和張學軍教授等在新綜述中簡要地總結了當前的遺傳學研究，并討論了GWAS研究的意義和面臨的挑戰。 GWAS在中國 近年來，針對中國人群的GWAS研究顯著增多，作者認為主要由以下三個因素所致： 首先，中國是全球人口最多的國家，擁有龐大的醫療系統和醫療團隊來為數百萬名患者服務，以家庭為基礎的社會結構有利于獲取家族的遺傳史。 其次，中國科學家參與了多項國際級基因組研究項目，包括人類基因組計劃、國際HapMap計劃以及千人基......閱讀全文
賀林、張學軍：中國GWAS發展現狀、意義、挑戰及展望
大部分常見疾病和遺傳性狀受多基因和環境因素的相互作用所影響。近年來，人類疾病遺傳性定量分析主要依賴于利用GWAS來識別常見的變異體，通過GWAS分析許多新的易感基因特定生物學通路得到確定。截止2016年5月，已開展的GWAS研究共有2437項，確定了16617種疾病相關的SNP（單核苷酸多態性）
NEJM：血管炎的GWAS研究
一項發表在《新英格蘭醫學雜志》上的研究突出了兩種綜合征背后的不同遺傳特征。這兩種綜合征分別為：肉芽腫性血管炎和顯微鏡下多血管炎。它們都屬于抗中性粒細胞胞漿抗體(ANCA)相關性血管炎，特征為與炎癥相關的小血管損傷。其病因不明，且是否為單病種以及ANCA在發病機理中扮演了什么樣的角色，一直都有爭論
大型GWAS研究解析卵巢癌起源
最近，包括南卡羅來納醫科大學、南加州大學（USC）Keck醫學院在內的一個大型國際團隊開展的一項全基因組關聯研究（GWAS），將卵巢癌的起源更為清晰地顯示出來。相關研究結果發表在六月十五日的《Nature Genetics》，上海癌癥研究所、廈門大學醫學院的研究人員也參與了這項研究工作。延伸閱讀
GWAS發現控制人類容貌的基因
最近，倫敦大學學院（UCL）帶領的一項研究，確定了控制人類鼻子形狀的基因。 有4個基因主要影響鼻子的寬度和鼻尖，在不同人群中這些特征有所差異。這一新的信息使我們進一步理解了人臉是如何進化的，并可能有助于法醫DNA技術，根據個體的基因組成來構建視覺形象。 這項研究發表在5月19日的《Natur
GWAS研究揭開妊娠紋的遺傳秘密
一提起妊娠紋，每個愛美的準媽媽都擔心不已。妊娠紋(stretch marks)是一種常見的皮膚狀況，最初為粉紅色或紫紅色的波浪狀花紋。分娩后，這些花紋逐漸消失，留下白色的疤痕線紋。 妊娠紋的發生與體質有關，不是每個孕婦都會有妊娠紋，而妊娠紋的嚴重程度也會因人而異。妊娠紋的形成原因還未完
Nature－Genetics：東亞的乳腺癌GWAS研究
美國范德堡大學（Vanderbilt University）領導的一個國際研究小組對數萬名東亞婦女開展了三階段的全基因組關聯研究（GWAS），在1號、5號和15號染色體上找到了3個乳腺癌風險位點。這項成果于7月20日發表在《Nature Genetics》上。 研究小組最初的工作是鑒定風險位點
GWAS分析發現新的肺功能相關基因
全基因組關聯分析（Genome-wide association study，GWAS）是一種對全基因組范圍內的常見遺傳變異（單核苷酸多態性和拷貝數）基因總體關聯分析的方法，在全基因組范圍內進行整體研究，能夠一次性對疾病進行輪廓性概覽，適用于復雜疾病的研究。在全基因組層面上，開展多中心、大樣本、
Nature：GWAS尋找對花生過敏的答案
近日，一篇發表在國際雜志Nature Communications上的研究論文中，來自約翰霍普金斯大學的研究人員通過對美國兒童進行全基因組關聯性研究(GWAS)分析，鑒別出了其對花生過敏的特殊基因簇；Xiaobin Wang教授說道，我們一直猜測存在某些基因使得個體對花生過敏，而如今我們通過進行
GWAS研究重新定義了厭食癥
神經性厭食癥，也就是我們通常所說的厭食癥，是一種可怕的疾病。全球有數百萬人受到這種疾病的困擾，極度渴望變瘦。即使許多厭食癥患者體重已經過低，但依然認為自己超重。在那些對身材要求較高的職業（如模特、舞蹈等）中，厭食癥發生比例也較高。 目前，導致進食障礙的確切原因仍然未知。不過，一項新的研究首次發
健康所等研究發現多個復雜疾病的基因易感位點
全基因組關聯分析（Genome-wide association study，GWAS）是一種對全基因組范圍內的常見遺傳變異基因總體關聯分析的方法。GWAS為全面系統研究復雜疾病的遺傳因素掀開了新的一頁，為了解人類復雜疾病的發病機制提供了更多的線索。目前，科學家已經對糖尿病、冠心病
GWAS分析找到狗狗體內的惡性腦瘤風險基因
最近一項研究以犬為研究對象展開了對膠質瘤形成背后隱藏的遺傳因素的研究，或為解釋人類膠質瘤形成，找到治療方法提供線索。該研究在25個犬種中發現了三個與膠質瘤形成有關的基因。相關研究結果發表在國際學術期刊Plos Genetics上。 膠質瘤是人類最常見的惡性原發性腦瘤，也是犬中第二常見的惡性原發
GWAS發現犬骨肉瘤的風險位點
Broad研究院及烏普薩拉大學的研究人員通過對三個犬種進行全基因組關聯分析，發現犬骨肉瘤的風險位點雖因品種不同而各異，但許多重疊在與骨形成和生長相關的通路上。這項研究成果于近日發表在《Genome Biology》雜志上。 骨肉瘤(osteosarcoma)是一種惡性程度較高的癌癥，主
不患癌的分子機制：GWAS研究最新成果
盲鼴形鼠是一種生活在地下的嚙齒類動物，最早出現在五千萬年前，盡管鼴鼠有著長達30年的壽命，據目前所知它從來不會罹患癌癥。科學家們希望能從這種不尋常嚙齒動物的遺傳信息中，挖掘到對人類有益的信息。 近期一個國際性研究小組對一種盲鼴形鼠（Spalax Galili）進行的基因組測序研究，發現其這種動
使用GWAS研究雞攻擊行為的相關基因
研究背景攻擊行為是很多物種共有的進化屬性，它可以幫助雄性物種快速建立生存空間或社會主導地位。然而可想而知，這種屬性在禽類的飼養中是十分不利的。之前已有一些研究表明雞的攻擊行為可由遺傳因素導致，并估計了遺傳力大小約為0.57，說明群體中一半以上的攻擊行為是由遺傳導致的。研究人員試圖使用GWAS方法來探
使用GWAS研究雞攻擊行為的相關基因
研究背景 攻擊行為是很多物種共有的進化屬性，它可以幫助雄性物種快速建立生存空間或社會主導地位。然而可想而知，這種屬性在禽類的飼養中是十分不利的。之前已有一些研究表明雞的攻擊行為可由遺傳因素導致，并估計了遺傳力大小約為0.57，說明群體中一半以上的攻擊行為是由遺傳導致的。研究人員試圖使用G
林東昕院士Nature子刊再發GWAS研究新成果
來自中國醫學科學院、復旦大學、德克薩斯大學等10多家研究機構的研究人員，通過基因組關聯研究（GWAS）鑒別出了中國人群喉鱗狀細胞（laryngeal squamous cell carcinoma，LSCC）的三個易感位點。相關論文發表在9月7日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）
中國科學家Nature－Genetics發表GWAS研究新成果
來自復旦大學、電子科技大學、新加坡國家眼科中心等機構的研究人員，采用全基因組關聯研究（GWAS）鑒別出了與原發性開角型青光眼相關的新易感基因。研究結果發表在8月31日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。 復旦大學的孫興懷（Xinghuai Sun）教授以及任職于電子科技大
23andMe發表最新GWAS：基因讓你更加嗜睡
你每天早上起床時候都會覺得精神飽滿，雙眼明亮，神清氣爽嗎？如果這樣，你的起床爽可能已經深深地寫入了你的基因組中。最近，個人遺傳學服務公司23andMe發表了一項最新的全基因組關聯分析(genome-wide association study，GWAS)結果，揭示了基因多樣性與我們身邊早起鳥兒的
Nature－Genetics：山東大學發表GWAS研究新成果
來自山東大學、山東省醫學科學院等多家機構的研究人員，通過全基因組關聯研究(GWAS)鑒別出了6個新的麻風易感位點，并分析了它們的多效性(pleiotropic effects)。相關論文發表在2月2日的《自然遺傳學》(Nature Genetics)雜志上。 領導這項研究的是現任職于山東大學
中國科學家Nature－Genetics發表GWAS研究新成果
來自中國科學院植物研究所、中國農業大學等處的研究人員證實，ZmVPP1基因遺傳變異有助于玉米幼苗抗旱性。這一研究發現發布在8月15日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。 中國科學院植物研究所的秦峰(Feng Qin)研究員，和中國農業大學的楊小紅(Xiaohong Yan
GWAS薈萃分析發現新的乳腺癌風險位點
由劍橋大學研究人員領導的國際研究小組通過全基因組關聯研究（GWAS）的薈萃分析，發現了15個與乳腺癌風險有明顯關聯的新位點。這項成果于3月9日在線發表于《Nature Genetics》雜志上。 這個團隊匯集了超過10萬名婦女（包含病例和對照）的數據，其中幾萬個樣本已通過定制的iCOGS芯片進
中國科學家Nature子刊再發GWAS研究新成果
來自南京醫科大學、清華大學、寧夏醫科大學總醫院等十多家機構的研究人員，通過全基因組關聯研究（GWAS）鑒別出了非綜合征性唇裂或唇腭裂(Nonsyndromic cleft lip with or without a cleft palate,NSCL/P)的一個新易感位點。這一研究成果發表在3月
中國科學家Nature子刊發表GWAS研究新成果
來自昆明醫科大學第一附屬醫院、中國科學院昆明動物研究所等多家機構的研究人員，通過全基因組關聯研究(GWAS)鑒別出了中國漢族人群重型痤瘡(severe acne)的兩個全新易感位點。相關論文于1月7日發表在國際頂級專業期刊《自然通訊》(Nature Communications)雜志上。
Secure－Federated－GWAS：打破數據壁壘，開啟基因組研究新篇
在生命科學的廣袤領域中，基因組關聯研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）宛如一座燈塔，照亮了探索遺傳變異與健康、疾病關系的道路。想象一下，若能整合全球各機構的基因數據進行研究，那將為攻克疑難病癥、揭示生命奧秘帶來多大的助力！然而，現實卻如同一堵高墻，橫亙在理
中國科學家Nature子刊發表GWAS研究新文章
來自天津醫科大學、南京醫科大學、復旦大學等10多家機構的研究人員，采用全基因組關聯研究（GWAS）篩查了與中國漢族婦女上皮性卵巢癌（epithelial ovarian cancer,EOC）相關的易感位點，研究結果發表在8月19日的《自然通訊》（Nature Communications）雜志
藍青博士Nature子刊解析癌癥易感性
一個國際科學家研究小組確定了導致不吸煙的亞洲婦女易患肺癌的三個遺傳區域。這一研究結果進一步地證明了不吸煙婦女，尤其是亞洲婦女的肺癌風險有可能與某些獨特的遺傳性特征相關，從而能夠將其與吸煙者的肺癌區別開來。研究結果在線報告在11月11日的《自然遺傳學》(Nature Genetics)雜志上。
臨床酶學遺傳性變異和非遺傳性變異
?第三軍醫大學西南醫院檢驗科? 劉澤軍????? 在臨床實驗室酶學檢查中，常常會遇到一些異常的檢查結果，這些結果與臨床癥狀不符或與其他檢查指標相矛盾，這常常是由于酶的變異所引起，它可干擾臨床醫生的正確判斷，引起診斷失誤，耽誤病情的治療。對從事檢驗工作的人員來說，了解臨床酶的變異理論，將有助于提高實驗
臨床酶學遺傳性變異和非遺傳性變異
?? 在臨床實驗室酶學檢查中，常常會遇到一些異常的檢查結果，這些結果與臨床癥狀不符或與其他檢查指標相矛盾，這常常是由于酶的變異所引起，它可干擾臨床醫生的正確判斷，引起診斷失誤，耽誤病情的治療。對從事檢驗工作的人員來說，了解臨床酶的變異理論，將有助于提高實驗診斷工作的準確性，為臨床醫生提供更有效的數據
臨床酶學遺傳性變異和非遺傳性變異
? 在臨床實驗室酶學檢查中，常常會遇到一些異常的檢查結果，這些結果與臨床癥狀不符或與其他檢查指標相矛盾，這常常是由于酶的變異所引起，它可干擾臨床醫生的正確判斷，引起診斷失誤，耽誤病情的治療。對從事檢驗工作的人員來說，了解臨床酶的變異理論，將有助于提高實驗診斷工作的準確性，為臨床醫生提供更有效的數據和
Benchmarker一種可靠的對GWAS數據進行挖掘的算法
全基因組關聯研究（GWAS）針對大量人群尋找有助于常見的多基因特征（如身高或肥胖）的基因。這些綜合性研究經常發現大量微小的遺傳變異，這些變異在高齡，肥胖等人群中更常發生。但這種相關性并不一定意味著因果關系的存在。 雖然有許多計算算法可用于幫助提取GWAS結果，但很難知道選擇哪一種。研究人員在《