RARB基因的結構特點和生理作用
這個基因編碼維甲酸受體β，它是核轉錄調控因子甲狀腺類固醇激素受體超家族的成員。這種受體定位于細胞質和亞核室。它與維生素a的生物活性形式維甲酸結合，維甲酸介導胚胎形態發生、細胞生長和分化的細胞信號。人們認為這種蛋白質通過調節基因表達來限制許多細胞類型的生長。該基因首先在一個肝細胞癌中被發現，它位于乙型肝炎病毒整合位點的兩側。交替啟動子的使用和差異剪接導致多個轉錄變體。......閱讀全文
RARB基因的結構特點和生理作用
這個基因編碼維甲酸受體β，它是核轉錄調控因子甲狀腺類固醇激素受體超家族的成員。這種受體定位于細胞質和亞核室。它與維生素a的生物活性形式維甲酸結合，維甲酸介導胚胎形態發生、細胞生長和分化的細胞信號。人們認為這種蛋白質通過調節基因表達來限制許多細胞類型的生長。該基因首先在一個肝細胞癌中被發現，它位于乙型
SDHC基因的結構特點和生理作用
這個基因編碼四個核編碼亞單位之一，包括琥珀酸脫氫酶，也被稱為線粒體復合物ii，一個三羧酸循環和線粒體有氧呼吸鏈的關鍵酶復合物。編碼的蛋白質是兩個完整的膜蛋白之一，它們將復合物的其他亞單位（形成催化核心）固定在線粒體內膜上。這個基因在不同染色體上有幾個相關的假基因。這個基因的突變與副神經節瘤有關。另外
SDHD基因的結構特點和生理作用
這個基因編碼呼吸鏈復合物ii的一個成員，負責琥珀酸的氧化。編碼蛋白是將復合物錨定在線粒體內膜基質側的兩個完整膜蛋白之一。該基因突變與腫瘤的形成有關，包括遺傳性副神經節瘤。疾病的傳播幾乎完全通過父系等位基因發生，這表明該位點可能是母系印記。這個基因在1號、2號、3號、7號和18號染色體上有假基因。選擇
TPMT基因的結構特點和生理作用
該基因編碼通過S-腺苷-L-蛋氨酸作為S-甲基供體和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作為副產物代謝硫嘌呤藥物的酶。硫嘌呤類藥物如6-巰基嘌呤被用作化療藥物。影響這種酶活性的遺傳多態性與個體內對此類藥物的敏感性和毒性的變化相關，從而導致硫嘌呤s-甲基轉移酶缺乏。相關假基因已在第3、18和X染色體上鑒定。
UMPS基因的結構特點和生理作用
這個基因編碼尿苷5'-單磷酸合酶。編碼的蛋白質是一種雙功能酶，對從頭嘧啶生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。第一個反應是由N-末端的酶-磷酸核糖基轉移酶進行的，該酶將乳清酸轉化為5'-單磷酸鹽。末端反應是由C末端酶OMP脫羧酶進行的，該酶能將5'-單磷酸列替丁轉化為單磷酸尿苷
FH基因的結構特點和生理作用
該基因編碼的蛋白質是三羧酸循環（tca）或krebs循環的酶組分，催化富馬酸鹽生成L-蘋果酸。它以胞質形式和n-末端延伸形式存在，僅在所使用的翻譯起始位點不同。n-末端延伸形式的靶向是線粒體，在線粒體中，延伸的移除產生與細胞質中相同的形式。它類似于一些耐高溫的Ⅱ類延胡索酸酶，具有四聚體的功能。該基因
SPOP基因的結構特點和生理作用
基因編碼一種蛋白質，可調節死亡相關蛋白6（daxx）的轉錄抑制活性，daxx與組蛋白脫乙酰酶、核心組蛋白和其他組蛋白相關蛋白相互作用。在小鼠中，編碼的蛋白質與macroh2a1.2的假定亮氨酸拉鏈結構域結合，macroh2a1.2是一種富含失活x染色體的變異h2a組蛋白。該蛋白的btb/poz結構域
TNF基因的結構特點和生理作用
該基因編碼一種多功能促炎細胞因子，屬于腫瘤壞死因子（TNF）超家族。這種細胞因子主要由巨噬細胞分泌。它能與受體TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR結合并通過其發揮作用。這種細胞因子參與調節廣泛的生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、脂質代謝和凝血。這種細胞因子與多種疾病有關，包
CFTR基因的結構特點和生理作用
該基因編碼atp結合盒（abc）轉運蛋白超家族的一個成員。編碼的蛋白質作為氯離子通道發揮作用，使其在該蛋白家族成員中獨一無二，并控制上皮組織中離子和水的分泌和吸收。通道激活由調節域磷酸化、核苷酸結合域結合atp和atp水解的周期介導。這種基因的突變導致囊性纖維化，這是北歐后裔中最常見的致死性遺傳疾病
HFE基因的結構特點和生理作用
該基因編碼的蛋白是一種膜蛋白，與mhcⅠ類蛋白相似，與beta2微球蛋白（beta2m）相關。認為該蛋白通過調節轉鐵蛋白受體與轉鐵蛋白的相互作用來調節鐵的吸收。鐵儲存障礙，遺傳性血色素沉著癥，是一種隱性遺傳疾病，是由該基因缺陷引起的。至少有9個選擇性剪接的變異已經被描述為這個基因。已發現其他變體，但