INSR基因的結構特點和生理作用
胰島素受體（IR）是一種由胰島素，IGF-I，IGF-II激活的跨膜受體，屬于大類酪氨酸激酶受體。在細胞學上，胰島素受體在調節葡萄糖穩態中起關鍵作用， 在退化條件下可能導致一系列臨床表現的功能性過程，包括糖尿病和癌癥。生物化學上，胰島素受體由單個基因INSR編碼，轉錄期間的交替剪接導致IR-A或IR-B同種型。 任一種同種型的下游翻譯后事件導致蛋白水解切割的α和β亞基的形成，其在組合時最終能夠同源或異源二聚化以產生≈320kDa二硫鍵連接的跨膜胰島素受體。......閱讀全文
INSR基因的結構特點和生理作用
胰島素受體（IR）是一種由胰島素，IGF-I，IGF-II激活的跨膜受體，屬于大類酪氨酸激酶受體。在細胞學上，胰島素受體在調節葡萄糖穩態中起關鍵作用， 在退化條件下可能導致一系列臨床表現的功能性過程，包括糖尿病和癌癥。生物化學上，胰島素受體由單個基因INSR編碼，轉錄期間的交替剪接導致IR-A或IR
SDHD基因的結構特點和生理作用
這個基因編碼呼吸鏈復合物ii的一個成員，負責琥珀酸的氧化。編碼蛋白是將復合物錨定在線粒體內膜基質側的兩個完整膜蛋白之一。該基因突變與腫瘤的形成有關，包括遺傳性副神經節瘤。疾病的傳播幾乎完全通過父系等位基因發生，這表明該位點可能是母系印記。這個基因在1號、2號、3號、7號和18號染色體上有假基因。選擇
AIP基因的結構特點和生理作用
這個基因編碼的蛋白質是芳香烴的受體和配體激活的轉錄因子。編碼的蛋白質作為多蛋白復合物的一部分存在于細胞質中，但在配體結合后被轉運到細胞核。這種蛋白質可以調節許多外源代謝酶的表達。此外，編碼的蛋白可以特異性地結合并抑制乙型肝炎病毒的活性。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體。
ATRIP基因的結構特點和生理作用
這個基因編碼DNA損傷檢查點的一個重要組成部分。編碼的蛋白質結合到具有復制蛋白A的單鏈DNA上。該蛋白質還與共濟失調毛細血管擴張癥和RAD3相關蛋白激酶相互作用，導致其在DNA損傷引起的核內聚集。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。
BAD基因的結構特點和生理作用
這個基因編碼的蛋白質是bcl-2家族的一員。bcl-2家族成員是細胞程序性死亡的調節者。該蛋白通過與bcl-xl和bcl-2形成異二聚體，并逆轉其死亡抑制活性，從而對細胞凋亡起到積極的調節作用。這種蛋白的促凋亡活性是通過磷酸化調節的。蛋白激酶akt和map激酶以及蛋白磷酸酶鈣調磷酸酶參與了該蛋白的調
EED基因的結構特點和生理作用
該基因編碼一個多囊組（pcg）家族成員。pcg家族成員形成多聚蛋白復合物，參與維持基因在連續細胞世代中的轉錄抑制狀態。該蛋白與zeste 2的增強子、整合素beta7的細胞質尾、免疫缺陷病毒1型（hiv-1）ma蛋白和組蛋白脫乙酰酶蛋白相互作用。該蛋白通過組蛋白去乙酰化介導基因活性的抑制，并可能作為
ELANE基因的結構特點和生理作用
彈性蛋白酶是絲氨酸蛋白酶的一個亞家族，除彈性蛋白酶外，還可以水解許多蛋白質。人類有六個彈性蛋白酶基因，編碼結構相似的蛋白質。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理產生活性蛋白酶。激活后，這種蛋白酶水解專門的中性粒細胞溶酶體中的蛋白質，稱為嗜藍粒細胞顆粒，以及細胞外基質的蛋白質。這種酶可能通過IV型膠原和彈性蛋
ERF基因的結構特點和生理作用
ets2是一種轉錄因子和原癌基因，參與端粒酶的發育、凋亡和調控。該基因編碼的蛋白與ets2啟動子結合，是ets2轉錄的一個強抑制因子。已經發現了編碼兩種不同亞型的轉錄變體。
FGR基因的結構特點和生理作用
Gardner-Rasheed貓肉瘤病毒（v-fgr）致癌基因同源物，也稱為FGR，是人類中由FGR基因編碼的蛋白質。 該基因是Src蛋白酪氨酸激酶（PTK）家族的成員。 編碼的蛋白質含有用于豆蔻酰化和棕櫚酰化的N-末端位點，PTK結構域和SH2和SH3結構域，其分別參與介導蛋白質 - 蛋白質與含磷
GGH基因的結構特點和生理作用
該基因通過去除γ鏈多聚谷氨酸鹽和谷氨酸鹽來催化葉酸聚γ-谷氨酸鹽和抗多聚γ-谷氨酸鹽的水解。
HCK基因的結構特點和生理作用
這個基因編碼的蛋白質是酪氨酸激酶src家族的成員。這種蛋白質主要是造血的，特別是在髓系和B淋巴細胞系的細胞中。它可能有助于將fc受體與呼吸爆發的激活結合起來。此外，它可能在中性粒細胞遷移和中性粒細胞脫顆粒中發揮作用。由于選擇性剪接和選擇性翻譯起始密碼子（包括非aug密碼子）的使用，產生了具有不同亞細
IKBKB基因的結構特點和生理作用
由該基因編碼的蛋白質使抑制劑/nf-kappa-b復合物磷酸化，導致抑制劑離解和nf-kappa-b活化。編碼的蛋白質本身存在于蛋白質復合物中。已經發現了一些轉錄變體，有些是蛋白質編碼的，有些不是。
INHA基因的結構特點和生理作用
這個基因編碼tgfβ（轉化生長因子β）超家族的一個成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理產生多肽產物，包括抑制素a和b蛋白復合物的α亞單位。這些復合物對垂體分泌的促卵泡激素負性調節。抑制素還參與調控許多細胞過程，包括細胞增殖、凋亡、免疫反應和激素分泌。該基因突變可能與男性不育和女性卵巢早衰有關。
ITK基因的結構特點和生理作用
該基因編碼在t細胞中表達的細胞內酪氨酸激酶。該蛋白包含sh2和sh3兩個結構域，它們通常存在于細胞內激酶中。它被認為在t細胞增殖和分化中起作用。
MSN基因的結構特點和生理作用
Moesin（膜組織延伸棘蛋白）是ErM家族的成員，包括Ezrin和Rexin。erm蛋白在質膜和肌動蛋白細胞骨架之間起交聯作用。moesin定位于絲狀體和其他膜性突起，對細胞識別、信號傳導和細胞運動具有重要意義。
POLH基因的結構特點和生理作用
這個基因編碼一個特殊dna聚合酶y家族的成員。它復制未受損的DNA，保真度比其他DNA定向聚合酶低。然而，它能準確復制紫外線損傷的dna；當存在胸腺嘧啶二聚體時，這種聚合酶在新合成的dna中插入互補核苷酸，從而繞過損傷并抑制紫外線誘導dna損傷的誘變效應。這種多聚酶被認為參與了免疫球蛋白類開關重組過
PTPRO基因的結構特點和生理作用
該基因編碼受體型蛋白酪氨酸磷酸酶R3亞型家族的一個成員。這些蛋白定位于極化細胞的頂端表面，通過激活src家族激酶可能具有組織特異性功能。該基因包含兩個不同的啟動子，并且已經觀察到編碼多個亞型的選擇性剪接轉錄變體。編碼蛋白可能具有多種亞型特異性和組織特異性功能，包括調節破骨細胞的產生和活性，抑制細胞增
RNASEL基因的結構特點和生理作用
該基因編碼干擾素調節的2-5a系統的一個組成部分，該系統在干擾素的抗病毒和抗增殖作用中發揮作用。該基因突變與前列腺癌易感性有關，是遺傳性前列腺癌1（hpc1）等位基因的候選基因。
HFE基因的結構特點和生理作用
該基因編碼的蛋白是一種膜蛋白，與mhcⅠ類蛋白相似，與beta2微球蛋白（beta2m）相關。認為該蛋白通過調節轉鐵蛋白受體與轉鐵蛋白的相互作用來調節鐵的吸收。鐵儲存障礙，遺傳性血色素沉著癥，是一種隱性遺傳疾病，是由該基因缺陷引起的。至少有9個選擇性剪接的變異已經被描述為這個基因。已發現其他變體，但
PTPRS基因的結構特點和生理作用
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（ptp）家族的一員。眾所周知，ptps是調節細胞生長、分化、有絲分裂周期和癌基因轉化等多種細胞過程的信號分子。該ptp包含一個胞外區、一個跨膜段和兩個串聯胞漿內催化結構域，因此代表一種受體型ptp。該蛋白的胞外區域由多個ig樣結構域和纖維粘連蛋白iii型結構域組成
SPEN基因的結構特點和生理作用
這個基因編碼一種激素誘導的轉錄抑制因子。這種基因產物的轉錄抑制可以通過與其他抑制因子的相互作用、參與組蛋白脫乙酰化的蛋白質的募集或通過轉錄激活因子的分離來實現。這個基因的產物含有一個羧基末端結構域，可以與其他共加壓蛋白結合。該結構域還允許與nurd復合物的成員相互作用，nurd復合物是一種核小體重塑
FANCB基因的結構特點和生理作用
該基因編碼fanconi貧血補體b組的一個成員。該蛋白被組裝成一個核蛋白復合物，參與dna損傷的修復。該基因突變可導致染色體不穩定和腦積水的Vacterl綜合征。
HMBS基因的結構特點和生理作用
這個基因編碼羥甲基雙烷合酶超家族的一個成員。編碼的蛋白質是血紅素生物合成途徑的第三種酶，催化四種恐孔素原分子的從頭到尾縮合成線性羥甲基雙烷。該基因突變與常染色體顯性遺傳病急性間歇性卟啉癥有關。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
RARB基因的結構特點和生理作用
這個基因編碼維甲酸受體β，它是核轉錄調控因子甲狀腺類固醇激素受體超家族的成員。這種受體定位于細胞質和亞核室。它與維生素a的生物活性形式維甲酸結合，維甲酸介導胚胎形態發生、細胞生長和分化的細胞信號。人們認為這種蛋白質通過調節基因表達來限制許多細胞類型的生長。該基因首先在一個肝細胞癌中被發現，它位于乙型
TPMT基因的結構特點和生理作用
該基因編碼通過S-腺苷-L-蛋氨酸作為S-甲基供體和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作為副產物代謝硫嘌呤藥物的酶。硫嘌呤類藥物如6-巰基嘌呤被用作化療藥物。影響這種酶活性的遺傳多態性與個體內對此類藥物的敏感性和毒性的變化相關，從而導致硫嘌呤s-甲基轉移酶缺乏。相關假基因已在第3、18和X染色體上鑒定。
TNF基因的結構特點和生理作用
該基因編碼一種多功能促炎細胞因子，屬于腫瘤壞死因子（TNF）超家族。這種細胞因子主要由巨噬細胞分泌。它能與受體TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR結合并通過其發揮作用。這種細胞因子參與調節廣泛的生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、脂質代謝和凝血。這種細胞因子與多種疾病有關，包
SPOP基因的結構特點和生理作用
基因編碼一種蛋白質，可調節死亡相關蛋白6（daxx）的轉錄抑制活性，daxx與組蛋白脫乙酰酶、核心組蛋白和其他組蛋白相關蛋白相互作用。在小鼠中，編碼的蛋白質與macroh2a1.2的假定亮氨酸拉鏈結構域結合，macroh2a1.2是一種富含失活x染色體的變異h2a組蛋白。該蛋白的btb/poz結構域
UMPS基因的結構特點和生理作用
這個基因編碼尿苷5'-單磷酸合酶。編碼的蛋白質是一種雙功能酶，對從頭嘧啶生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。第一個反應是由N-末端的酶-磷酸核糖基轉移酶進行的，該酶將乳清酸轉化為5'-單磷酸鹽。末端反應是由C末端酶OMP脫羧酶進行的，該酶能將5'-單磷酸列替丁轉化為單磷酸尿苷
SDHC基因的結構特點和生理作用
這個基因編碼四個核編碼亞單位之一，包括琥珀酸脫氫酶，也被稱為線粒體復合物ii，一個三羧酸循環和線粒體有氧呼吸鏈的關鍵酶復合物。編碼的蛋白質是兩個完整的膜蛋白之一，它們將復合物的其他亞單位（形成催化核心）固定在線粒體內膜上。這個基因在不同染色體上有幾個相關的假基因。這個基因的突變與副神經節瘤有關。另外
MTR基因的結構特點和生理作用
該基因編碼5-甲基四氫葉酸同型半胱氨酸甲基轉移酶。這種酶，也被稱為鈷胺依賴性蛋氨酸合酶，催化蛋氨酸生物合成的最后一步。mtr突變被認為是甲基鈷胺缺乏互補組g的潛在原因。另外，該基因還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。