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安徽醫科大學第一附屬醫院獲悉，該院專家新近在全球首次發現了導致男性不育的無頭精子癥致病基因——SUN5基因。目前，這一研究成果已刊發在《美國人類遺傳學雜志》上。 “在顯微鏡下看，正常精子的形狀像一個小蝌蚪，而無頭精子癥患者的‘小蝌蚪’沒有頭，或者連接頭和尾巴之間的‘脖子’是歪的。”安徽醫科大學生殖醫學中心朱復希博士解釋說，目前將近15%的夫妻面臨不孕不育癥所帶來的痛苦，其中50%由男方因素所致，導致男性不育的主要原因之一是畸形精子癥，但與人類該表型相關的基因突變一直未被發現。 該院生殖醫學中心、生殖遺傳學研究所及安徽省生命資源保存與人工器官工程技術研究中心曹云霞團隊對上述問題進行了研究探索。朱復希主導的男科研究組，首先發現10個不同位點存在SUN5基因的純合或復合雜合突變。已知SUN5蛋白在睪丸中特異性表達，而在其他組織中幾乎無表達；在成熟精子中SUN5特異性定位在頭尾連接部位。之后，生殖醫學中心課題組通過比較正常人和患......閱讀全文
精子作為攜帶雄性遺傳物質的關鍵載體，其形態、活力、完整性對雄性生殖力至關重要。人類無頭精子癥的報道已有幾十年歷史，典型癥狀是精液中精子只具有能運動的尾部及小團胞質，從而導致男性不育。中國科學院動物研究所李衛研究組通過CRISPR/Cas9技術構建SUN5敲除的小鼠，發現SUN5的缺失不影響雌性生
來自中科院動物研究所，安徽醫科大學等處的研究人員發表了題為“Essential role for SUN5 in anchoring sperm head to the tail”的文章，通過CRISPR/Cas9技術構建SUN5敲除的小鼠，發現SUN5的缺失不影響雌性生殖力，卻導致雄鼠不育。