靶向捕獲測序應用于多基因遺傳病銀屑病的致病基因鑒...
靶向捕獲測序應用于多基因遺傳病銀屑病的致病基因鑒定銀屑病，俗稱干癬，是一種常見的具有特征性皮損的慢性易于復發的炎癥性皮膚病，被認為是是遺傳因素與環境因素等多種因素相互作用的多基因遺傳病。 在以往對多基因遺傳病的發病機理探索中，研究者們通過正常與疾病對照樣本的基于SNP芯片的全基因組GWAS實驗，尋找到了兩組個體中多態性與該遺傳病相關性。然而許多疾病的發病又是后天的，如糖尿病與飲食即后天的生活環境有很大的關聯，這類復雜的疾病遺傳機制很難通過基于SNP芯片的GWAS找到全部決定性的遺傳變異。隨著二代測序技術以及序列富集技術的改進，人們將解決這個問題的注意力轉向了與疾病相關的基因編碼區域。 全基因組外顯子測序是利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域 DNA 捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。由于其具有對常見和罕見變異高靈敏度, 能發現外顯子區絕大部分疾病相關變異以及僅需要對約 1%的基因組進行測序等優點, 促使全基因組......閱讀全文
靶向捕獲測序應用于多基因遺傳病銀屑病的致病基因鑒...
靶向捕獲測序應用于多基因遺傳病銀屑病的致病基因鑒定銀屑病，俗稱干癬，是一種常見的具有特征性皮損的慢性易于復發的炎癥性皮膚病，被認為是是遺傳因素與環境因素等多種因素相互作用的多基因遺傳病。 在以往對多基因遺傳病的發病機理探索中，研究者們通過正常與疾病對照樣本的基于SNP芯片的全基因組GWAS實驗，尋找
安徽醫科大學Nature子刊發表銀屑病研究新成果
來自安徽醫科大學、復旦大學等20多家機構的研究人員在新研究中，采用全外顯子組SNP微陣列（SNP array）技術鑒別出了15個新的銀屑病易感位點。相關論文發表在4月9日的《自然通訊》（Nature Communications）雜志上。 論文的通訊作者是安徽醫科大學的張學軍（Xuejun Z
不止于遺傳病和癌癥，靶向測序還有這些用途
二代測序（NGS）的快速發展加速了遺傳病、癌癥等領域的研究，其本身也作為一種更為先進的基因檢測手段逐步走進臨床。在NGS的眾多技術中，靶向測序正在成為新時代的“寵兒”。遺傳病診斷（WES/Panel）、腫瘤伴隨診斷(腫瘤多基因Panel)、免疫治療療效預測（WES/Panel），這些NGS應用熱點都
電子捕獲鑒測器的清洗
電子捕獲鑒測器中有放射源，通常為H3或Ni63，因此要特別小心。 先拆開鑒定器中有放射源箔片，然后用2：1：4的硫酸、硝酸及水溶液洗鑒測器的金屬及聚四氟乙烯部分。 當清洗液已干凈時，再用蒸餾水清洗，然后用丙酮洗，再置于100度左右的烘箱中烘干。 對H3源箔片，先用己烷或戊烷淋洗，絕不能用水
NGS測序技術的不同檢測方案
測序技術是單基因遺傳病診斷應用的主要技術，針對檢測基因的范圍可大體分為單基因檢測技術和多基因檢測技術。單基因檢測是指針對某一特定基因進行測序的技術，適用于具有特異疾病表型的疾病。單基因檢測技術中應用最廣泛的是Sanger測序，也稱一代測序。Sanger測序因僅能檢測一個或少數幾個基因，因此適用于明確
染色體病單基因病多基因病和體細胞遺傳病
遺傳病可分為染色體病、單基因病、多基因病和體細胞遺傳病。近年，隨著遺傳病研究的日漸深入，還發現有些遺傳病的發病機制是由于線粒體基因突變，并隨線粒體傳遞，呈細胞質遺傳。1．染色體病由于染色體的結構和數目異常而導致的遺傳性疾病稱為染色體病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
JAMA Oncology:多基因測序正在迅速取代BRCA1/2測序
好萊塢女星安吉麗娜?朱莉，通過基因檢測發現由于遺傳原因，自己攜帶了BRCA基因，醫生告訴她患乳腺癌的幾率有87%，患卵巢癌的幾率有50%。于是，她為了預防癌癥，先是于2013年切除了乳腺，約2年后接著又切除了卵巢和輸卵管，震驚世界。 而實際上，新診斷為癌癥的患者，也可以通過腫瘤基因檢測，指
靶向深度測序和單細胞基因測序的區別
1、目標序列靶向測序是一種對感興趣的基因組區域進行富集測序的研究策略。目標區域測序的主要優勢在于可針對特定區域進行測序，有效降低了測序成本，提高了測序深度，能夠更為經濟有效地研究特定區域的遺傳變異。2 單細胞測序是指單個細胞水平上對基因組進行測序。3、靶向測序步驟為 樣品準備、探針/引物設計、目標序
靶向深度測序和單細胞基因測序的區別
1、目標序列靶向測序是一種對感興趣的基因組區域進行富集測序的研究策略。目標區域測序的主要優勢在于可針對特定區域進行測序，有效降低了測序成本，提高了測序深度，能夠更為經濟有效地研究特定區域的遺傳變異。2 單細胞測序是指單個細胞水平上對基因組進行測序。3、靶向測序步驟為 樣品準備、探針/引物設計、目標序
高通量測序平臺發展及在臨床分子診斷中的應用
自2000年人類基因組計劃完成，測序技術得到了快速的發展。在美國ABI公司基于末端終止法的第一代測序基礎上，各大公司相繼推出了不同的NGS測序平臺。核酸（DNA和RNA）測序技術的發展推動了醫學對遺傳病分子特征的認識。以揭示疾病分子特征為目的的高通量測序，即下一代測序（next generati