多基因病分析（一）
一些常見的先天畸形（congenital maiformation)和常見而病因復雜的疾病，其發病率一般都超過1/1000，疾病的發生都有一定的遺傳基礎，并常出現家族傾向，但不是單基因遺傳，患者同胞的發病率不遵循1/2或1/4的規律，大約僅1%-10%，表明這些疾病有多基因遺傳基礎，故稱為多基因病（polygenic disease)。正因為它們的遺傳基礎很復雜，屬于復雜遺傳病（complex genetic disease)。 1．易患性與發病閾值多因子遺傳性狀和多基因病是由基因與環境因素共同作用的。決定一個個體是否易于患病的基礎，稱為易患性（liability)。易患性的變異與多基因遺傳性狀一樣，在群體中呈正態分布，即群體中大多數個體的易患性近似平均值，易患性很高或很低的都很少。當一個體的易患性達到一定程度，即閾值（threshold)，這種個體就要患病。因此，易患性的變異在群體中的分布就......閱讀全文
染色體病單基因病多基因病和體細胞遺傳病
遺傳病可分為染色體病、單基因病、多基因病和體細胞遺傳病。近年，隨著遺傳病研究的日漸深入，還發現有些遺傳病的發病機制是由于線粒體基因突變，并隨線粒體傳遞，呈細胞質遺傳。1．染色體病由于染色體的結構和數目異常而導致的遺傳性疾病稱為染色體病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
靶向捕獲測序應用于多基因遺傳病銀屑病的致病基因鑒...
靶向捕獲測序應用于多基因遺傳病銀屑病的致病基因鑒定銀屑病，俗稱干癬，是一種常見的具有特征性皮損的慢性易于復發的炎癥性皮膚病，被認為是是遺傳因素與環境因素等多種因素相互作用的多基因遺傳病。 在以往對多基因遺傳病的發病機理探索中，研究者們通過正常與疾病對照樣本的基于SNP芯片的全基因組GWAS實驗，尋找
多基因病分析（二）
? 多基因遺傳引起的畸形，遺傳和環境因素都有影響，諸如社會經濟原因對母體及其子宮的影響均可導致畸形的產生。常見的這類先天畸形有脊椎裂、唇裂、腭裂、短指或缺指、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、先天性髖脫臼、先天性腎缺乏、先天性巨結腸癥等。舉幾例簡述如下。 （1)先天性心臟缺陷（congenital h
多基因病分析（三）
? （3)糖尿病（diabetes mellitus)：本病是胰島缺乏引起的常見代謝性疾病。按對胰島素的需要量分為胰島素依賴型糖尿病（IDDM)和非胰島素依賴性糖尿病（NIDDM)兩個類型。其特征為血糖升高、糖尿、糖耐量降低和胰島素釋放反應異常。臨床上患者多食、多飲、隨病程進展可出現心血管、腎、
多基因病分析（一）
?? 一些常見的先天畸形（congenital maiformation)和常見而病因復雜的疾病，其發病率一般都超過1/1000，疾病的發生都有一定的遺傳基礎，并常出現家族傾向，但不是單基因遺傳，患者同胞的發病率不遵循1/2或1/4的規律，大約僅1%-10%，表明這些疾病有多基因遺傳基礎，故稱為
數量性狀的多基因學說
多基因學說于1909年由瑞典學者H·尼爾松·埃勒提出，他認為根據質量性狀研究的結果得來的孟德爾定律同樣可以用來解釋數量性狀的遺傳。多基因學說的要點是：①同一數量性狀由若干對基因所控制；②各個基因對于性狀的效應都很微小，而且大致相等；1941年英國數量遺傳學家K·馬瑟把這類控制數量性狀的基因稱為微
多基因家族的分類
一類是基因家族成簇地分布在某一條染色體上，它們可同時發揮作用，合成某些蛋白質，如組蛋白基因家族就成簇地集中在第7號染色體長臂3區2帶到3區6帶區域內；另一類是一個基因家族的不同成員成簇地分布不同染色體上，這些不同成員編碼一組功能上緊密相關的蛋白質，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成員并不產生有
多基因家族的概念
真核基因組的特點之一就是存在多基因家族（multi gene family）。多基因家族是指由某一祖先基因經過重復和變異所產生的一組基因。
多基因遺傳與數量遺傳
? 多基因遺傳（polygenic inheritance)是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定，而非單一基因的作用，因而呈現數量變化的特征，故又稱為數量性狀遺傳。多基因遺傳時，每對基因的性狀效應是微小的，故稱微效基因（minor gene)，但不同微效基因又稱為累加基因
精準醫療未來走向多基因檢測
近年來，精準醫療概念在醫療領域備受資本青睞，越來越多資本、企業進入該領域進行發展。在市場層面，整個精準醫療市場規模正在以不斷提升的速度逐年擴大；在技術、學術層面，精準醫療也正走在從單基因的個別熱點檢測向多基因、全基因范圍的平臺檢測的路上。 據中商產業研究院發布的《2018-2023年全球精準醫