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經典型(新生兒型)： 出生后24h 內嬰兒正常，1 周后則出現酮癥酸中毒癥狀，表現為喂食困難、嘔吐、代謝性酸中毒及神經系統受損表現。如驚厥、肌張力增高，甚至肌肉強直，呈角弓反張狀，也可肌張力增高與松弛交替出現，嗜睡或昏迷。患者可有低血糖，但驚厥和昏迷并非低血糖所致，因為低血糖糾正后，這些癥狀并無改善。如果未得到正確診斷和治療，患者常在數周或數月內死亡。本型是楓糖尿病中最嚴重的，也是最常見的一種類型。即使經治療而存活，也可有智力低下和神經系統受損的后遺癥。此型在Mennonite 人群中常見。 2.間歇型：此型病人常在應激情況下而誘發，如手術、感染和頻繁嘔吐等。發作時臨床表現與經典型相似，并有共濟失調，但這型病人BCKD 復合體活性殘留比典型型者高，8%-10%的病人可接近正常，故癥狀較輕，嚴重者也可于發作后死亡。間歇發作時血和尿內支鏈氨基酸濃度增高，伴低血糖、低鉀血癥、高氨血癥、酮癥和酸中毒。MRT 檢查時T2 相雙側蒼白......閱讀全文
經典型(新生兒型)： 出生后24h 內嬰兒正常，1 周后則出現酮癥酸中毒癥狀，表現為喂食困難、嘔吐、代謝性酸中毒及神經系統受損表現。如驚厥、肌張力增高，甚至肌肉強直，呈角弓反張狀，也可肌張力增高與松弛交替出現，嗜睡或昏迷。患者可有低血糖，但驚厥和昏迷并非低血糖所致，因為低血糖糾正后，這些癥狀并無
楓糖尿癥篩查是新生兒篩查中一項重要檢查.根據臨床表現可將楓糖尿癥分為經典型、間歇型、中間型、硫胺素反應型和E3 缺乏型,其中以經典型最多見,占75%.
正常值 用色譜分析法測血中支鏈氨基酸含量正常。 用色譜分析法測血中支鏈氨基酸含量正常 臨床意義 異常結果： 經典型(新生兒型)： 出生后24h 內嬰兒正常，1 周后則出現酮癥酸中毒癥狀，表現為喂食困難、嘔吐、代謝性酸中毒及神經系統受損表現。如驚厥、肌張力增高，甚至肌肉強直，呈角弓反張狀
臨床意義 異常結果： 經典型(新生兒型)： 出生后24h 內嬰兒正常，1 周后則出現酮癥酸中毒癥狀，表現為喂食困難、嘔吐、代謝性酸中毒及神經系統受損表現。如驚厥、肌張力增高，甚至肌肉強直，呈角弓反張狀，也可肌張力增高與松弛交替出現，嗜睡或昏迷。患者可有低血糖，但驚厥和昏迷并非低血糖所致，因為
尿液檢查 (1)患者尿中由于排出由支鏈氨基酸代謝所產生的α-酮酸，故有楓糖臭味。尿中有臭味的物質為4，5 二甲基-3 羥-2(5H)-呋喃酮[4，5 dimethyl-3-hydroxy-2(5H)-furanone]，又名Sotolone。 (2)測定支鏈氨基酸(包括亮氨酸、纈氨酸、異亮氨
用色譜分析法測血中支鏈氨基酸含量正常。 用色譜分析法測血中支鏈氨基酸含量正常
楓糖尿癥篩查介紹： 楓糖尿癥篩查是新生兒篩查中一項重要檢查。根據臨床表現可將楓糖尿癥分為經典型、間歇型、中間型、硫胺素反應型和E3 缺乏型，其中以經典型最多見，占75%。楓糖尿癥篩查正常值： 暫無考證。楓糖尿癥篩查臨床意義： 異常結果： 1.經典型(新生兒型)： 出生后24h 內嬰兒正常，1
注意事項 不合宜人群：無 檢查前禁忌：休息不良，飲食不當，過度疲勞。 檢查時要求：積極配合醫生的工作。 檢查過程 尿液檢查 (1)患者尿中由于排出由支鏈氨基酸代謝所產生的α-酮酸，故有楓糖臭味。尿中有臭味的物質為4，5 二甲基-3 羥-2(5H)-呋喃酮[4，5 dimethyl-3
人工周期試驗是在單用雌激素沒有引起撤藥性出血的情況下，口服21日己烯雌酚的最后4日每日加肌肉注射黃體酮20mg，用于檢查宮內膜是否有生理性增殖反應。雌激素試驗陽性表明子宮內膜對雌激素有反應，病因不在子宮。陰性表明子宮內膜萎縮或先天性內膜缺如，為子宮性閉經。
??? 妊娠期糖尿病是指在妊娠期間首次發現或發生的糖代謝異常［1］，是妊娠期常見的并發癥之一，發生率逐年升高，在國內外產科界正受到越來越多的關注。GDM可使圍產期及新生兒并發癥發生率和死亡率增高，同時GDM孕婦以后患糖尿病的機會明顯增加，因此，GDM的早期篩查十分重要。? ??? 目前