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對WD患者的家族成員測定血清銅藍蛋白、血清銅、尿銅及體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助于發現WD癥狀前純合子及雜合子，發現癥狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現為純合子，應終止妊娠，以杜絕患者的來源。......閱讀全文
對WD患者的家族成員測定血清銅藍蛋白、血清銅、尿銅及體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助于發現WD癥狀前純合子及雜合子，發現癥狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現為純合子，應終止妊娠，以杜絕患者的來源。
??? 鑒別診斷??? 1.肝型肝豆狀核變性需與慢性活動性肝炎、慢性膽汁瘀滯綜合征或門脈性肝硬化等肝病鑒別。但肝病無血清銅減低、尿銅增高、血清銅藍蛋白和銅氧化酶顯著降低等銅代謝異常，亦無角膜K-F環。??? 2.假性硬化型肝豆狀核變性需與帕金森病鑒別，肝豆狀核變性型肝豆狀核變性需與特發性肌張力障礙鑒
根據青少年起病、典型的錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環和陽性家族史等診斷不難。如果CT及MRI有雙側豆狀核區對稱性影像改變，血清銅藍蛋白顯著降低和尿銅排出量增高則更支持本病。對于診斷困難者，應爭取肝臟穿刺做肝銅檢測。
肝豆狀核變性又稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病。 基本代謝缺陷是肝不能正常合成銅藍蛋白和自膽汁中排出銅量減少。
有震顫和肌強直時可用苯海索口服，對粗大震顫者首選氯硝西泮。肌張力障礙可用苯海索、復方左旋多巴制劑、多巴胺受體激動劑，還可服用氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬，局限性肌張力障礙藥物治療。無效者可試用局部注射A型肉毒毒素。有舞蹈樣動作和手足徐動癥時，可選用氯硝西泮、硝西泮、氟哌啶醇，合用苯海索。對于精神癥狀
1.家族遺傳史：父母是近親婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。 2.緩慢進行性震顫、肌僵直、構語障礙等錐體外系癥狀、體征或/及肝臟癥狀。 3.肉眼或裂隙燈證實有K-F環。 4.血清銅藍蛋白250μg/g（干重）。 判斷：①凡完全具備上述1～3項或2及4項者，可確診為臨床顯性型。
肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又稱為Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，以銅代謝障礙引起的肝硬化、基底節損害為主的腦變性疾病為特點，對肝豆狀核變性
??? 檢查??? 1.銅含量測定??? （1）頭發銅含量測定 對肝豆狀核變性診斷及鑒別診斷的價值不大。??? （2）肌肉合銅量測定 部分診斷困難的擬診肝豆狀核變性患者有一定的參考價值。??? （3）皮膚和離體皮膚培養成纖維細胞內合銅量測定 肝豆狀核變性患者明顯高于正常對照者（3倍）。??? （4）
正常人每日自腸道攝取少量的銅，銅在血中先與白蛋白疏松結合，在肝細胞中銅與α2-球蛋白牢固結合成具有氧化酶活性的銅藍蛋白。循環中90%的銅與銅藍蛋白結合，銅作為輔基參與多種重要生物酶的合成。銅在各臟器中形成各種特異的銅-蛋白組合體，剩余的銅通過膽汁、尿和汗液排出。 疾病狀態時，血清中過多的游離銅
肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一種遺傳性銅代謝異常的疾病。其特點是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織，引起一系列臨床癥狀。近年來，對本病的遺傳特點、發病機制、病理變化、臨床特點、早期診斷、基因診斷、治療等方面的研究都取得很大進展。現已證明，本病是