“猿手”畸形的診斷
遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用于診斷。 發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但肌力相對較好，腱反射常減弱或消失，套式感覺障礙等特點，診斷不難，有陽性家族史者可助確診。 CMT 1型和CMT 2型的診斷要點如下： 1、CMT 1型 ①在10歲以內發病，慢性進展性病程，嚴重程度不同；周圍神經對稱性進行性變性導致肢體遠端肌無力和肌萎縮，自足和下肢開始，CX出現內翻馬蹄足和爪形足畸形，數月至數年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感覺缺失；常伴脊柱側彎、垂足，呈跨閾步態；病程緩慢，病程長時期穩定；部分病人雖有基因突變，但不出現肌無力和肌萎縮，僅有弓形足或神經傳導速度減慢，甚至無臨床癥狀； ②檢查可見小腿和大腿下1/3肌......閱讀全文
“猿手”畸形的診斷
遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用于診斷。 發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但
“猿手”畸形的診斷
遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用于診斷。 發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但
“猿手”畸形的鑒別
1、遠端型肌營養不良：四肢遠端逐漸向上發展的肌無力、肌萎縮，該病成年起病、肌源性損害肌電圖、運動NCV正常等可資鑒別； 2、慢性進行性遠端型脊肌萎縮癥(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似C
“猿手”畸形的介紹
腓骨肌萎縮癥后期手部出現骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形[1]。腓骨肌萎縮癥(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見的家族性周圍神經病，約占全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病，慢性進行性腓骨
“猿手”畸形的發病機制
1.遺傳方式 (1)CMTⅠ型：可呈常染色體顯性，隱性和X性連鎖顯性或隱性遺傳兩種方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分為ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常見(56%～60%)，由常染色體17P11.2-12上PMP-22基因突變所致。CMTⅠB型少見(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，與
“猿手”畸形的病理改變
(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓腸神經活檢結果是主要大、中等直徑纖維數量明顯減少，束內膠原增生。隨年齡增長，有髓鞘纖維密度進行性減少，脫髓鞘加重。由于返復節段性脫髓鞘及髓鞘再生過程增強，施萬細胞增生與神經內膜成分圍繞軸索形成同心圓樣“洋蔥球”狀結構。脊髓后索變性，其中薄束較楔束明顯。 (2)CM
“猿手”畸形的發病機制
1.遺傳方式 (1)CMTⅠ型：可呈常染色體顯性，隱性和X性連鎖顯性或隱性遺傳兩種方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分為ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常見(56%～60%)，由常染色體17P11.2-12上PMP-22基因突變所致。CMTⅠB型少見(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，與
“猿手”畸形的病理改變
(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓腸神經活檢結果是主要大、中等直徑纖維數量明顯減少，束內膠原增生。隨年齡增長，有髓鞘纖維密度進行性減少，脫髓鞘加重。由于返復節段性脫髓鞘及髓鞘再生過程增強，施萬細胞增生與神經內膜成分圍繞軸索形成同心圓樣“洋蔥球”狀結構。脊髓后索變性，其中薄束較楔束明顯。 (2)CM
“猿手”畸形的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸
“猿手”畸形的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸
“猿手”畸形的發病原因
本病主要是由于遺傳因素引起，CMT1型、CMT2型均為常染色體顯性遺傳方式，可有散發病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因編碼周圍神經髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重復突變導致過度表達，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突變，產生異常PMP22
“猿手”畸形的發病原因
本病主要是由于遺傳因素引起，CMT1型、CMT2型均為常染色體顯性遺傳方式，可有散發病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因編碼周圍神經髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重復突變導致過度表達，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突變，產生異常PMP22
“猿手”畸形的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸
關于小兒手心畸形綜合征的檢查診斷介紹
一、小兒手-心畸形綜合征的檢查： 多數血、尿、便常規檢查無異常發現，并發感染時外周血象白細胞可顯著增高。超聲心動圖檢查，胸部X線檢查，心血管造影檢查，X線骨片檢查可發現各種心血管畸形和骨骼畸形。少數可有泌尿生殖系，胃腸道的畸形。 二、小兒手-心畸形綜合征的診斷： 根據病因、臨床表現及實驗室
手畸形檢查的臨床意義
異常結果：各關節過度伸展沙展或內收，腕部緩慢屈曲或伸展，前臂旋前或旋后，上臂向胸部內收或回縮，掌指關節過分伸展，諸指扭轉，可呈“佛手”樣特殊姿勢。如影響面部可出現一連串“鬼臉”，如出現下肢，可見明顯的足趾屈伸，踝關節路屈和伸展，足趾開扇，伸直出現假性Babinski征。其病因最多見于新生兒窒息、
手畸形檢查的注意事項
不合宜人群：無。 檢查前禁忌：無特殊禁忌。 檢查時要求：檢查放松心情，聽從醫生吩咐進行檢查。
治療小兒手心畸形綜合征的簡介
小兒手-心畸形綜合征無有效根治方法，可行外科矯治手術。 1、手部畸形 需根據畸形程度、類型制定手術矯形方案。 2、心血管畸形 尤其是心房、室間隔缺損，宜做修補術。 3、并發癥治療 對并發癥如亞急性細菌性心內膜炎或充血性心力衰竭，按常規予以徹底治療。感染性心內膜炎應及時應用足量、有效、
關于小兒手心畸形綜合征的簡介
小兒手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征，又稱霍-奧（Holt-Oram）綜合征、心房-手指綜合征、上肢心血管綜合病征、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合征等，發病率約1/100000。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現。是一種少見的先天
腦血管畸形的診斷
1、青少年患者，有頭痛、癲癇和蛛網腔下腔出血史。 2、臨床表現有急性顱內自發出血、或癲癇發作、或明顯局源體征者。 3、頭部CT：平掃病變常為低密度、周圍亦有低密度，若腦內出血可見高密度，增強后血管區呈高密度，有時可見供血動脈和引流靜脈。 4、頭部MRI：優于CT，不僅能顯示畸形血管及其周圍
小腸重復畸形的診斷
患兒多因腸梗阻、消化道出血或腹膜炎來就診。患兒反復腹痛、便血、腹部包塊或原因不明的腸梗阻考慮腸道重復畸形。鋇餐檢查或鋇劑灌腸可顯示腸腔有鋇劑充盈缺損，或腸壁有受壓切跡。有時鋇劑進入異常囊腔，顯示其形狀、部位和范圍，正常腸管受壓移位。B超也能判斷重復畸形的部位、大小和性質，了解囊腫內有無分泌物充盈
如何診斷子宮畸形？
1.超聲檢查 最常用的婦產科檢查手段之一，利用超聲成像，顯示所檢查部位的斷面形態及其與周圍臟器關系。 2.磁共振成像 磁共振檢查利用原子核在磁場內共振所產生的信號經重建后獲得圖像，這種方法被認為是檢查子宮畸形的最佳方法。 3.子宮輸卵管造影 將造影劑通過導管輸進子宮和輸卵管，再通過X光
手畸形檢查的臨床意義及注意事項
臨床意義 異常結果：各關節過度伸展沙展或內收，腕部緩慢屈曲或伸展，前臂旋前或旋后，上臂向胸部內收或回縮，掌指關節過分伸展，諸指扭轉，可呈“佛手”樣特殊姿勢。如影響面部可出現一連串“鬼臉”，如出現下肢，可見明顯的足趾屈伸，踝關節路屈和伸展，足趾開扇，伸直出現假性Babinski征。其病因最多見于
關于小兒手心畸形綜合征的病因分析
1、小兒手-心畸形綜合征的病因：屬常染色體顯性遺傳性疾病。患兒出生時即表現，往往有家族史，患者（雜合體）子女發病風險50%，純合體患兒不能存活。家庭成員中非患者的子女一般不會患病。基因中只要有一個等位基因異常就能導致常染色體顯性遺傳病。 2、小兒手-心畸形綜合征的預防：預防措施包括攜帶者基因檢
臨床物理檢查方法介紹手畸形檢查介紹
手畸形檢查介紹:?手畸形檢查是對手部畸形進行檢查,檢測是何原因引起,幫助診斷和預防疾病。手畸形檢查正常值:?沒有畸形的情況。手畸形檢查臨床意義:?異常結果:各關節過度伸展沙展或內收,腕部緩慢屈曲或伸展,前臂旋前或旋后,上臂向胸部內收或回縮,掌指關節過分伸展,諸指扭轉,可呈“佛手”樣特殊姿勢。如影響面
畸形性骨炎的鑒別診斷
需與本病進行鑒別的疾病有以下幾種： 1、本病的并發癥關節炎需與骨盆和下肢畸形所繼發的退行性關節炎相鑒別。 2、本病需與骨纖維結構不良鑒別，后者多發于青少年，以骨病損，疼痛，功能障礙及弓形畸形為癥狀，常伴有腰，臀部，大腿皮膚色素沉著；X 線圖像發病在長骨者常發生在干骺端，病變髓腔呈膨脹形溶骨改
QRS波寬大畸形的診斷
①心室率常在150—250次/min之間，QRS波寬大畸形，時限增寬， ②T波方向余QRS無波主波相反，P波與QRS波之間無固定關系。 ③Q—T間期多正常，可伴有Q—T間期延長，多見于多形室速， ④信訪率較心室率緩慢，有時可見到室性融合波或心室奪獲。 心電圖特征： a、3個或以上的室性
簡介脊柱畸形的診斷依據
影像學方面對于脊柱側凸或者后凸的診斷標準，包括Cobb角的測量，即選擇組成側凸或者后凸兩端（最頭端和最尾端）最傾斜的椎體之間成角，是對于任何脊柱畸形最基本的描述。 對于椎體旋轉發生的評價，通常用Nash－Moe分型，即通過雙側椎弓根出現的對稱性多少來判斷。通過椎體椎弓根雙側的對稱性描述，從而在
簡述小兒手心畸形綜合征的臨床表現
1、小兒手-心畸形綜合征— 心血管畸形 最常見的心血管缺陷是房間隔缺損，其次是室間隔缺損，約占70%，在同一家族中患兒的心臟畸形改變有差異。其他尚可見動脈導管未閉、大血管錯位、法洛四聯癥、主動脈瓣狹窄、肺動脈狹窄、各種冠狀動脈畸形等。臨床上可出現先心病的多種癥狀和體征，如心悸、心律失常、傳導阻
關于手震顫的鑒別診斷介紹
運動性震顫出現在肌肉活動時，靜止性震顫在肌肉休息時出現，即出現在患者完全松弛的情況下，這類震顫可以是帕金森病的癥狀之一。意向性震顫是在采取某一姿勢的時候出現。特發性震顫通常開始于兒童期，隨年齡增大而逐漸明顯。 手唇震顫：在急性酒中毒患者中，由于一次大量飲酒，患者表現為一種特殊的興奮狀態，情緒易
手內肌萎縮的鑒別診斷
由于尺側神經手背支在進入腕尺管前即發出，故尺管綜合征僅表現為尺側一個半手指掌側感覺減退；若手指背側感覺同時減退則說明尺神經手背支亦受累，神經卡壓部位應在肘部而非腕部。若患者同時有前臂內側皮膚感覺減退，說明前臂內側皮神經受累，則以胸廓出口綜合征可能較大。 1.病史及臨床表現常以環指、小指麻木，手