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1.顱面骨畸形 明顯短頭并伴有尖頭，前額陡峭；面中部1/3發育不足，下頜相對稍顯前突，鼻梁低平。 2.手足畸形 左右對稱，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指稱為產科手，所有手指并指稱作勺狀手。并趾常涉及第2、3、4趾，X線顯示有骨融合。 3.眼癥 眶距過寬，眼球突出，外斜視，外眥下斜，視神經因在視神經孔處受壓，出現視盤水腫，常繼發視神經萎縮。 4.口頜系統畸形 上頜骨發育不足致錯畸形，有25%～30%的病例患有軟腭裂或懸雍垂裂。 5.中樞神經系統異常 智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應癥狀。 6.其他畸形 低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。......閱讀全文
1.顱面骨畸形 明顯短頭并伴有尖頭，前額陡峭；面中部1/3發育不足，下頜相對稍顯前突，鼻梁低平。 2.手足畸形 左右對稱，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指稱為產科手，所有手指并指稱作勺狀手。并趾常涉及第2、3、4趾，X線顯示有骨融合。 3.眼癥 眶距過寬，眼球突出，外
注意與下列疾病鑒別： 1.Carpenter綜合征(尖頭多指并指畸形Ⅱ型，acrocephalopolysyndactylyⅡ，ACPSⅡ) 顱骨骨縫早閉使呈尖頭畸形，但相當部分病例為單側骨縫早閉，導致形成不對稱的尖頭，并指(趾)為指(趾)間軟組織粘連成蹼，非骨性融合，常累及第3、4指(趾)，
Apert綜合征又稱尖頭并指（趾）綜合征I型，該疾病是一種以顱骨縫早閉、眼外突、面中部畸形，尖頭及對稱性并指（趾）為特點的綜合征。該疾病由法國神經病理學家Apert于1906年首次系統報道而得名。發病率為1/160000，自Apert醫生報道以來，該疾病報道逐漸增多，但因該疾病的治療方案復雜，需要多
并指的臨床表現多種多樣，在形式上有的表現為皮膚軟組織并指，有的為骨骼融合在一起的骨性并指。既可以是單獨出現的并指畸形，也可能是其他畸形的癥狀之一，如Apert綜合征、裂手畸形和短指畸形等。常表現為兩指并連，也有三指或四指并連，甚至五指并連。中環指并指最為多見(50%)，其次是環小指(30%)、示
臨床表現 并指的臨床表現多種多樣，在形式上有的表現為皮膚軟組織并指，有的為骨骼融合在一起的骨性并指。既可以是單獨出現的并指畸形，也可能是其他畸形的癥狀之一，如Apert綜合征、裂手畸形和短指畸形等。常表現為兩指并連，也有三指或四指并連，甚至五指并連。中環指并指最為多見(50%)，其次是環小指(
第一代測序技術既可以用于測定DNA序列，也可以用于測定DNA分子的片段長度。其中基于片段分析的微衛星(STR)分析是現代法庭DNA鑒定的核心技術。 人類基因組的測序正是基于第一代基因測序技術完成的。Sanger測序這種直接測序方法具有高度的準確性和簡單、快捷等特點。目前，依然對于一些臨床上小樣
1．假性眶距增寬僅存在皮膚軟組織的內眥間距增寬，但骨性眶間距正常者，先天性多為雙側，如先天性小眼征，單側多見于眶面部外傷后，通常可發現皮膚軟組織瘢痕。 2．各型顱面裂畸形正中、旁正中顱面裂可見相應部位的骨性和(或)軟組織裂隙、缺損等畸形，通常存在不同程度的眶距增寬。 3．顱縫早閉征眶距增寬癥
?Evans綜合征是指同時或相繼發生自身免疫性溶血性貧血（AIHA）和免疫性血小板減少性紫癜的綜合征。1949年由Evans和Duans首次報道，起病原因不明，多數常因病毒感染或某些藥物誘發而起病，可繼發于系統性紅斑狼瘡、甲狀腺功能亢進、類風濕性關節炎等自身免疫性疾病。Evans綜合征患者女性多于男
實驗方法原理 飽和硫酸銨可以沉淀球Pr．正常腦脊液中球Pr含量很低．故現陽性結果，若球Pr增多，則Ross－jones試管陽性，除去球Pt后再以乙酸沸法則ALB（白Pr）． 實驗材料 腦脊液 試劑、試劑盒 飽和硫酸銨溶液乙酸 實驗步驟 一、實驗試劑： l
實驗方法原理 飽和硫酸銨可以沉淀球Pr．正常腦脊液中球Pr含量很低．故現陽性結果，若球Pr增多，則Ross－jones試管陽性，除去球Pt后再以乙酸沸法則ALB（白Pr）． 實驗材料 腦脊液 試劑、試劑盒 飽和硫酸銨溶液乙酸 實驗步驟 一、實驗試劑： l