量身打造!RNACapseq更適合臨床融合基因檢測
基因融合或易位可能產生功能改變的嵌合蛋白,也可能重新排列基因啟動子,通過激活原癌基因或抑制抑癌基因導致細胞信號通路紊亂,它們在腫瘤的發生過程中扮演著重要的角色。[1,3] 例如,BCR–ABL1融合會導致酪氨酸激酶活性以及下游PI3K和MAPK信號通路的組成型激活,使細胞逃避凋亡,實現無限增殖。圖1. 基因融合致癌機制[1,3] 50多年前,BCR-ABL1融合首次在慢性粒細胞白血病中被發現。除血液惡性腫瘤外,技術的進步使得基因融合也在許多實體瘤中得以發現,包括甲狀腺癌、前列腺癌、肺癌、乳腺癌和腎癌等。特別是下一代測序(NGS)的出現,從根本上改變了癌癥基因融合的發掘模式。在目前已報道的近10,000個基因融合中,有90%是通過NGS方法鑒定,包括DNA測序(DNA-seq)和RNA測序(RNA-seq)。通過對TCGA中代表13種腫瘤類型的4300個原發腫瘤樣本的轉錄組數據分析發現,有7%的樣本存在框內激酶融合。更重要的......閱讀全文
量身打造!RNA-Capseq更適合臨床融合基因檢測
基因融合或易位可能產生功能改變的嵌合蛋白,也可能重新排列基因啟動子,通過激活原癌基因或抑制抑癌基因導致細胞信號通路紊亂,它們在腫瘤的發生過程中扮演著重要的角色。[1,3] 例如,BCR–ABL1融合會導致酪氨酸激酶活性以及下游PI3K和MAPK信號通路的組成型激活,使細胞逃避凋亡,實現無限增殖。
融合基因的臨床應用
1、DNA疫苗目前,疫苗已經經歷了三代:第一代疫苗是用減毒或殺死的病原體來激活機體免疫系統;第二代疫苗是用生物技術和重組DNA技術研制的組分疫苗注射機體誘導免疫應答; 第三代疫苗是直接注射基因重組的抗原基因來激活人體免疫系統,即DNA疫苗。DNA疫苗與傳統疫苗相比有著明顯的優勢,如易于生產,穩定性強
數字PCR在臨床和預后融合基因檢測的應用
眾所周知,融合基因檢測對臨床診斷及預后指導都具有十分重要的意義。那么究竟什么是融合基因呢?融合基因的發現始于上個世紀60年代,它是指染色體斷裂后又重新拼接。如果恰巧拼接時發生了錯誤,使兩個不同基因互相融合,大多數情況下,它會造成某些序列或功能異常的蛋白表達,亦或者是某些基因表達失調,從而促進腫瘤的發
新算法提升基因融合檢測效率
近日,華大基因公開一種基因融合檢測算法SOAPfuse。模擬數據和真實驗證數據的綜合測評表明,該算法具有準確率高、敏感性強、精度高、資源消耗少等優點。該算法主要采用局部窮舉算法和一系列精細的過濾策略,從而對基因融合進行快速、精確的檢測。相關研究成果在《基因組生物學》(Genome
白血病融合基因檢測的意義
? 白血病(leukemia)屬于造血系統的惡性腫瘤,是一組高度異質性的惡性血液病,其特點為白血病細胞呈現異常增生伴分化成熟障礙。臨床出現不同程度的貧血、出血、發熱及肝脾、淋巴結腫大,可危及生命。? ? 白血病融合基因(fusion gene),是白血病的分子生物學特異性標志。近年來,由于分
融合基因的定義
融合基因是指將兩個或多個基因的編碼區首尾相連,置于同一套調控序列(包括啟動子、增強子、核糖體結合序列、終止子等)控制之下,構成的嵌合基因。融合基因的表達產物為融合蛋白。
融合基因的定義
融合基因是指將兩個或多個基因的編碼區首尾相連,置于同一套調控序列(包括啟動子、增強子、核糖體結合序列、終止子等)控制之下,構成的嵌合基因。融合基因的表達產物為融合蛋白。
融合基因檢測對白血病診斷的意義
通過臨床實踐發現單純細胞形態學分型,檢測者的主觀成分較大,相互間的符合率及正確率有一定限制,隨著細胞和分子生物學技術的迅速發展及對白血病發病機制研究的不斷深入,認識到白血病發病過程中的基因和表型變化對各類白血病的診斷與治療具有重要意義,因此提出了白血病MICM分型。 近兩年白血病分子特征的研究
融合基因的技術特點
融合基因可在原核細胞(如大腸桿菌) 也可在真核細胞中進行表達。原核表達系統的特點是時程短,費用低,是科研中的主要工具。其缺點是真核蛋白表達沒有得到確切修飾;大量蛋 白常常沉淀成不溶性包涵體聚合物,需要復雜的變性和復性過程;大量蛋白的分泌較困難。真核表達系統的特點是蛋白翻譯后加工機會多,甚至可被改造成
融合蛋白的臨床應用介紹
1、DNA疫苗 目前,疫苗已經經歷了三代:第一代疫苗是用減毒或殺死的病原體來激活機體免疫系統;第二代疫苗是用生物技術和重組DNA技術研制的組分疫苗注射機體誘導免疫應答; 第三代疫苗是直接注射基因重組的抗原基因來激活人體免疫系統,即DNA疫苗。 DNA疫苗與傳統疫苗相比有著明顯的優勢,如易于生