NAPRT基因的結構特點和作用
煙酸(na;煙酸)通過煙酸磷酸核糖基轉移酶(naprt;ec 2.4.2.11)轉化為na單核苷酸(namn),然后轉化為na腺嘌呤二核苷酸(naad),最后轉化為nicotinamide腺嘌呤二核苷酸(nad),在細胞氧化還原反應中起到輔酶的作用,是多種O型化合物的重要組成部分。f細胞代謝過程,包括應激反應(Hara等人,2007年)。......閱讀全文
NAPRT基因的結構特點和作用
煙酸(na;煙酸)通過煙酸磷酸核糖基轉移酶(naprt;ec 2.4.2.11)轉化為na單核苷酸(namn),然后轉化為na腺嘌呤二核苷酸(naad),最后轉化為nicotinamide腺嘌呤二核苷酸(nad),在細胞氧化還原反應中起到輔酶的作用,是多種O型化合物的重要組成部分。f細胞代謝過程,包
WAS基因的結構特點和作用
Wiskott-Aldrich綜合征(WAS)蛋白家族具有相似的結構域結構,并參與從細胞表面受體到肌動蛋白細胞骨架的信號轉導。許多不同基序的存在表明它們受到許多不同刺激的調節,并與多種蛋白質相互作用。最近的研究表明,這些蛋白質直接或間接與小GTP酶Cdc42和細胞骨架組織復合體Arp2/3相關,已知
LEPR基因的結構特點和作用
該基因編碼的蛋白質屬于細胞因子受體gp130家族,已知該家族通過激活細胞溶質stat蛋白來刺激基因轉錄。該蛋白是瘦素(一種調節體重的脂肪細胞特異性激素)的受體,參與脂肪代謝的調節,以及正常淋巴生成所需的新的造血途徑。該基因突變與肥胖和垂體功能障礙有關。另外,還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。值得注
EPCAM基因的結構特點和作用
該基因編碼癌相關抗原,是一個家族的成員,至少包含兩種I型膜蛋白。這種抗原在大多數正常上皮細胞和胃腸道癌上表達,并作為一種同型鈣依賴性細胞粘附分子發揮作用。該抗原正被用作人類癌免疫治療的靶點。該基因突變導致先天性叢生性腸病。
DEK基因的結構特點和作用
這個基因編碼一種具有一個SAP結構域的蛋白質。這種蛋白結合十字形和超螺旋DNA,誘導陽性的超螺旋形成閉合的環狀DNA,并參與在mRNA處理過程中的剪接位點選擇。涉及該區域的染色體畸變、該基因的表達增加以及抗該蛋白抗體的存在都與各種疾病有關。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。
CFLAR基因的結構特點和作用
該基因編碼的蛋白是一種細胞凋亡調節因子,其結構與caspase-8相似。然而,編碼蛋白缺乏半胱天冬酶活性,似乎自己被半胱天冬酶8分裂成兩個肽。該基因有幾種編碼不同亞型的轉錄變體,并且存在更多變體的部分證據。
CBLC基因的結構特點和作用
該基因編碼E3泛素連接酶CBL家族的一個成員。cbl蛋白通過泛素化和隨后的酪氨酸激酶下調在細胞信號傳導中發揮重要作用。該基因的表達可能僅限于上皮細胞,而且還觀察到該基因編碼多種亞型的選擇性剪接轉錄變體。
CRBN基因的結構特點和作用
這個基因編碼一種與lon蛋白酶蛋白家族相關的蛋白質。在嚙齒動物和其他哺乳動物中,這種基因產物存在于含有鈣通道膜蛋白的細胞質中,被認為在大腦發育中起作用。該基因突變與常染色體隱性非綜合征性精神發育遲滯有關。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變體。
SYK基因的結構特點和作用
該基因編碼一個非受體型酪氨酸蛋白激酶家族成員。這種蛋白在造血細胞中廣泛表達,并參與將激活的免疫受體與介導多種細胞反應(包括增殖、分化和吞噬)的下游信號事件耦合。它被認為是上皮細胞生長的調節劑和潛在的腫瘤抑制因子。另外,還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
TF基因的結構特點和作用
該基因編碼一種分子量約為76.5 kDa的糖蛋白。它被認為是由于一個古老的基因復制事件而產生的,該事件導致了同源的C和N端結構域的產生,每個結構域結合一個鐵離子。這種蛋白質的功能是將鐵從腸、網狀內皮系統和肝實質細胞運輸到體內所有增殖細胞。這種蛋白質也可以作為粒細胞/花粉結合蛋白(GPBP)的生理作用