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1、小兒軟骨毛發發育不良綜合征免疫分型鑒別:3型的具體鑒別。 (1)細胞免疫缺陷型:有軟骨毛發發育障礙，表現與Nezelof綜合征相似，只是程度有區別。 (2)體液免疫缺陷型:無皮膚和毛發異常，B細胞分化有障礙，免疫球蛋白含量低。 (3)聯合免疫缺陷型:有皮膚異常，進行性脫發，胸腺形成低下，胸腺小體形成不良，淋巴結發育差，有Swiss型無γ-球蛋白血癥，半數患者有腺苷脫氨酶缺乏(adenosine deaminase)。 2、與軟骨發育不全鑒別:在臨床診斷時尚需與軟骨發育不全癥相區別。 軟骨發育不全:軟骨發育不全(achondroplasia)又稱胎兒型軟骨營養障礙(chondrodystrophia fetalis)，軟骨營養障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。出生時即可發現患兒的軀干與......閱讀全文
1、小兒軟骨毛發發育不良綜合征免疫分型鑒別:3型的具體鑒別。 (1)細胞免疫缺陷型:有軟骨毛發發育障礙，表現與Nezelof綜合征相似，只是程度有區別。 (2)體液免疫缺陷型:無皮膚和毛發異常，B細胞分化有障礙，免疫球蛋白含量低。 (3)聯合免疫缺陷型:有皮膚異常，進行性脫發，胸腺形成低下
軟骨毛發發育不良綜合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux 綜合征， 又稱短肢侏儒免疫缺陷癥(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick 干骺端軟骨發育不良等。主要累及干骺端，
本病征是常染色體隱性遺傳病。 小兒軟骨毛發發育不良綜合征屬于常染色體隱性遺傳病。 常染色體隱性(autosomal recessive，AR)遺傳病:致病基因位于常染色體上，只有致病基因的純合子才發病。帶有致病基因的雜合子不得病，但可以把致病基因向后代傳遞，并可能造成后代發病。 常染色體隱
實驗室檢查:并發細菌感染時，外周血白細胞可顯著增高，某些患者(體液免疫缺陷型)血清免疫球蛋白下降。 其他輔助檢查: 1.X 線骨片特點 (1)長骨干骺端增寬，呈扇形、杯口形改變，邊緣可呈鋸齒狀凹凸不平或有碎裂現象。 (2)干骺端囊樣透亮區深達骨干，骨骺因干骺端畸變而相應變形。 (3)掌
具有純合子外顯不全特點。外顯率約70%。 外顯率(penetrance):指一定基因型的個體在特定的環境中形成相應的表型的比例，一般用百分率(%)表示。
1.臨床主要特點 為毛發與長骨干骺端軟骨發育不良，生后即可表現嚴重的生長發育不足，男女發病無明顯差異。患者頭發、眉毛、睫毛異常短稀，纖細易折，重者完全禿頂。出生時身長即短于正常，上下部量比例失常，表現為非對稱性短肢型侏儒，成年身高不超過150cm。長骨縮短，手足短粗，指甲短寬，可伴有韌帶松弛，肘
預防措施應從孕前貫穿至產前，婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結
肢體呈弓形畸形，可有水痘的嚴重感染或其他感染，可伴有其他異常表現，如腸吸收不良、巨結腸、慢性中性粒細胞減少或細胞免疫功能異常等。
1964 年McKusick 等報告軟骨毛發發育不全的短肢侏儒兒并有高度的易感染性。1969 年Gatti 等報告短肢侏儒患兒伴有皮膚異常和脫發。至1970年Lux 對這類病例進行了免疫學檢查，發現有特異的原發性免疫缺陷，后被命名為Gatti-Lux 綜合征。1987 年我國范建華等曾報告本病征
僅依靠臨床和影像學依據即可診斷，唯一的問題是鑒別良性骨軟骨瘤和發生肉瘤變的骨軟骨瘤。需要全面分析所有的臨床、放射影像、骨掃描、大體病理及組織學特點。