壽命延長7倍!乳腺癌藥物治療致命性肌管疾病療效顯著
肌管性肌病(myotubular myopathy)是一種嚴重的遺傳性疾病,自出生起患者所有的骨骼肌就受到削弱,表現為面癱、眼瞼下垂及四肢肌肉無力等癥狀。該病發病率為1/50000,其中90 %受影響的嬰兒活不到兩歲。 “這種疾病影響著1/50000男嬰的X染色體,”日內瓦大學(UniGE)高級研究員Leonado Scapozza博士解釋道,“只有男孩被肌管性肌病所困擾,因為女孩的第二條X染色體通常會補償第一條染色體可能產生的突變。” 目前,還沒有治療這種遺傳缺陷的方法,部分針對該病的基因療法還在研究中。 鑒于得出臨床試驗有效性的結論還為之尚遠, UniGE的科學家們開始轉向于研究一種已經被授權用于人類其他治療的分子,以期找到一種更快的方法來對抗這種致命性疾病。 新奇的是,研究人員將注意力集中在了用于治療乳腺癌的藥物他莫昔芬上,因為這種分子具有保護肌肉纖維的幾個有趣特性:抗氧化、抗纖維化和保護線粒體。 聽上去天馬......閱讀全文
壽命延長7倍!乳腺癌藥物治療致命性肌管疾病療效顯著
肌管性肌病(myotubular myopathy)是一種嚴重的遺傳性疾病,自出生起患者所有的骨骼肌就受到削弱,表現為面癱、眼瞼下垂及四肢肌肉無力等癥狀。該病發病率為1/50000,其中90 %受影響的嬰兒活不到兩歲。 “這種疾病影響著1/50000男嬰的X染色體,”日內瓦大學(UniGE)高
關于乳腺癌的疾病類型介紹
1、非浸潤性癌 又稱為原位癌,是指病變僅局限于原發部位,未發生轉移,可分為小葉原位癌、導管原位癌和乳頭濕疹樣乳腺癌,預后較好。 2、浸潤癌 指癌細胞發生浸潤,并廣泛侵犯周圍組織,容易發生癌灶轉移,又分為浸潤性非特殊癌和浸潤性特殊癌,判斷預后需結合其他因素。 浸潤性非特殊癌包括浸潤性導管癌
抗體偶聯藥物(ADC)在難治型乳腺癌疾病控制率97.3%
今日,阿斯利康和第一三共(Daiichi Sankyo)公司聯合宣布,雙方共同開發的抗體偶聯藥物(ADC)[fam-] trastuzumab deruxtecan(DS-8201),在治療HER2陽性轉移性乳腺癌患者的關鍵性2期試驗DESTINY-Breast01中,達到主要研究終點。新聞稿指
血液檢測手段或能幫助預測乳腺癌患者的疾病復發風險
近日,一篇發表在國際雜志Nature Immunology上的研究報告中,來自美國希望之城綜合癌癥研究中心的科學家們通過研究開發了一種特殊的血液檢測手段,其或有望幫助預測新診斷的乳腺癌患者是否會在幾年后疾病復發。圖片來源:CC0 Public Domain 醫學博士Peter P. Lee指出
研究發現乳腺癌、肝癌等疾病通過癌細胞外泌體傳染
某些癌癥具有家族遺傳性,而生活環境,生活習慣相同的家人也可能患上同一種癌癥,但鮮有人想到癌癥會傳染。不過,最有的一項研究可能會讓人們重新認識癌癥。近日,國外醫學期刊《Cancer Cell》刊發研究論文稱,癌細胞具有傳染性。 該研究發現,乳腺癌外泌體能導致正常細胞變成腫瘤細胞,發現體外經過外泌
新的肌病表型病例分析
37歲男性,因頭暈、心悸來診。心電圖顯示單形性室速(圖A),血流動力學不穩定,同步心臟復律成功終止室速發作。基礎心電圖可見心前導聯深Q波、ST段抬高(圖B)提示既往有前壁心肌梗死。該患者既往有肌管性肌病(MTM)史,MTM1攜帶基因突變(p.Tyr192Cys),此前曾有嚴重的呼吸衰竭和肌無力;17
Protein & Cell:揭示延緩人類骨骼肌衰老的新靶標
骨骼肌是執行機體運動功能的主要組織器官之一。與衰老相關的骨骼肌質量和功能減退被稱為肌肉減少癥(Sarcopenia,肌少癥),這種疾病將導致老年人運動能力、平衡能力等身體機能的顯著下降骨骼肌是執行機體運動功能的主要組織器官之一。與衰老相關的骨骼肌質量和功能減退被稱為肌肉減少癥(Sarcopenia,
華東師范大學最新文章構建藥物篩選模型
來自華東師范大學生命科學學院,中國科學院上海藥物研究所的研究人員建立了一種快速且高效地分析線粒體膜電位的高通量篩選模型,通過對線粒體染料JC-1濃度及孵育時間,待篩選化合物孵育時間等實驗條件的優化, 確立了篩選條件,并在魚藤酮,丙二酸,抗霉素等線粒體抑制劑中進行驗證,這將為發現治療代謝綜合征
研究發現新型解偶聯劑能有效改善小鼠食物性肥胖
降低線粒體氧化磷酸化偶聯效率已被證明是一種有效的治療肥胖及其代謝相關疾病手段。然而,關于全身非特異性化學解偶聯劑的安全問題以及直接激活天然解偶聯蛋白(UCPs)的可行性問題阻礙了針對這一手段的藥物開發。 中科院上海藥物研究所的研究人員通過篩選線粒體膜電位去極化化合物群,發現了一個新的細胞類
MTMR3基因的結構特點和主要作用
該基因編碼肌管蛋白雙特異性蛋白磷酸酶基因家族的一個成員。所編碼的蛋白質在結構上與肌管蛋白相似,但還包含一個FYVE結構域和一個N末端的PH-GRAM結構域該蛋白能與另一種肌管蛋白相關蛋白自締合并形成異聚體。該蛋白通過ph-gram結構域與磷脂酰肌醇脂類結合,在體外能水解磷脂酰肌醇(3)-磷酸酯和磷脂