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該病名來自法國小兒科醫生安東尼·馬凡（Antoine Marfan），他在1896年對一個5歲女孩的診治過程中第一次發現并描述了該病的癥狀。馬凡氏綜合癥發病無性別傾向，其突變率亦無地域傾向。據估計在美國大約有60,000（占人口數0.02%）到200,000人患有此病。該病致病基因攜帶者有一半的幾率將其傳給下一代。大多數馬凡氏綜合癥患者有家族史，但同時又有15~30%的患者是由于自身突變導致的——這種自發突變率大約是2萬分之一。馬凡氏綜合癥也是一個顯性負突變和單倍不足的疾病例子。其發病與可變表現度有關，但不完全外顯率還沒有被正式確定。 2018年5月11日，國家衛健委、科技部、工信部、國家藥監局、國家中醫藥局五部門聯合下發《關于公布第一批罕見病目錄的通知》，馬方綜合征被列入第一批罕見病。[1]......閱讀全文
馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。
1、骨骼肌肉系統 主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。 馬方綜合征 馬方綜合征 長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、松弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、
該病名來自法國小兒科醫生安東尼·馬凡（Antoine Marfan），他在1896年對一個5歲女孩的診治過程中第一次發現并描述了該病的癥狀。馬凡氏綜合癥發病無性別傾向，其突變率亦無地域傾向。據估計在美國大約有60,000（占人口數0.02%）到200,000人患有此病。該病致病基因攜帶者有一半的
①遺傳性血管性疾病：如遺傳性毛細血管擴張癥、有出血傾向的遺傳性結締組織病，包括馬方綜合征、艾唐綜合征等。②獲得性血管壁結構、功能異常：本病統稱為血管性紫癜，是一組較為復雜的皮膚、黏膜出血性疾病，包括過敏性紫癜、單純性紫癜、藥物性過敏性紫癜、感染性紫癜等。
①遺傳性血管性疾病：如遺傳性毛細血管擴張癥、有出血傾向的遺傳性結締組織病，包括馬方綜合征、艾唐綜合征等。②獲得性血管壁結構、功能異常：本病統稱為血管性紫癜，是一組較為復雜的皮膚、黏膜出血性疾病，包括過敏性紫癜、單純性紫癜、藥物性過敏性紫癜、感染性紫癜等。
裂隙燈介紹:?全稱“裂隙燈顯微鏡”,是眼科使用最頻繁的一種光學設備。通過裂隙燈顯微鏡可以清楚地觀察眼瞼、結膜、鞏膜、角膜、前房、虹膜、瞳孔、晶狀體及玻璃體前1/3,可確定病變的位置、性質、大小及其深度。若配以附件,其檢查范圍將更加廣泛。因而裂隙燈不僅是眼科醫生檢查的重要設備,也成為配鏡驗光人員的必備
1.高血壓和動脈硬化 主動脈夾層由于高血壓動脈粥樣硬化所致者占70%～80%，高血壓可使動脈壁長期處于應急狀態，彈力纖維常發生囊性變性或壞死，導致夾層形成。 2.結締組織病 馬方綜合征、Ehlers-Danlos綜合征（皮膚彈性過度綜合征）、Erdheim中層壞死或Behcet病等。 3
分類：(1)血管壁異常導致的出血性疾病：①遺傳性血管性疾病：如遺傳性毛細血管擴張癥、有出血傾向的遺傳性結締組織病，包括馬方綜合征、艾唐綜合征等。②獲得性血管壁結構、功能異常：本病統稱為血管性紫癜，是一組較為復雜的皮膚、黏膜出血性疾病，包括過敏性紫癜、單純性紫癜、藥物性過敏性紫癜、感染性紫癜等。(2)
病因至今未明。大部分主動脈夾層的患者有高血壓，不少患者有囊性中層壞死。高血壓并非引起囊性中層壞死的原因，但可促進其發展。臨床與動物實驗發現，不是血壓的高度而是血壓波動的幅度，與主動脈夾層分裂相關。遺傳性疾病馬方綜合征中主動脈囊性中層壞死頗為常見，發生主動脈夾層的機會也多，其他遺傳性疾病如特納綜合
病因至今未明。大部分主動脈夾層的患者有高血壓，不少患者有囊性中層壞死。高血壓并非引起囊性中層壞死的原因，但可促進其發展。臨床與動物實驗發現，不是血壓的高度而是血壓波動的幅度，與主動脈夾層分裂相關。遺傳性疾病馬方綜合征中主動脈囊性中層壞死頗為常見，發生主動脈夾層的機會也多，其他遺傳性疾病如特納綜合