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斑馬魚模型揭示干擾素λ受體突變導致臨床遺傳性耳聾

2月16日（正月初一），國際醫學遺傳學期刊 Journal of Medical Genetics 在線發表了解放軍總醫院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal-dominant non-syndromic hearing loss”，揭示了IFNLR1在聽覺系統中的重要作用，IFNLR1突變與遺傳性聽力損失（ADNSHL）密切相關。 本研究中斑馬魚模型構建及表型分析是在上海南方模式生物斑馬魚平臺上完成的。 遺傳性聽力喪失具有高度遺傳異質性的特點，幾百種編碼多種蛋白質的基因突變都可能與之相關。而常染色體顯性非綜合征性聽力喪失（ADNSHL）的患者占到遺傳性聽力喪失者的20％左右，他們通常表現為由最初的高頻率聽力損失發展到舌下進行性聽力損傷。迄今為止，已經繪制了59個ADNSHL......閱讀全文