《細胞》：人類基因突變“冷熱不均”
人類基因組中并不是所有的堿基都容易發生突變，基因組也會出現“冷熱不均”的現象，近期一研究組發現了獲取DNA新生突變集群的方法，并指出這種單堿基對變化出現的可能性相差了三個數量級。牛津大學的Chris P. Ponting對此進行了深入評點。 父母生殖細胞形成時所發生的胚系de novo突變(germline de novo mutation，DNM)在人類疾病中發揮著重要作用。對于神經發育異常類疾病，高度外顯的等位基因一般會受到強烈的負選擇。這類等位基因亦被稱為新生突變(de novo mutation)，可在數代中進行分離，一般較易在后代中觀察到的。 如若想要深入了解此類疾病的遺傳機制，必須先明確引起人類遺傳多樣性、突變過程以及塑造基因變異模式的內在和外在因素。突變本身是個隨機過程，但特定位點的突變概率在基因組中并不一致。已有研究表明區域突變受到基因組特征的影響，但至今尚無科學家能夠提出完整的胚系突......閱讀全文
《科學》：“雨人”老鼠——自閉癥模型
看過美國奧斯卡金像獎影片《雨人》的市民，大都對片中的人物——嚴重的自閉癥患者雷蒙巴比特，有著很深的印象。自閉癥患者只是與外界溝通有障礙，而不是智商有問題。恰恰相反，很多自閉癥患者往往在某個方面表現出“天賦異秉”。現在，來自美國得克薩斯州大學西南醫學中心的研究人員發現，攜帶一種與自閉癥有關的突變人類基
老藥新用！抗腫瘤藥或可治療自閉癥|Nature子刊
抗癌藥物開發的其中一種策略是通過有效地分離基因，使其能再次被表達，如羅米地辛，它能有效地抑制組蛋白去乙酰酶(HDACs)，修飾組蛋白，重新塑造染色質，調節靶向基因的轉錄。圖片來源：Dubova/Fotolia 根據布法羅大學科學家們的說法，受羅米地辛影響的基因，同時作用于癌癥和自閉癥。僅用極低
《AJHG》：孤獨癥基因組計劃發表遺傳學發現
孤獨癥，又稱自閉癥，是兒童發育障礙中最為嚴重的疾病之一。據世界衛生組織估計，目前全世界“孤獨癥”兒童患者約3500萬，中國約有60至180萬患兒，也有學者認為目前中國可能有150萬至780萬患兒。 孤獨癥基因組計劃(Autism Genome Project，AGP)是世界上最大的研究
Nature：揭示引發孤獨癥譜系障礙的新型分子機制
近日，刊登在國際雜志Nature上的一篇研究論文中，來自紐約大學醫學中心（NYU Langone Medical Center）的研究人員通過研究發現，DNA的化學修飾—表觀遺傳改變可以激活或者抑制參與孤獨癥譜系障礙（ASDs）及早期大腦發育基因的表達。 研究者表示，小鼠的表觀遺傳改變會移除蛋
利尿劑布美他尼要用于治療自閉癥
最近的研究表明，一種利尿劑有助于減輕自閉癥的癥狀。一種幾十年來用于治療高血壓和其他疾病的藥物在一項小規模的自閉癥臨床實驗中表現出了希望。這種名為布美他尼（bumetanide）的藥物在日服3個月后，減少了行為癥狀的總體嚴重程度。 研究人員表示，許多服藥的兒童家長報告說，他們的孩子現在更有“存在
利尿劑成治療自閉癥新希望
最近的研究表明，一種利尿劑有助于減輕自閉癥的癥狀。 一種幾十年來用于治療高血壓和其他疾病的藥物在一項小規模的自閉癥臨床實驗中表現出了希望。這種名為布美他尼(bumetanide)的藥物在日服3個月后，減少了行為癥狀的總體嚴重程度。 研究人員表示，許多服藥的兒童家長報告說，他們的孩子現在更
澳大利亞研究：孤獨癥患者可以識別他人面部情緒
孤獨癥又稱自閉癥，典型癥狀就是存在社交障礙、語言障礙等，人們通常以為孤獨癥患者難以感知他人情緒。澳大利亞一項新研究表明，孤獨癥患者其實能夠識別他人面部情緒。澳大利亞弗林德斯大學研究人員近日在國際期刊《孤獨癥研究》上發表兩篇相關論文。研究人員以63名孤獨癥成年患者和67名普通成年人為研究對象，讓他們在
精準診療或助兒童擺脫“孤獨”
有這樣一群特殊的兒童，在西方被稱為“星星的孩子”——像星星一樣，孤獨地閃爍在另一個世界。他們目光澄亮，卻對人視而不見；聽覺靈敏，卻對父母的呼喚充耳不聞；發聲正常，卻不與他人交流；常被認為是智障，卻又常在部分領域能力超常……他們就是孤獨癥兒童。 孤獨癥也叫自閉癥，是一種由于神經系統失調導致的發育
美研究人員測試 自閉癥源自細胞溝通不暢
近日，加州大學圣迭戈分校醫學院研究人員針對自閉癥研究出一套比較新銳的理論，并對其進行了實際測試。 研究結果顯示，自閉癥實際上是由異常的細胞通訊導致的，使用問世已逾百年的治療嗜睡癥的藥物，可以恢復患有自閉癥的老鼠體內的細胞活動，消除老鼠的神經失調癥狀。參與實驗的老鼠年齡相當于人類
日本研究人員發現導致自閉癥的生理因素
日本一項最新研究發現，在大腦中負責識別他人表情部位一種負責傳導物質的水平過低可導致自閉癥癥狀的出現。這一發現或將有助于開發新的治療自閉癥的方法。 日本濱松醫科大學副教授鈴木勝昭領導的研究小組在８日出版的新一期美國學術期刊《普通精神病學文獻》上報告說，他們利用正電子發