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先天性無痛無汗癥（CIPA）是一種以無汗和痛溫覺缺失為主要特征的罕見常染色體隱性遺傳病，也常被稱為IV型遺傳性感覺和自主神經病。其病因是1號染色體上負責編碼神經生長因子的酪氨酸激酶受體的TRKA基因異常。該類患者出生就有癥狀并累及全身，影像學檢查常見骨折、關節畸形并脫位、骨髓炎、肢端骨質溶解、生長發育阻滯、骨不連等。據報道，CIPA發病率較低，約為1/1.25億，目前全球報道病例數不多，本文報道本院診治的先天性無痛無汗癥1例，并針對其目前髖關節脫位的治療方案進行相關綜述。病例報告患兒，男，7歲。因“反復發熱5年余，跛行8月余”于2018年2月26日來本院就診。患者自出生后反復出現持續性高熱，最高至41℃，癥狀持續數周，退熱藥物治療效果欠佳，伴全身性皮膚干燥、不出汗；1歲左右開始出現反復咬自己的舌頭、嘴唇和手指至破潰流血，并伴有創傷性牙齒脫落，軟組織燙傷、摔傷等（圖1a）。傷后無哭鬧，傷口正常愈合；2歲左右開始說話，智力發育落后同......閱讀全文
先天性無痛無汗癥（CIPA）是一種以無汗和痛溫覺缺失為主要特征的罕見常染色體隱性遺傳病，也常被稱為IV型遺傳性感覺和自主神經病。其病因是1號染色體上負責編碼神經生長因子的酪氨酸激酶受體的TRKA基因異常。該類患者出生就有癥狀并累及全身，影像學檢查常見骨折、關節畸形并脫位、骨髓炎、肢端骨質溶解、生長發
?先天性無痛無汗癥（congenial?insensitivity?to?pain?with?anhidrosis，CIPA）又稱先天性感覺和自主神經功能障礙綜合征，為常染色體隱性遺傳病。CIPA的臨床表現主要為痛覺缺失、骨端無痛性損傷、口腔咬痕、無汗高熱、精神發育遲滯等。由于患兒痛覺的消失或遲鈍，
??? 病例簡介 ??? 一般情況：患者，男，56歲。 ??? 病史：自訴全身無汗2年余，每遇天氣炎熱或活動時，全身不出汗，皮膚發紅，心煩腿軟，什么活動都不能做，甚至夏季氣候炎熱時不敢出門，嚴重影響了正常的生活和工作。曾經到北京某大型綜合醫院做過詳細的檢查，未發現異常情況，診斷為神經功能失
?? 筆者常將銀屑病皮損比喻為“冰”，并且按照皮損積結的程度、皮損的大小、厚薄等將皮損依次比喻為冰渣、冰點、冰片、冰塊、冰球、冰山。為什么將銀屑病皮損比喻為冰呢？只因為其無汗、不通。 ??? 不通的是否只有“冰”呢？不是，還有“膠”。“冰”與“膠”均與液體相關，與人體內以液體為主相仿。 ???
（1）全結腸無神經節癥 ??? 本病最初報道于1948年。此癥實際上是全部結腸無擴張肥厚，因此稱之為巨結腸癥確實不妥。多出現回腸末端肥厚擴張，所以有人將全部結腸及部分回腸末端無神經節細胞者，稱為全結腸無神經節癥。許多本病患兒在新生兒時期未明確診斷即死亡，所以認為全結腸型無神經節癥十分罕見。
歸真堂擬上市一事引起了社會各界對活熊取膽的強烈質疑和反對，中藥協會今日在京就“活熊取膽”問題召開媒體溝通會。 中藥協會會長房書亭說，他曾親眼見過活熊取膽，采用的無痛無管引流技術對熊的身體健康無礙。對取膽汁和非取膽汁的熊進行測量，發現二者在生命體征、健康指數方面是基本一致的。反對某些組
1 臨床資料 ?患者女，24 歲，腰背部黑褐色斑片 24 年。患者 出生時腰背部即被發現有一黑色小斑點集簇成小指 甲蓋大小的黑斑，隨年齡增長皮損逐漸擴大，其上黑 色斑點亦逐漸凸起成為黑褐色丘疹，其上有毳毛生 長，無痛癢，未予治療。患者既往體健，無類似疾病 家族史。體檢: 系統檢查未見異常。皮膚科
2010年衛計委頒發《新生兒疾病篩查技術規范》規定新生兒疾病篩查：甲低、苯丙酮尿癥、聽力篩查、遺傳代謝病，現覆蓋率≥60%。作為常規篩查項目，制定診斷和治療規范就成為必要。2010年6月中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組、中華預防醫學會兒童保健分會新生兒疾病篩查學組先天性甲狀腺功能減低癥診療共
日本研究人員日前報告說，他們新發現一種基因變異可導致先天性血小板減少癥。 先天性血小板減少癥患者出生后止血功能就很差，容易出血。此前，研究人員已經弄清了幾種致病基因，但是仍有半數患者的致病基因沒有弄清。東京大學等機構的研究人員研究了13個患者家族基因，發現有6個家族中一個名為“ACTN1”
近日，國際著名學術期刊《PNAS》（美國科學院院報）發表了來自武漢大學人民醫院眼科中心的一篇原創科技論文——《G蛋白通過Gβγ雙聚體關閉視網膜的TRPM1通道》。這一重大科研成果的發表，意味著中國眼科學界對先天性靜止性夜盲的探索已處于全球領先地位。 該成果是由武漢大學人民醫