WIKI資訊
案例分享 2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，為了下一代能夠徹底擺脫耳聾的困擾，他們四處奔波求醫，希望查明致病原因，生育健康的寶寶。2015年6月，他們慕名來到解放軍總醫院求診，通過新一代測序技術終于確定了給該家族帶來耳聾困擾的是一個名為EYA4的耳聾基因發生了剪切突變（即單基因遺傳病）。由于EYA4基因為常染色體顯性遺傳，這對夫婦如果自然生育，下一代會有50%的概率為耳聾患者。 為幫助這個家族徹底阻斷困擾他們多年的耳聾“幽靈”，解放軍總醫院決定采用億康基因的MALBAC?技術來幫助他們阻斷耳聾基因的垂直傳遞生育健康嬰兒。在充分知情同意后，他們很快進入三代試管嬰兒周期。......閱讀全文
案例分享2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，為了下一代能夠徹底擺脫
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差異。 MAL
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差