自閉癥兒童可能遺傳父系DNA突變
基于新發現,研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源:MEGAPRESS 沒有一種基因,當其突變時,會導致自閉癥。但在過去的10年中,研究人員已經發現了數百種基因變異,似乎會影響大腦發育,從而增加患自閉癥的風險。然而,這些科學家主要研究的是DNA的變異,這些變異直接編碼了蛋白質組成部分。 現在,一項對所謂的非編碼DNA進行的新研究發現,調節基因活動的區域的改變,也可能導致自閉癥。令人驚訝的是,這些變化往往是從沒有自閉癥的父親那里遺傳下來的。 美國華盛頓州立大學的神經科學家和計算生物學家Lucia Peixoto認為:“這是一篇非常好的文章,雖然有挑戰性,但讓我們思考自閉癥遺傳學的不同成因,對該領域貢獻巨大。” 一直以來,對自閉癥遺傳風險的研究主要集中于在患者個體基因組中發現如何自發產生突變——而不是從父母那里遺傳,這些自發突變破壞了蛋白質編碼區域,并導致了自閉癥。加州大學圣迭戈分校遺傳學家Jon......閱讀全文
父親的“垃圾DNA”也作怪,突變或導致后代患自閉癥
過去的十年里,科學家們鑒定出了數百個似乎能影響大腦發育,增加患自閉癥風險的基因變異。而這些基因變異主要是發生在DNA中能直接編碼蛋白質的區域(即編碼區)。現在,一項調查所謂非編碼DNA的新研究發現,調節基因活性的DNA區域(即非編碼區)的改變也可能會導致自閉癥,且令人驚訝的是,這些變異傾向于遺傳
自閉癥兒童可能遺傳父系DNA突變
基于新發現,研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源:MEGAPRESS 沒有一種基因,當其突變時,會導致自閉癥。但在過去的10年中,研究人員已經發現了數百種基因變異,似乎會影響大腦發育,從而增加患自閉癥的風險。然而,這些科學家主要研究的是DNA的變異,這些變異直接編碼了蛋白質組成部
自閉癥兒童可能遺傳父系DNA突變
基于新發現,研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源:MEGAPRESS 沒有一種基因,當其突變時,會導致自閉癥。但在過去的10年中,研究人員已經發現了數百種基因變異,似乎會影響大腦發育,從而增加患自閉癥的風險。然而,這些科學家主要研究的是DNA的變異,這些變異直接編碼了蛋白質
人類癌癥基因組非編碼區域中鑒別出關鍵的致癌突變
近日,一項刊登在國際雜志Nature上的研究報告中,來自加拿大安大略省癌癥研究所的科學家們通過研究在人類癌癥基因組中的大量非編碼區域(也被稱之為人類癌癥DNA的“暗物質”)中發現了一種新型的致癌突變;這種突變或能作為一種新型潛在的治療靶點,幫助科學家們開發治療多種類型癌癥的新型療法,包括腦癌、肝
自閉癥或因父親基因突變 非編碼區DNA結構變體潛藏禍端
《科學》雜志官網近日消息稱,一項探索非編碼DNA的新研究發現,調節基因活性區域的改變也可能導致自閉癥,令人驚訝的是,這些變化傾向于從非自閉癥的父親那里繼承而來。 過去十年中,研究人員已經發現了數百種可能影響大腦發育,從而增加自閉癥風險的基因變異,但這些變異主要來自直接編碼蛋白質的DNA中。此外
良好的開端:破譯非編碼突變!
12月14日,《Science》雜志報道,一項針對將近2000個家庭的全基因組測序研究顯示,自閉癥患者基因組的“啟動子”區發生了突變,首次在全基因組分析背景下,揭示了人類基因組中非編碼突變的作用。 大多數自閉癥等疾病的測序研究都集中在基因組的編碼區,因為人們認為編碼基因是構建蛋白質的“食譜”。
自閉癥譜系障礙家庭全基因組測序
近日,國際生物學頂尖期刊nature medicine在線刊登了加拿大科學家的一項最新研究成果,他們通過對85個有兩個自閉癥譜系障礙(ASD)孩子的四成員家庭和170個患有ASD的個體進行了全基因組測序,發現在ASD疾病中存在大量遺傳異質性。根據他們的實驗結果,在研究和臨床中應用全基因組測序詮釋
12個基因組區域影響小鼠撫育行為
遺傳學親代撫育 科技日報北京5月9日電 (記者張夢然)英國《自然》雜志日前發表的一項遺傳學研究,以兩種小鼠為研究對象,考察了親代撫育行為的遺傳驅動因素。該研究識別出了12個影響小鼠親代撫育行為的基因組區域,并揭示了復雜的社會行為背后的神經生物學基礎。 對很多生命而言,后代發育成長的
計算機”課程“識別基因組調控區域
來自約翰霍普金斯大學的研究人員成功教會了計算機如何去識別用以調控基因活性的DNA序列的共同點,并利用這些共同點預測基因組中的其它調控區域,這種新工具能幫助科學家們更好地了解疾病風險和細胞發育。這些研究成果公布在Genome Research雜志是兩篇論文中。 “我們的目的是分析調控信息
世界最大的自閉癥基因組數據庫公布
自閉癥,或稱為自閉癥譜系障礙,是指包括了社會技能、重復行為、語言和非語言交流、以及與眾不同的優勢或差異等多表征型障礙。我們現在得知,自閉癥分好多亞型,大多數由遺傳和環境共同作用造成。據估計,每68名兒童中就有一人患有自閉癥。雖然,目前自閉癥的干預方法很多。但是大多數缺乏循證醫學的證據。尚無最優治