ALK基因編碼的定義和作用
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目前已在其它腫瘤中包括神經母細胞瘤和非小細胞肺癌，發現該基因出現突變、擴增或者重排，其中染色體重排最為常見，導致ALK與其他基因產生融合，包括ALK（2號染色體）/EML4（2號染色體），ALK / RANBP2（2號染色體），ALK /ATIC（2號染色體），ALK / TFG（3號染色體），ALK / NPM1（5號染色體），ALK / SQSTM1（5號染色體），ALK / KIF5B（10號染色體），ALK / CLTC（17號染色體），ALK / TPM4（19號染色體），和ALK / MSN（X染色體）。......閱讀全文
ALK基因編碼的定義和作用
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
MAD4基因編碼的定義和作用
SMAD4基因編碼的蛋白屬于SMAD家族，可以被跨膜絲氨酸/蘇氨酸受體激酶激活，如轉化生長因子TGF-β受體，因此作為TGF-β信號的重要胞漿內信號級聯分子，SMAD4可以自身形成同源復合物或與激活型其他的SMAD家族成員形成異源復合物，轉移位到細胞核內，與其他轉錄因子協同作用，調節TGF-β應答基
RB1基因編碼的定義和作用
RB1基因編碼的蛋白是細胞周期的負調控因子，是第一個發現的抑癌基因，因為該基因與視網膜母細胞瘤的發生相關，因此被命名為視網膜母細胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有維持染色質結構穩定的作用，處于去磷酸化形式的RB1可以與轉錄因子E2F1結合，作為細胞周期的負調控因子，阻止細
HRAS編碼的定義和作用
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。
STK11編碼的定義和作用
STK11編碼的蛋白屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶家族，參與調控細胞極性。STK11是一個抑癌基因，該基因的突變與常染色體現象遺傳病黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome）相關，該病的特征是在皮膚和口腔上長色素斑，胃腸道中長息肉，該類患者的腫瘤發生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
CRLF2編碼的定義和作用
該基因編碼一個I型細胞因子受體家族成員。編碼蛋白是胸腺基質淋巴生成素（TSLP）的受體。與白細胞介素7受體（IL7R）一起，編碼蛋白和tslp激活Stat3、Stat5和Jak2途徑，這些途徑控制細胞增殖和造血系統發育等過程。該基因與14號染色體上的免疫球蛋白重鏈基因（igh）或同一X或Y染色體上的
CEBPA基因的定義和作用
這個無內含子基因編碼一個轉錄因子，該轉錄因子包含一個堿性亮氨酸拉鏈（bzip）結構域，并識別目標基因啟動子中的ccaat基序。編碼蛋白在具有CCAAT/增強子結合蛋白β和γ的同二聚體和異二聚體中起作用。這種蛋白的活性可以調節參與細胞周期調節和體重平衡的基因表達。該基因突變與急性髓系白血病有關。在非a
WT1基因編碼的結構和作用
該基因編碼一個轉錄因子，在C端含有四個鋅指基序，在N端含有富含脯氨酸/谷氨酰胺的DNA結合域。它在泌尿生殖系統的正常發育中起著重要作用，并且在一小部分Wilms腫瘤患者中發生突變。該基因表現出復雜的組織特異性和多態性印記模式，在不同組織中有來自母系和父系等位基因的雙等位基因和單等位基因表達。已經描述
DICER1基因的定義和作用
該基因編碼一種蛋白質，其氨基端含有一個dexh盒，羧基端含有一個RNA基序。編碼蛋白作為一種核糖核酸酶發揮作用，由RNA干擾和小時態RNA（strna）途徑產生抑制基因表達的活性小RNA成分。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
IDH2基因的定義和作用
IDH2基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶2，人類IDH有三種類型，分別為IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中，IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸，然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關，之后又發現