Apert綜合征的癥狀體征
1.顱面骨畸形 明顯短頭并伴有尖頭，前額陡峭；面中部1/3發育不足，下頜相對稍顯前突，鼻梁低平。 2.手足畸形 左右對稱，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指稱為產科手，所有手指并指稱作勺狀手。并趾常涉及第2、3、4趾，X線顯示有骨融合。 3.眼癥 眶距過寬，眼球突出，外斜視，外眥下斜，視神經因在視神經孔處受壓，出現視盤水腫，常繼發視神經萎縮。 4.口頜系統畸形 上頜骨發育不足致錯畸形，有25%～30%的病例患有軟腭裂或懸雍垂裂。 5.中樞神經系統異常 智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應癥狀。 6.其他畸形 低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。......閱讀全文
Apert綜合征的癥狀體征
1.顱面骨畸形 明顯短頭并伴有尖頭，前額陡峭；面中部1/3發育不足，下頜相對稍顯前突，鼻梁低平。 2.手足畸形 左右對稱，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指稱為產科手，所有手指并指稱作勺狀手。并趾常涉及第2、3、4趾，X線顯示有骨融合。 3.眼癥 眶距過寬，眼球突出，外
Apert綜合征的疾病診斷
注意與下列疾病鑒別： 1.Carpenter綜合征(尖頭多指并指畸形Ⅱ型，acrocephalopolysyndactylyⅡ，ACPSⅡ) 顱骨骨縫早閉使呈尖頭畸形，但相當部分病例為單側骨縫早閉，導致形成不對稱的尖頭，并指(趾)為指(趾)間軟組織粘連成蹼，非骨性融合，常累及第3、4指(趾)，
關于Apert綜合征的基本介紹
Apert綜合征又稱為尖頭并指綜合征(acrocephalosyndactyly)，為散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及并指(趾)為特征的一組癥候群。顱面部的癥狀與Crouzon綜合征相似，表現為顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和面中部嚴重發育不良。在Apert綜合征中，
簡述Apert綜合征的癥狀體征
1、apert綜合征的顱面骨畸形 明顯短頭并伴有尖頭，前額陡峭；面中部1/3發育不足，下頜相對稍顯前突，鼻梁低平。 2、apert綜合征的手足畸形 左右對稱，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指稱為產科手，所有手指并指稱作勺狀手。并趾常涉及第2、3、4趾，X線顯示有骨融合。
關于Apert綜合征的診斷介紹
Apert綜合征注意與下列疾病鑒別： 1、Carpenter綜合征(尖頭多指并指畸形Ⅱ型，acrocephalopolysyndactylyⅡ，ACPSⅡ) 顱骨骨縫早閉使呈尖頭畸形，但相當部分病例為單側骨縫早閉，導致形成不對稱的尖頭，并指(趾)為指(趾)間軟組織粘連成蹼，非骨性融合，常累及第
Apert綜合征腭裂整復術病例報告
Apert綜合征又稱尖頭并指（趾）綜合征I型，該疾病是一種以顱骨縫早閉、眼外突、面中部畸形，尖頭及對稱性并指（趾）為特點的綜合征。該疾病由法國神經病理學家Apert于1906年首次系統報道而得名。發病率為1/160000，自Apert醫生報道以來，該疾病報道逐漸增多，但因該疾病的治療方案復雜，需要多
Apert綜合征的治療和預防介紹
一、用藥治療Apert綜合征： 小兒患者可行額眶前移術，也可按Tessier、Wolfe等的觀點，行顱面聯合前移的擴大Le Fort Ⅲ型截骨，同期作面中部劈開去骨以矯正眶距增寬癥。成人的手術選擇同Crouzon綜合征。 二、Apert綜合征的飲食保健： 1、多以清淡食物為主，注意飲食規律
簡述Apert氏綜合征的鑒別診斷
（一）Crouzon氏綜合征 又稱遺傳性頭顏面骨發育不全，為一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點為多數顱骨縫過早閉合，上頜骨發育差和腦積水，顱骨的前后徑短，兩眼分離并向外斜視，鼻底退縮、鼻弓增寬，眼眶下緣縮小，眼球向前突出，上、下齒呈反咬合。除頭面部畸形外，常有頭痛和腦擠壓
關于Apert氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）Crouzon氏綜合征 又稱遺傳性頭顏面骨發育不全，為一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點為多數顱骨縫過早閉合，上頜骨發育差和腦積水，顱骨的前后徑短，兩眼分離并向外斜視，鼻底退縮、鼻弓增寬，眼眶下緣縮小，眼球向前突出，上、下齒呈反咬合。除頭面部畸形外，常有頭痛和腦擠壓
簡述Apert氏綜合征的臨床表現
（一）尖頭畸形 頭形尖而短，前額高聳，冠狀縫早期愈合，顱骨縱軸增大，大囟門部向前上隆起。眼窩較淺，眼球突出，兩眼距離增大，斜視。鼻小而扁，呈鉤鼻狀。上頜發育不良，較前突，口蓋高，有時口蓋分裂，呈特殊之容貌。 （二）肢端畸形 并指（趾）多為左右對稱，程度不等。皮膚融合或完全性骨性融合；部分融合或
關于Apert氏綜合征的病因病理分析
Apert氏綜合征又稱尖頭并指（趾）畸形；并指（趾）尖頭綜合征。 過去認為本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起，目前認為是常染色體顯性遺傳性疾患。一般為散發性。雙親年齡往往較大，尤其是父親。
關于Apert氏綜合征的病因病理介紹
Apert氏綜合征又稱尖頭并指（趾）畸形；并指（趾）尖頭綜合征。 過去認為本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起，目前認為是常染色體顯性遺傳性疾患。一般為散發性。雙親年齡往往較大，尤其是父親。
關于Apert氏綜合征的臨床表現介紹
（一）尖頭畸形 頭形尖而短，前額高聳，冠狀縫早期愈合，顱骨縱軸增大，大囟門部向前上隆起。眼窩較淺，眼球突出，兩眼距離增大，斜視。鼻小而扁，呈鉤鼻狀。上頜發育不良，較前突，口蓋高，有時口蓋分裂，呈特殊之容貌。 （二）肢端畸形 并指（趾）多為左右對稱，程度不等。皮膚融合或完全性骨性融合；部分融合或
關于Apert綜合征的檢查預后等信息介紹
一、Apert綜合征的檢查方法為實驗室檢查和其他輔助檢查， 其他輔助檢查：頭顱X線正位片(后前位)，頭顱CT斷層掃描。 二、Apert綜合征的并發癥： 可并發中樞神經系統異常：智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應癥狀。其他畸形有低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。 三、A
并指畸形的臨床表現
并指的臨床表現多種多樣，在形式上有的表現為皮膚軟組織并指，有的為骨骼融合在一起的骨性并指。既可以是單獨出現的并指畸形，也可能是其他畸形的癥狀之一，如Apert綜合征、裂手畸形和短指畸形等。常表現為兩指并連，也有三指或四指并連，甚至五指并連。中環指并指最為多見(50%)，其次是環小指(30%)、示
并指畸形的臨床表現及檢查
臨床表現 并指的臨床表現多種多樣，在形式上有的表現為皮膚軟組織并指，有的為骨骼融合在一起的骨性并指。既可以是單獨出現的并指畸形，也可能是其他畸形的癥狀之一，如Apert綜合征、裂手畸形和短指畸形等。常表現為兩指并連，也有三指或四指并連，甚至五指并連。中環指并指最為多見(50%)，其次是環小指(
第一代基因測序技術的應用
第一代測序技術既可以用于測定DNA序列，也可以用于測定DNA分子的片段長度。其中基于片段分析的微衛星(STR)分析是現代法庭DNA鑒定的核心技術。 人類基因組的測序正是基于第一代基因測序技術完成的。Sanger測序這種直接測序方法具有高度的準確性和簡單、快捷等特點。目前，依然對于一些臨床上小樣
關于小兒煙霧病的病因分析介紹
本病病因不明。目前多將本病分為先天性與后天獲得性兩類。先天性煙霧病多有遺傳因素；后天性煙霧病系因多種病因所致，如鐮狀細胞貧血、神經纖維瘤病、結節性硬化，糖原貯積病，放射線治療后，結締組織病，主動脈縮窄，Apert綜合征以及中樞神經系統的各種感染，如結核性腦膜炎、化膿性腦膜炎、鉤端螺旋體病、梅毒等
神經系統遺傳代謝病的特征
1.頭顱：頭圍增大常見于某些鞘脂累積病(如黑蒙性癡呆)，頭圍縮小見于多種腦發育障礙和精神發育遲滯(代謝性、非代謝性)，頭顱變尖見于Apert綜合征。 2.毛發：毛發色淡(枯草黃)多見于苯酮尿癥，毛發卷曲見于Menkes病(銅代謝病)，毛發易脆斷見于精氨酰琥珀酸尿癥(尿素循環代謝病)。 3.面
什么是顱縫早閉
先天性顱縫早閉癥，又稱為顱狹癥，正常情況下，顱骨之間的各骨縫須遵循一定的時間順序骨化閉合，如由于種種原因，某一顱縫在正常年齡以前過早骨化閉合，周圍顱骨就會產生與骨化顱縫呈垂直方向的生長不全，而沿骨化顱縫方向則呈代償性過度生長。 如額縫過早骨化閉合，可導致三角頭畸形 ，額骨呈三角形，額骨中線呈嵴狀突起
眶距增寬癥的鑒別診斷
1．假性眶距增寬僅存在皮膚軟組織的內眥間距增寬，但骨性眶間距正常者，先天性多為雙側，如先天性小眼征，單側多見于眶面部外傷后，通常可發現皮膚軟組織瘢痕。 2．各型顱面裂畸形正中、旁正中顱面裂可見相應部位的骨性和(或)軟組織裂隙、缺損等畸形，通常存在不同程度的眶距增寬。 3．顱縫早閉征眶距增寬癥
眶距增寬癥的鑒別診斷介紹
1、假性眶距增寬僅存在皮膚軟組織的內眥間距增寬，但骨性眶間距正常者，先天性多為雙側，如先天性小眼征，單側多見于眶面部外傷后，通常可發現皮膚軟組織瘢痕。 2、各型顱面裂畸形 正中、旁正中顱面裂可見相應部位的骨性和(或)軟組織裂隙、缺損等畸形，通常存在不同程度的眶距增寬。 3、顱縫早閉征眶距增寬
腦脊液蛋白質總量測定實驗
實驗方法原理 飽和硫酸銨可以沉淀球Pr．正常腦脊液中球Pr含量很低．故現陽性結果，若球Pr增多，則Ross－jones試管陽性，除去球Pt后再以乙酸沸法則ALB（白Pr）．實驗材料 腦脊液試劑、試劑盒 飽和硫酸銨溶液乙酸實驗步驟 一、實驗試劑：l、飽和硫酸銨溶液，硫酸銨85g加蒸餾水至100ml即得
腦脊液蛋白質總量測定實驗
實驗方法原理飽和硫酸銨可以沉淀球Pr．正常腦脊液中球Pr含量很低．故現陽性結果，若球Pr增多，則Ross－jones試管陽性，除去球Pt后再以乙酸沸法則ALB（白Pr）．實驗材料腦脊液試劑、試劑盒飽和硫酸銨溶液乙酸實驗步驟一、實驗試劑：l、飽和硫酸銨溶液，硫酸銨85g加蒸餾水至100ml即得．2、0
小孩不長牙齒什么原因
小孩不長牙齒的原因有以下幾種： 1、個人體質 屬于正常的個別差異，是最常見的狀況，長牙的時間可以慢到一歲之后，甚至到一歲三個月左右才開始長牙；或是初始正常地長了幾顆牙，接著隔了好久都不見動靜，延緩了順序長牙的時程。但是整體檢查起來，孩子生長發育的狀況均稱良好，智能發展亦皆正常，故而可以判斷是
乳磨牙牛牙癥病例報告2
牛牙癥常常是一些綜合征的典型臨床表現，如唐氏綜合征（Down?syndrome）、克氏綜合征（Klinefelter?syndrome）、眼腦腎綜合征（Lowe?syndrome）、毛牙骨性綜合征（trichodento-osseous?syndrome）、威廉斯綜合征（Williams?syndr
Evans綜合征
?Evans綜合征是指同時或相繼發生自身免疫性溶血性貧血（AIHA）和免疫性血小板減少性紫癜的綜合征。1949年由Evans和Duans首次報道，起病原因不明，多數常因病毒感染或某些藥物誘發而起病，可繼發于系統性紅斑狼瘡、甲狀腺功能亢進、類風濕性關節炎等自身免疫性疾病。Evans綜合征患者女性多于男
分析瑞氏綜合征（Reye綜合征）的病因
瑞氏綜合征（Reye綜合征）的病因不明，但研究發現在患病毒感染性疾病時服用水楊酸類藥物（如阿司匹林）會患此病。本病的發病原因目前尚未完全清楚。認為與下列因素有關： 1.感染 多數患兒病前1-7天常有病毒感染的表現，如呼吸道感染、消化道感染，也曾從Reye綜合征病人身上分離出流感病毒、副流感病
心電圖病例分析：病竇綜合征之慢－快綜合征
實例分析：一、圖例資料：患者女性，83歲，以心悸胸悶三年，加重1月前來就診。此為動態心電圖截圖； 心電圖診斷：顯著竇性心動過緩；室性早搏；短陣房性心動過速部分伴差傳；考慮Ⅱ型病竇綜合征可能，建議進一步檢查。 二、知識點：患者基礎心律為竇性，頻率35bpm，考慮顯著竇性心動過緩，圖中藍色標注部分為短陣
干燥綜合征檢驗
干燥綜合征（SS）是一種侵犯外分泌腺，尤以唾液腺和淚腺為主的慢性自身免疫病，它可同時累及多種臟器。干燥癥和干燥性角膜炎是SS的主要臨床表現。干燥綜合征的實驗診斷包括：（1）抗SS～A和抗SS～B抗體：檢測方法有：①雙向擴散（DID）法；②對流免疫電泳（CIE）法；③免疫印跡（IBT）法。（2）其他免