WIKI資訊
不動纖毛綜合癥為常染色體隱性遺傳。現已證實纖毛軸絲含有100多種多肽，任何1種多肽有缺陷，均可造成同樣的病理結果。因此具有明顯的遺傳異質性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失（單純外側或內側纖毛蛋白臂缺失、或雙側均缺失），有放射輻缺陷者，有中央鞘缺失。也有臨床癥狀典型而纖毛超微結構正常者。其中以纖毛蛋白臂完全缺失者最為常見（占74%）。......閱讀全文
不動纖毛綜合癥為常染色體隱性遺傳。現已證實纖毛軸絲含有100多種多肽，任何1種多肽有缺陷，均可造成同樣的病理結果。因此具有明顯的遺傳異質性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失（單純外側或內側纖毛蛋白臂缺失、或雙側均缺失），有放射輻缺陷者，有中央鞘缺失。也有臨床癥狀典型而纖毛超微結構正常者。其中以纖毛蛋白
病因 不動纖毛綜合癥為常染色體隱性遺傳。現已證實纖毛軸絲含有100多種多肽，任何1種多肽有缺陷，均可造成同樣的病理結果。因此具有明顯的遺傳異質性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失（單純外側或內側纖毛蛋白臂缺失、或雙側均缺失），有放射輻缺陷者，有中央鞘缺失。也有臨床癥狀典型而纖毛超微結構正常者。其中以
發病率約1∶30000～1∶60000。 ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷，從而使纖毛運動異常，黏膜上纖毛清除功能障礙，以致造成反復感染。精子尾部是一種特殊的纖毛。當其結構異常時，精子失去運動功能，造成不育。胚胎發育過程中，若纖毛結構異常，由于缺乏正常的纖毛
ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷，從而使纖毛運動異常，黏膜上纖毛清除功能障礙，以致造成反復感染。
不動纖毛綜合癥發病早，往往在新生兒或嬰兒早期發病，出現氣道阻塞，呼吸困難。由于纖毛結構缺陷及清除功能障礙，可反復發生上呼吸道感染，慢性支氣管炎或間質性肺炎，導致肺不張及支氣管擴張。表現為咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難等癥狀。由于慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內黏液或膿性分泌物潴留，鼻孔流膿。尚可有鼻息
由于慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內黏液或膿性分泌物潴留，鼻孔流膿。尚可有鼻息肉、額竇異常或其他鼻竇發育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性復發性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。精子尾失去擺動能力可致不育癥。胚胎纖毛細胞的纖毛結構異常，可致內臟部分或完全轉位。
發病機制 ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷，從而使纖毛運動異常，黏膜上纖毛清除功能障礙，以致造成反復感染。 臨床表現 不動纖毛綜合癥發病早，往往在新生兒或嬰兒早期發病，出現氣道阻塞，呼吸困難。由于纖毛結構缺陷及清除功能障礙，可反復發生上呼吸道感染，慢性支
臨床表現 不動纖毛綜合癥發病早，往往在新生兒或嬰兒早期發病，出現氣道阻塞，呼吸困難。由于纖毛結構缺陷及清除功能障礙，可反復發生上呼吸道感染，慢性支氣管炎或間質性肺炎，導致肺不張及支氣管擴張。表現為咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難等癥狀。由于慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內黏液或膿性分泌物潴留，鼻孔流膿
并發癥 由于慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內黏液或膿性分泌物潴留，鼻孔流膿。尚可有鼻息肉、額竇異常或其他鼻竇發育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性復發性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。精子尾失去擺動能力可致不育癥。胚胎纖毛細胞的纖毛結構異常，可致內臟部分或完全轉位。 實驗室檢查 免疫學檢查一般正
(一)發病原因 先天性睪丸發育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中,性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結合也可形成47，XXY的受精卵。一般認為大多數47，