Becker痣綜合征病例分析
1 病歷摘要患者女，21 歲。 因左胸部皮膚萎縮、變硬伴左側乳 房發育不全 11 年，于 2015 年 8 月 24 日至我院皮膚科 就診。患者 11 年前左側胸部出現大片皮膚萎縮、變厚， 質地稍硬，并伴有色素沉著，皮損處皮膚可提起。 隨著 年齡增長皮損范圍緩慢擴大，自覺無不適癥狀。左側乳 房不發育，右側乳房發育正常。 患者既往體健，無藥物 及食物過敏史。否認遺傳病及傳染病，家族成員中無類 似疾病患者。 體格檢查：一般情況可。 皮膚科檢查：左胸部皮膚 萎縮，觸之質地稍硬，伴有明顯淡褐色色素沉著斑，此 處皮膚可提起，其上毛發較周圍皮膚無特殊；左側乳房 較對側明顯偏小（圖 1），其余均正常。 胸部 CT：左側乳 腺顯示不清（圖 2A）。 皮損組織病理檢查：表皮角化過度，棘層肥厚，表 皮突不規則向下延伸，基底部色素明顯增加；真皮中、 上部小血管周圍少量至中等量以淋巴細胞為主的單一 核炎性細胞浸潤，皮下脂肪缺失（圖 2B、C）。......閱讀全文
白癜風并發巨大暈痣分次切除病例分析1
1病歷摘要?患者女，32歲。因全身散在色素脫失斑27年于2013年8月13日來武警特色醫學中心（原武警后勤學院附屬醫院）皮膚科門診。患者5歲時胸部、手背及足背出現散在色素脫失斑，曾就診多家醫院，診斷為白癜風，給予糖皮質激素、中藥、維阿露、窄譜中波紫外線（NB-UVB）等綜合治療（具體不詳），病情反復
先天性巨大色素痣伴黏液沉積病例分析
1 病歷摘要 ?患兒男，2 月齡。因軀干黑色斑塊 2 個月，于 2007 年 4 月 21 日就診于我院皮膚科。患兒母親訴患兒自出 生時發現背部、腰部、雙側臀部、右側外陰及右側大腿 黑色斑片，其上分布多個黃豆至雞蛋大結節，部分皮損 表面可見毛發。軀干和四肢散在米粒至蠶豆大灰褐色 或黑色的斑疹、斑
棘層松解角化不良性表皮痣病例分析
1 病歷摘要患者男，55 歲。因右足背外側緣皮損進行性發展 30 余年，加重伴裂口疼痛 2 周，于 2016 年 7 月來我院 就診。患者 30 余年前無明顯誘因右足背外側緣出現少 量粟粒大、棘突狀、淡黃色密集丘疹，無明顯不適，未診 治。自行外用潤膚軟膏，多年來皮損緩慢增多，均為密 集的
白癜風并發巨大暈痣分次切除病例分析2
2討論?白癜風是一種常見的后天性色素脫失性皮膚、黏膜疾病，表現為局限性或泛發性色素脫失，發病率0.5~1%[1-2]，病因尚不完全清楚，可能與自身免疫、黑素細胞自毀、神經化學因子及遺傳等多方面的功能紊亂導致酪氨酸酶系統抑制或黑素細胞破壞，終使患病處色素脫失；暈痣又稱離心性后天性色素脫失斑、Sutto
皮脂腺痣合并毛母細胞瘤病例分析
1 臨床資料患者女， 25 歲，頭頂部斑塊、結節 25 年。患者 出生后頭皮即可見黃色斑塊，隨著身體發育而逐漸 長大，無明顯的自覺癥狀， 1 個月前發現原有斑塊上 新發一約黃豆大黑色結節，無自覺癥狀，遂來本院門 診就診。患者既往體健。家族中無類似疾病，體檢: 系統檢查未見明顯異常。皮膚科情況
一例巨痣合并體表惡性蠑螈瘤病例分析
一、病例介紹?患兒男，1歲，因出生后全身大面積黑色素痣于2007年8月10日入院。患兒為第1胎第1產，足月順產。家族史無異常，無類似疾病，其父母非近親結婚，體健。患兒母親懷孕8周時有上呼吸道感染史，未服用藥物，余孕期無異常。?檢查：可見下腹部、背部、臀部及雙側大腿成片狀黑色斑塊，約占體表20%左右，
一例單側痣樣黑棘皮病病例分析
1 病歷摘要患者女，27 歲。因背部褐色斑片、丘疹 6 年于 2015 年 12 月來我院門診就診。患者 6 年前無明顯原 因發現背部出現褐色斑片、丘疹，初發時為淡褐色斑 片，逐漸增殖呈天鵝絨樣，隨后斑片上逐漸發生灰黑 色丘疹和斑塊。無明顯自覺癥狀。曾到當地醫院就診， 未確診，未經系統治
基底細胞痣綜合征手術治療同期前臂皮瓣轉移修復病例...
基底細胞痣綜合征（nevoid?basal?cell?carcinoma?syndrome，NBCCS）是一種外、中胚層發育障礙，臨床表現多樣，伴多器官表現，主要臨床癥狀為多發性頜骨角化囊腫、皮膚基底細胞痣、脊柱和肋骨畸形、顱內鈣化以及其他缺陷。我科近期收治1例以下頜皮膚病損為主訴的NBCCS患者，
PAPASH綜合征病例分析
PAPASH 綜合征（pyoderma gangrenosum，acne，pyogenic arthritis， and suppurative hidradenitissyndrome）是一種與PSTPIP1基因突變有關的自身炎癥性疾病，表現為化膿性關節炎、壞疽性膿皮病、痤瘡、化膿性汗腺炎，非常罕
Netherton綜合征病例分析
?Netherton 綜合征( NS，OMIM#256500) 是一種罕 見的常染色體隱性遺傳病，于 1958 年由 Earl Netherton 首次報道［1］，該病主要臨床特點為先天性魚鱗 病樣紅皮病、毛發異常( 竹節狀改變) 、特應性皮炎、 血 IgE 升高、血嗜酸性粒細胞增多以及生長發育
Costello綜合征病例分析
患兒女，13月齡。喂養困難，體重不增，皮膚松弛11個月。出生體重2.7 kg，身高45 cm，低于正常同齡新生兒，全身皮膚粗糙，四肢皮膚明顯松弛。4個月大時診斷心律不齊，心房顫動，胃食管返流，心功能Ⅰ級，胃扭轉，重度蛋白質-能量營養不良，先天性腎上腺皮質功能異常，肝大。體格檢查：身高60 cm，體重
Claude綜合征病例分析
Claude綜合征為1912年法國神經病學家Claude首先描述，又稱為紅核下綜合征，主要癥狀為同側動眼神經麻痹、對側共濟失調，動眼神經麻痹可包括瞳孔散大、眼動受限，描述了解剖定位，即紅核、動眼神經束、小腦上腳。該綜合征為特殊中腦部位梗死，容易延誤治療，現將蘭州大學第二醫院收治的1例Claude綜合
Goldenhar綜合征病例分析
Goldenhar綜合征是一種罕見的第一、二腮弓及相鄰脊柱發育異常所致的疾病，臨床上常因癥狀不典型而被忽視，該病的發病率為1∶3500～1∶7000新生兒，男女比例大致為3∶2。作者遇到1例Goldenhar綜合征，無明顯脊柱異常，報道如下。?1.臨床資料?患兒，女，8個月，出生即被家人發現右側面部
Cowden綜合征病例分析
1臨床資料 患者女，19 歲，口腔、面、四肢丘疹 15 年，腹痛 2 周。15 年前無明顯誘因出現口腔、面部、四肢散在 皮色針尖至米粒大小丘疹，無其他特殊不適，未重 視。2 周前無明顯誘因患者出現左上腹疼痛，呈陣 發性，具體疼痛性質不詳，無明顯加重及緩解因素， 局限于左上腹部，伴排便困難。患
Pai綜合征病例分析
Pai綜合征（Pai?syndrome，PS）是一種罕見的先天性顱面部中線處發育畸形，1987年由Pai等首次報道，主要臨床表現有顏面部皮膚息肉、中線唇裂、胼胝體脂肪瘤等。本病發病率很低，有關其病因及發病機制的研究較少。筆者就近期在臨床中遇到的1例Pai綜合征患者作如下報道：?1.資料與方法?1.1
Kartagener綜合征病例分析
病例男，32歲，因“反復咳嗽、咳痰10+年，再發加重1周”就診于我院呼吸科，患者自訴自幼體質較弱，反復出現咳嗽、咳濃痰、間斷咯血等癥狀，病程中反復發作性頭痛、頭昏，伴鼻塞、流膿性鼻涕，嗅覺差，未婚未育。曾于外院多次診斷“支氣管擴張并感染”。?體格檢查：雙側鼻腔黏膜充血，可見少許分泌物，鼻竇區壓痛。胸
一例多發型淺表脂肪瘤樣痣病例分析
1 臨床資料 患者男， 18 歲。右腰部結節、斑塊 18 年。患者出生后即發 現右腰部有一蠶豆大小膚色結節，質軟，無自覺癥狀，后類似皮 損逐漸增多、增大，融合成腦回樣斑塊，未予診治。患者既往體 健，無外傷史，家族中無類似病史。查體: 全身淺表淋巴結未及 腫大，各系統未見異常。皮膚科情況:
炎性線狀疣狀表皮痣1家系病例分析
1 臨床資料 ?先證者女，1 歲，自出生后 10 d 發現左側下肢出 現較小的紅色斑丘疹，后逐漸增多至左側上下肢及 會陰部，可見線狀紅斑、斑丘疹，上覆鱗屑，伴有瘙 癢、出血等癥狀，患者夏季皮損加重，冬季可稍緩解。 外用激素類、維甲酸類及中藥癥狀可稍改善，但易復 發。家族中其外祖母及母親有類似皮損(
一例雙側面部晚發性黑頭粉刺痣病例分析
病例介紹患者男，42歲。雙側頰面部點狀凹陷近3個月。患者3個月前無明顯誘因左側頰面部皮膚表面出現數枚針尖大膚色凹陷，類似皮疹逐漸累及右側頰面部，因無任何不適而未予診治。 凹陷處常有黑色栓塞物形成。皮損呈單側分布。患者既往體健。家族成員中無類似疾病史。系統檢查無異常發現。皮膚科情況:雙側頰面部可見粟粒
運用－AT－皮瓣治療兒童口角巨大－Spitz－痣病例分析
?Spitz 痣是一種少見的來源于黑素細胞的良性腫 瘤，臨床上大于 1cm 的兒童 Spitz 痣更為罕見。 “A-T” 皮瓣是修復口唇組織缺損的一種常用方法。 筆者報告 了 1 例位于口角的兒童巨大 Spitz 痣，切除后采用 A-T 皮瓣修復缺損，重建口角，取得了良好的效果。 現報告
怎樣預防基底細胞痣綜合征？
必須開展遺傳咨詢，更應盡量在兒童期予以早期診斷，采取相應措施。預防措施應從孕前貫穿至產前： 婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族
一例鮮紅斑痣伴自發性局部血栓病例分析
1 臨床資料 患者女， 32 歲。融合性紅色斑片 32 年，局部變硬半年。患 者出生時即于臀部、雙下肢、左上肢出現融合成片的鮮紅色斑 片，皮損緩慢增大，顏色逐漸變為暗紅色。16 個月前足月順產 一健康男嬰，產后活動量較少， 8 個月前因需回奶口服雌激素 ( 乙烯雌炔5mg， 3 次/d) 1 周，
一例單側痣樣乳頭乳暈角化過度癥病例分析
1 病歷摘要 患者女，17 歲。因左側乳暈暗褐色斑塊 2 年，于 2015 年 12 月 10 日來我院就診。患者 2 年前發現左側 乳暈顏色變深，未予診治，后表面出現顆粒狀丘疹，融 合成斑塊狀，無自覺癥狀，外院曾按濕疹治療無效，為 求進一步診治來我院就診。既往體健，無魚鱗病及黑 棘皮病等病史。家族
先天性單側痣樣毛細血管擴張癥病例分析
1 臨床資料 ?患兒男，8 歲，左下肢、左臀和左背部皮疹 4 年 余。4 余年前，患兒無明顯誘因左小腿內側出現拇 指甲蓋大小紅斑，無自覺癥狀，皮損沿左小腿向上逐 漸增多、增大，蔓延至整個左下肢內側及伸側，無瘙 癢、疼痛，于 3 年前在當地醫院就診，診斷“毛細血 管擴張?”，行 2 次“脈沖染
兒童色素血管性斑痣性錯構瘤病病例分析
色素血管性斑痣性錯構瘤病( phakomatosis pigmentovascularis， PPV) 是一種以血管畸形( 瘤或痣) 和色素痣為主要特征的一組疾病綜合征，臨床上比 較少見。1947 年 Ota 等［1］首次描述了 PPV 的臨床特點，國內2002 年李文海等［2］首次報道
先天性色素痣部分切除后出現暈皮炎病例分析
1 臨床資料 ?患者女，5 歲，胸部色素痣部分切除術后 3 個 月，痣周圍紅斑半個月。患兒 3 個月前胸部行先天 性色素痣部分切除術，術后傷口一期愈合。半個月 前殘留色素痣顏色加深，周圍出現紅斑及輕度瘙癢， 紅斑逐漸自行變為淡褐色。皮膚科情況: 胸部可見 1. 5 cm × 1 cm 黑
皮脂腺痣促進球形馬拉色菌過度增殖病例分析
3個月大的男性患兒，因頭皮黃色油性無毛發斑塊2月就診（a）。頭皮鱗屑行鈣熒光染色，可見大量分隔的菌絲和出芽的酵母（b，×400）。皮膚組織病理示棘層增厚，真皮毛囊周圍大量皮脂腺及炎細胞浸潤，毛囊開口處可見大量酵母（c，×40）。將用Leeming-Notman培養基分離的菌種做掃描電鏡觀察（d）及P
牙甲綜合征病例分析
1.資料與方法?1.1基本資料?患者女性，年齡16歲，因上頜多顆牙齒畸形伴下頜牙列缺損就診。自述下前牙自乳牙脫落后，無恒牙萌出，否認家族性遺傳史，否認外傷、感染史。患者正面觀下頜中線偏右，側面觀凹面型，眉毛較稀疏（圖1），手指及腳趾指甲形態異常（圖2），自述無汗腺分泌減少癥狀。?圖1?正面及側面觀?
Sézary－綜合征病例分析
1 臨床資料 患者男， 60 歲。全身皮膚潮紅 8 年。8 年前無 明顯誘因，患者面部紅斑蔓延至全身，伴有瘙癢、脫 屑。5 年前查 WBC 11 ×109 /L，腹股溝淋巴結腫大， 診斷為“紅皮病型銀屑病”，予潑尼松 12 片/d( 逐漸 減量，維持 1 年) 、阿維 A、雷公藤等藥物，有所好轉。
心尖球形綜合征病例分析
心尖球形綜合征（apical?ballooning?syndrome，ABC）是由日本學者左藤（Sato，H）及其同事于1990年首先描述提出，又稱Takotsubo心肌病，但2015年歐洲心臟病學會（european?society?of?cardiology，ESC）推薦使用“Takotsubo