AKT1基因的概念和作用
AKT1基因編碼的是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，可通過磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依賴的機制被胞外信號激活，目前發現AKT家族有三個成員，分別為AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。AKT則是PI3K/AKT信號通路中核心因子，PI3Ks能特異性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羥基，產生第二信使肌醇類物質如PIP3，PIP3可促使AKT轉移到細胞膜上并被PDK1/PDK2活化，活化的AKT重新定位到細胞質、細胞核或細胞內其它部位，磷酸化大量的底物蛋白，進而調節細胞的功能，異常活化的AKT會導致腫瘤發生。......閱讀全文
AKT1基因的概念和作用
AKT1基因編碼的是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，可通過磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依賴的機制被胞外信號激活，目前發現AKT家族有三個成員，分別為AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。AKT則是PI3K/AKT信號通路中核心因子，PI3Ks能特異性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羥基，
SMO基因的概念和作用
Hedgehog（Hh）信號通過兩個跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介導，在無Hedgehog的情況下，Ptc抑制Smo。當Hedgehog與Ptc結合時，則解除了Ptc對Smo的抑制作用，激活的Smo可導致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突變或表達異常均可導致細
KIT基因的概念和作用
KIT基因編碼的蛋白是干細胞因子受體SCFR，也被稱為原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一種受體酪氨酸激酶，這個基因突變與胃腸道間質瘤，肥大細胞病，急性髓性白血病有關。
CEBPA基因的概念和作用
這個無內含子基因編碼一個轉錄因子，該轉錄因子包含一個堿性亮氨酸拉鏈（bzip）結構域，并識別目標基因啟動子中的ccaat基序。編碼蛋白在具有CCAAT/增強子結合蛋白β和γ的同二聚體和異二聚體中起作用。這種蛋白的活性可以調節參與細胞周期調節和體重平衡的基因表達。該基因突變與急性髓系白血病有關。在非a
NPM1基因的概念和作用
NPM1是一種廣泛在核仁表達的蛋白，它可以在細胞核和細胞質之間穿梭，參與核糖體蛋白的組裝和運輸，調控中心體的復制以及調控腫瘤抑制因子ARF的表達。NPM1的突變會導致該蛋白從細胞核轉移到細胞質，引起急性髓細胞白血病。
FGFR1基因的概念和作用
FGFR1基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一種跨膜蛋白質，屬于受體酪氨酸激酶，當FGF與FGFR1胞外段結合后，受體細胞內段酪氨酸激酶活性區首先發生自身磷酸化，然后使
FGFR2基因的概念和作用
FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體，它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大，FGFR2基因的錯義突變發生在子
FGFR3基因的概念和作用
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
ABL1基因的概念和作用
ABL1基因所編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質中，屬于酪氨酸激酶，主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等，ABL1蛋白的SH3結構域對該蛋白起著負調控作用，SH3結構域的缺失會使ABL1成為原癌基因，ABL1蛋白將持續激活導致細胞發生癌變。在腫瘤細胞中發現ABL1基因與其它多種基因發生融合，最常見的為t
CDKN2A基因的概念和作用
CDKN2A基因通過可變剪切可產生不同的轉錄本，至少編碼3個不同的蛋白，其中的兩個蛋白分別為p16(INK4)與p14(ARF)，p16為細胞周期蛋白依賴的激酶抑制劑，p14可與MDM2結合防止p53被泛素化降解，這兩種蛋白通過共同調節CDK4和p53，從而控制細胞從G1期轉到S期，基因突變或缺失與