流式細胞儀在睡眠性陣發性血紅蛋白尿的診斷中的應用
一.睡眠性陣發性血紅蛋白尿PNH睡眠性陣發性血紅蛋白尿（PNH）是一種獲得性造血干細胞異常，臨床主要表現為骨髓喪失造血功能、血栓、慢性溶血性貧血急性發作。PNH的發病率很低，發病原因不詳，可能與再生障礙性貧血有關系。PNH的臨床表現不一，疾病進程多變，給臨床的診斷治療和疾病研究帶來很多困難。最近15年，在PNH的細胞和分子生物學研究中取得了重要進展，定義了導致PNH異常表現的分子缺陷。而使用流式細胞儀進行PNH診斷分型，是PNH研究的又一里程碑。（一）歷史回顧Strubing早在一個世紀之前，就第一次報告了PNH，癥狀為溶血性貧血，伴有夜間血紅蛋白尿。50年后，Ham和Dingle證明了PNH患者的紅細胞在血清酸化條件下，易發生溶血，這就是現在普遍使用的Ham實驗，用來診斷PNH。不久，又發現PNH的溶血是由于患者的紅細胞對補體敏感。進而又發現PNH患者的中性粒細胞和血小板也有異常。Dacie在1963年提出了PNH是由于干細胞......閱讀全文
關于小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的檢查介紹
一實、驗室檢查： 1.血象 多為正細胞正色素性貧血，如合并缺鐵則呈小細胞低色素性貧血。網織紅細胞常增高，有時減低；白細胞數常減少，合并感染時常升高。血小板常減少。 2.骨髓象和骨髓培養 不同患者或同一患者在不同的病期中其骨髓象可有不同。多數病人的骨髓增生活躍，以中幼紅細胞和晚幼紅細胞增生為主
概述小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的發病機制
1.病理生理 PNH的病理生理主要與細胞膜表面缺乏一組糖肌醇磷脂(GPI)連接蛋白有關；而GPI連接蛋白的缺乏又繼發于GPI錨合成缺陷。 (1)GPI錨合成缺陷：幾乎所有PNH病人都有pig/α基因(定位于Xp22)異常。該基因缺陷可引起N-乙酰葡萄糖胺不能加到磷脂酰肌醇上，因而最終不能形成完
概述小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的癥狀體征
起病緩慢，首發癥狀為輕重不等的貧血，多數病人有血紅蛋白尿，其尿呈醬油色或棕色，但有25%病人在病程中始終無血紅蛋白尿。血紅蛋白尿多在夜間睡眠后發生，清晨睡醒時較重，下午較輕，白天睡眠也可致發作。發作時常伴有寒戰、發熱、頭痛、腹痛、腰痛等癥狀。血紅蛋白尿的發作情況差別很大，有的僅偶然發作，有的發作
關于陣發性寒冷性血紅蛋白尿的診斷介紹
1、診斷標準依據 （1）受寒后急性發病，嚴重貧血，血紅蛋白尿。 （2）冷熱溶血試驗陽性。 （3）Coombs試驗陽性C3型。 2、診斷評析 （1）PCH是有明確誘因的一種罕見疾病：以兒童為多見，所以有血紅蛋白尿的患者首先應除外其他疾病，其次再考慮PCH。 （2）直接Coombs試驗：
關于陣發性睡眠性血紅蛋白尿的并發癥的介紹
1、感染：PNH患者容易遭受各種感染，特別是呼吸道和泌尿道感染，感染又可誘發血紅蛋白尿發作。在我國，嚴重的感染往往是PNH患者死亡的主要原因。 2、血栓形成：不同部位的血栓形成在歐美的PNH病例中占23%～50%，是這些地區PNH患者的主要死亡原因。而在我國血栓形成合并癥遠比歐美為少。
簡述小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的預防護理
引起造血干細胞發生獲得性基因突變的確切病因目前尚不清楚，感染、特別是病毒感染，藥物(如阿司匹林、氯丙嗪、氯化銨、呋喃坦啶、鐵劑等)、輸血、手術、勞累、精神創傷等均可誘發溶血。因此，防治上述誘因有利于預防疾病的發作。
關于小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的病理病因分析
目前認為，PNH的病因在于后天獲得性造血干細胞基因突變。PNH病人外周血中，正常和異常紅細胞、粒細胞、單核細胞和血小板同時存在，提示異常細胞起源于骨髓中的一個克隆。早有研究發現，有G6PD變異的女性雜合子病人可見到異常的PNH紅細胞均具有一個同工酶。該酶基因位于X染色體上，因而推測，這些異常細胞
用藥治療小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的簡介
尚無特效治療。部分病人可有一段時間全無癥狀，這段時間內不需要治療，但應注意避免過勞和防治感染，禁服阿司匹林等藥物，以減少血紅蛋白尿的發作。 1.溶血的治療 在急性溶血發作時用潑尼松1～2mg/(kg·d)治療，可減輕溶血，至少需服藥2周以上，療效出現后，可給小劑量0.3～0.5mg/(kg·d
陣發性睡眠性血紅蛋白尿及其實驗室檢查
1）定義??是唯一的獲得性的紅細胞膜缺陷所致的溶血病。已證明本病為造血干細胞的糖化磷脂酰肌醇-錨（GPI-A）基因突變，使紅細胞對補體的敏感性增加。2）臨床特征??①慢性溶血性貧血；②特征性的、間歇性發作的睡眠后血紅蛋白尿；③主要累及靜脈系統的血栓形成；④感染和出血。3）檢驗??①幾乎所有患者有貧血
陣發性睡眠性血紅蛋白尿及其實驗室檢查
1）定義??是唯一的獲得性的紅細胞膜缺陷所致的溶血病。已證明本病為造血干細胞的糖化磷脂酰肌醇-錨（GPI-A）基因突變，使紅細胞對補體的敏感性增加。2）臨床特征??①慢性溶血性貧血；②特征性的、間歇性發作的睡眠后血紅蛋白尿；③主要累及靜脈系統的血栓形成；④感染和出血。3）檢驗??①幾乎所有患者有貧血
陣發性夜間血紅蛋白尿的診斷要點
本病雖稱陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥，但并非都有血紅蛋白尿，即使有也不一定是發作性，更非必然在睡眠時出現。而且只有少數患者以血紅蛋白尿為首發表現。據國內651例綜合資料，54.9%是以貧血、18.3%以貧血及出血為最初表現，經過相當一段時間才出現血紅蛋白尿，甚至從無肉眼可見的血紅蛋白尿。只有22.5
陣發性寒冷性血紅蛋白尿的簡介
陣發性冷性血紅蛋白尿（paroxysmal cold hemoglobinuria ，PCH）是全身或局部受寒后突然發生的以血紅蛋白尿為特征的一種罕見疾病。 陣發性冷性血紅蛋白尿 別名：陣發性寒冷性血紅蛋白尿，陣發性冷性血紅蛋白尿癥。陣發性冷性血紅蛋白尿（paroxysmal cold hem
陣發性夜間血紅蛋白尿的診斷條件介紹
1、臨床表現符合PNH 。 2、實驗室檢查：酸化血清溶血試驗(Ham 試驗)、糖水試驗。蛇毒因子溶血試驗、尿潛血(或尿含鐵血黃素)等項實驗中，凡具備下列條件： a 、兩項以上陽性； b 、一項陽性但是具備下面條件： (1) 兩次以上陽性，或一次陽性。但操作正規，有陰性對照，結果可靠，即時
概述陣發性夜間血紅蛋白尿的診斷評析
(1)Ham試驗目前在國內外仍被認為是診斷陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的主要依據：在溶血發作時Ham試驗的陽性率較高，在溶血間歇期常會呈陰性結果，需注意檢驗的時間。糖水溶血試驗易出現假陽性結果。蛇毒溶血試驗比Ham試驗的敏感性強。如有條件的實驗室應同時做3項檢查，有助于臨床診斷。 (2)由于PNH
一例伴皮膚壞死的陣發性睡眠性血紅蛋白尿病例分析
患者男，64歲，因全身瘀斑伴多關節疼痛10d于2016年3月9日來我院就診。患者10d前無明顯誘因雙頰、雙耳、臀部、右膝關節外側出現紫紅色瘀斑，伴全身多關節疼痛，尤以右側膝關節、腰椎及骶尾部為重，行走困難，自行服用中藥（具體不詳）未見好轉。起病以來，漸感活動后氣促，伴頭暈、乏力，無發熱、胸悶、胸痛、
陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的異基因造血干細胞移植法
這是目前唯一能夠治愈PNH的方法。BMT治療一般僅限于那些難治性、耐腎上腺皮質激素或有激素禁忌癥的PNH患者。移植前要進行化療，只有在預處理中盡可能地清除PNH克隆，才能夠防止PNH復發。對于大多數患者目前還是以藥物治療為主。
陣發性寒冷性血紅蛋白尿的治療及預后
（一）治療 尚無有效治療藥物，保暖及支持治療為主，繼發于梅毒等病的治療主要是針對原發病。 （二）預后 感染后的陣發性冷性血紅蛋白尿在發作后的數天至數周后即可自發停止，但低滴度的D-L抗體可持續多年，慢性特發性患者可生存多年。
簡述陣發性寒冷性血紅蛋白尿的發病機制
（一）發病原因 病毒、支原體、螺旋體感染。 （二）發病機制 該癥的溶血是由血中一種7S IgG冷抗體（Donath-Landsteiner抗體，稱D-L抗體0所致。當溫度降至20℃以下時，冷抗體即結合于紅細胞上并激活補體。當溫度升高至37℃時，抗體雖脫落，但補體激活的順序完成，即發生溶血。
陣發性寒冷性血紅蛋白尿的臨床表現
誘發溶血的因素多為受寒后急性發病，但也有不明顯者。數分鐘或數小時后出現，短暫的寒戰，發熱（高達40℃）、全身無力、腹部不適、腰背及下肢疼痛、惡心、嘔吐。隨后第1次尿液為血紅蛋白尿，呈暗紅色或黑色。從出現癥狀至血紅蛋白尿發作數分鐘至8h。急性全身反應及血紅蛋白尿可在幾小時內消失，也可持續數天。患者
關于陣發性寒冷性血紅蛋白尿的檢查介紹
陣發性冷性血紅蛋白尿 1.外周血 發作時貧血嚴重，進展較迅速，急性期網織紅細胞通常減少，但最終會出現網織紅細胞增多。周圍血液可見紅細胞大小不一及畸形，并有球形紅細胞、紅細胞碎片、嗜堿點彩及多染性紅細胞，甚至幼紅細胞都可出現。起始可有短暫的白細胞減少，隨后有白細胞增多。 2.含鐵血黃素試驗陽性
陣發性冷性血紅蛋白尿癥的臨床特征
中文名稱陣發性冷性血紅蛋白尿癥英文名稱paroxysmal cold hemoglobinuria定 義一種受寒后可出現血紅蛋白尿的自身免疫性溶血性貧血。體內產生一種抗紅細胞抗體(即Donath-Landsteiner抗體)，其在低溫下可與紅細胞結合，通過激活補體而致紅細胞溶解。應用學科免疫學（一
陣發性睡眠血紅蛋白尿患者外周血細胞的流式細胞術分析
實驗步驟 一、檢測方法通過應用 CD45、CD61、CD64 等單抗分別設定血小板、淋巴細胞、單核細胞、粒、紅細胞Ⅲ區、Ⅱ區及Ⅰ區細胞的位置。1. 陰性對照管：CD55/CD59 相應同型對照。取 3 μl 全血，加入 CD45+CD61-FIT
陣發性睡眠血紅蛋白尿患者外周血細胞的流式細胞術分析
實驗步驟一、檢測方法通過應用 CD45、CD61、CD64 等單抗分別設定血小板、淋巴細胞、單核細胞、粒、紅細胞Ⅲ區、Ⅱ區及Ⅰ區細胞的位置。1. 陰性對照管：CD55/CD59 相應同型對照。取 3 μl 全血，加入 CD45+CD61-FITC/IgG1-PE/CD64-TC 和 CD45+CD6
陣發性睡眠血紅蛋白尿患者外周血細胞的流式細胞術分析
實驗步驟一、檢測方法通過應用 CD45、CD61、CD64 等單抗分別設定血小板、淋巴細胞、單核細胞、粒、紅細胞Ⅲ區、Ⅱ區及Ⅰ區細胞的位置。1. 陰性對照管：CD55/CD59 相應同型對照。取 3 μl 全血，加入 CD45+CD61-FITC/IgG1-PE/CD64-TC 和 CD45+CD6
陣發性睡眠血紅蛋白尿患者外周血細胞的流式細胞術分析
實驗步驟 一、檢測方法通過應用 CD45、CD61、CD64 等單抗分別設定血小板、淋巴細胞、單核細胞、粒、紅細胞Ⅲ區、Ⅱ區及Ⅰ區細胞的位置。1. 陰性對照管：CD55/CD59 相應同型對照。取 3 μl 全血，加入 CD45+CD61-FIT
陣發性夜間血紅蛋白尿的簡介
陣發性夜間血紅蛋白尿指由于紅細胞的后天獲得性缺陷，對激活補體異常敏感的一種血管內慢性溶血，臨床上表現與睡眠有關的、間歇發作的血紅蛋白尿為特征，可伴有全血細胞減少或反復血栓形成。 PNH是一種獲得性疾病，從來沒有先天發病的報道(先天性CD59缺乏除外)，也沒有家族聚集傾向。致使造血干細胞發生病變
關于陣發性夜間血紅蛋白尿的診斷治療注意事項
本病早期漏診、誤診率高。約半數因全血細胞減少誤診為再障，其次常誤診為其他增生性貧血，或因黃疸、尿異常而誤診為肝炎、腎炎等。及時確定診斷的關鍵是： ①要想著本病，并認識本病的臨床表現的多樣性； ②密切注意血紅蛋白尿的出現，每天分段查尿潛血，連續數天，有時可助發現肉眼不易察覺的血紅蛋白尿； ③
陣發性夜間血紅蛋白尿的特征介紹
1.貧血 絕大多數患者有不同程度的貧血，常為中、重度。由于貧血可見面色蒼白、口唇色淡、而廓蒼白及甲床色淡。由于貧血大都是緩慢發生的，患者常有較好的適應能力，所以往往血紅蛋白雖低但仍能活動，甚至工作。此外，由于長期血管內溶血，皮膚有含鐵血黃素沉積，因而臉面及皮膚常帶暗褐色。 2.血紅蛋白尿 典型
糖水溶血試驗的原理及臨床意義
原理 將陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥患者的紅細胞置于等滲蔗糖溶液中，并不發生溶血。但若在溶液中加入少量同型正常人血清（補體），因陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥患者的紅細胞膜結構異常，有補體的參與下，在蔗糖溶液中即發生溶血。 臨床意義 正常人為陰性；陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥患者為陽性。因此，血液糖水溶
糖水溶血試驗的原理和臨床意義
原理 將陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥患者的紅細胞置于等滲蔗糖溶液中，并不發生溶血。但若在溶液中加入少量同型正常人血清（補體），因陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥患者的紅細胞膜結構異常，有補體的參與下，在蔗糖溶液中即發生溶血。 臨床意義 正常人為陰性；陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥患者為陽性。因此，血液糖水溶