SF3A1基因的結構特點和主要功能
該基因編碼剪接因子3a蛋白復合物的一個亞單位剪接因子3A異三聚體是成熟的U2小核核糖核蛋白顆粒（SNRNP）的組成部分。u2小核核糖核蛋白在剪接體組裝和前mrna剪接中起關鍵作用。......閱讀全文
SF3A1基因的結構特點和主要功能
該基因編碼剪接因子3a蛋白復合物的一個亞單位剪接因子3A異三聚體是成熟的U2小核核糖核蛋白顆粒（SNRNP）的組成部分。u2小核核糖核蛋白在剪接體組裝和前mrna剪接中起關鍵作用。
SF3A1基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼剪接因子3a蛋白復合物的一個亞單位剪接因子3A異三聚體是成熟的U2小核核糖核蛋白顆粒（SNRNP）的組成部分。u2小核核糖核蛋白在剪接體組裝和前mrna剪接中起關鍵作用。This gene encodes a subunit of the splicing factor 3a protei
SGCZ基因的結構特點和主要功能
zeta肉瘤聚糖基因的大小超過465kb，定位于8p22。這種蛋白質是肉聚糖復合物的一部分，由6種蛋白質組成肉瘤聚糖均為N-糖基化跨膜蛋白，具有短的細胞內結構域、單一的跨膜結構域和大的胞外結構域，其中含有羧基末端簇和一些保守的半胱氨酸殘基肌甘聚糖復合物是肌營養不良相關糖蛋白復合物（dgc）的一部分，
SHBG基因的結構特點和主要功能
該基因編碼一種類固醇結合蛋白，最初被描述為肝臟分泌的血漿蛋白，但現在被認為參與類固醇反應的調節。編碼的蛋白質在血液中運輸雄激素和雌激素，將每個類固醇分子結合成由相同或幾乎相同的單體形成的二聚體該基因多態性與多囊卵巢綜合征和2型糖尿病有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
SUGCT基因的結構特點和主要功能
該基因編碼一種與CaiB/baiF-CoA轉移酶蛋白家族成員相似的蛋白質該基因突變與戊二酸尿Ⅲ型有關。交替剪接導致多個轉錄變異體。
TTL基因的結構特點和主要功能
ttl是一種參與α-微管蛋白翻譯后修飾的胞漿酶（見mim 602529）。聚集微管內的α-微管蛋白隨著時間在C末端被去甲狀腺激素化微管解體后，TTL恢復酪氨酸殘基，從而參與微管蛋白去酪氨酸酶和酪氨酸酶的循環（ERCK等人，2003【PubMed 14571137】。
SETMAR基因的結構特點和主要功能
該基因編碼一個融合蛋白，該蛋白包含一個N-末端組蛋白賴氨酸N-甲基轉移酶結構域和一個C-末端水手轉座酶結構域編碼蛋白與DNA結合，參與DNA的非同源末端連接和雙鏈斷裂修復該蛋白的集合結構域部分特異性地甲基化組蛋白H3賴氨酸4和36這種基因在靈長類動物中只作為一個融合基因存在，其他生物缺乏水手的領域。
SRCAP基因的結構特點和主要功能
該基因編碼多蛋白染色質重塑SRCAP復合物的核心催化成分編碼的蛋白質是一種atp酶，是將組蛋白變體h2a.z并入核小體所必需的。它在notch介導、creb介導和類固醇受體介導的轉錄中起轉錄激活作用。這種基因的突變會導致浮港綜合癥，一種罕見的疾病，其特征是身材矮小、語言缺陷和面部畸形。
TRIO基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼一個大蛋白，作為一個gdp到gtp的交換因子。這種蛋白質促進肌動蛋白細胞骨架的重組，從而在細胞遷移和生長中發揮作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
SRY基因的結構特點和主要功能
這個無內含子的基因編碼一個轉錄因子，它是DNA結合蛋白的高遷移率族（HMG）box家族的成員這種蛋白質是睪丸決定因子（TDF），它啟動男性性別決定該基因突變導致x y女性性腺發育不全（swyer綜合征）；含有該基因的y染色體部分移位到x染色體可導致xx男性綜合征。
SHPRH基因的結構特點和主要功能
SHPRH是一種廣泛表達的蛋白質，包含多種DNA修復蛋白、轉錄因子和解旋酶的基序特征shprh是釀酒酵母rad5的一個功能同源物（unk等人，2006年[pubmed 17108083]）。
TSN基因的結構特點和主要功能
該基因編碼一種DNA結合蛋白，該蛋白在染色體易位的斷點處特異識別保守的靶序列易位蛋白多肽形成一個多聚體結構，負責其DNA結合活性重組相關的基序和易位結合位點存在于重組熱點，可作為易位融合基因斷點的標志。這些結合活性可能在淋巴腫瘤染色體易位中起重要作用由該基因編碼的蛋白質與轉譯相關蛋白X復合時，也形成
TNR基因的結構特點和主要功能
該基因編碼細胞外基質糖蛋白tenascin家族的一個成員。編碼的蛋白質僅限于中樞神經系統。該蛋白可能在神經突起的生長、神經細胞的粘附和鈉通道功能的調節中發揮作用它是圍神經網的組成部分。
SHH基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼一種蛋白質，這種蛋白質有助于形成早期胚胎的模式它被認為是腹部神經管、前后肢軸和腹側體節的構圖中的關鍵誘導信號。與果蠅的sonic hedgehog蛋白具有序列和功能相似性的三種人類蛋白中，這種蛋白最為相似。蛋白質作為前體被自動催化裂解；n-末端部分可溶并包含信號活性，而c-末端部分參與前
TYMP基因的結構特點和主要功能
該基因編碼一種血管生成因子，可促進體內血管生成并刺激多種內皮細胞的體外生長它具有高度限制性的靶細胞特異性，僅作用于內皮細胞該基因突變與線粒體神經胃腸道腦肌病有關。已經鑒定出多個選擇性剪接的轉錄變體。
TDG基因的結構特點和主要功能
該基因編碼的蛋白屬于TDG/mug DNA糖基化酶家族胸腺嘧啶DNA糖基化酶（TDG）通過水解DNA糖磷酸骨架與錯配胸腺嘧啶之間的碳氮鍵，從G/T錯配中去除胸腺嘧啶部分由于活性較低，這種酶也能去除c/t和t/t錯配的胸腺嘧啶。tdg還可以去除尿嘧啶和5-溴脲醛與鳥嘌呤的錯配。這種酶在細胞防御5-甲基
SYNCRIP基因的結構特點和主要功能
該基因編碼細胞異質核核糖核蛋白（hnrnp）家族的一個成員。hnrnps是一種rna結合蛋白，它與異質核rna（hnrna）復合，調節rna的選擇性剪接、多聚腺苷酸化和其他方面的代謝和轉運。編碼蛋白在mrna成熟的多個方面發揮作用，并與多種多蛋白復合物（包括apob-rna編輯復合物和運動神經元存活
TYR基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼的酶催化酪氨酸轉化為黑色素的前兩步，以及至少一步。該酶具有酪氨酸羥化酶和多巴氧化酶催化活性，并且需要銅作為功能。該基因突變導致眼皮膚白化病，非病理性多態性導致皮膚色素沉著變化。人類基因組中含有一個與此基因3'一半相似的假基因。
RRAS基因的結構特點和主要功能
該基因編碼的蛋白是一個小的GTPase，參與多種過程，包括血管生成、血管內穩態和再生、細胞粘附和神經軸突引導這種基因的突變在許多侵襲性癌癥中都有發現。
THADA基因的結構特點和主要功能
該基因是良性甲狀腺腺瘤2p21染色體畸變的靶點。該基因單核苷酸多態性（snps）可能與2型糖尿病和多囊卵巢綜合征有關。編碼蛋白可能參與死亡受體途徑和細胞凋亡。
RRAGC基因的結構特點和主要功能
該基因編碼GTR/RAG-GTP結合蛋白家族的一個成員編碼蛋白是一種單體鳥嘌呤核苷酸結合蛋白，與rraga和rragb形成異二聚體，主要定位于細胞質。編碼蛋白促進mTOR復合物的細胞內定位選擇性剪接導致多個轉錄變體。
TAGAP基因的結構特點和主要功能
該基因編碼Rho-GTPase激活蛋白超家族的一個成員編碼蛋白可能作為Rho-GTPase激活蛋白發揮作用這種基因的改變可能與多種疾病有關，包括類風濕性關節炎、腹腔疾病和多發性硬化癥。交替剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。
TFG基因的結構特點和主要功能
有文獻記載有幾種融合癌蛋白部分由該基因編碼。該基因還參與了導致間變性淋巴瘤和混合型軟骨肉瘤的幾種癌基因重排，并可能在NF-kappaB途徑中發揮作用已發現該基因的多個轉錄變體。
TPR基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼一個巨大的卷曲螺旋蛋白，形成附著在核孔復合體（npc）內表面的核內絲。這種蛋白質直接與鼻咽癌的幾種成分相互作用它是mrnas和一些蛋白質的核輸出所必需的。在某些腫瘤中，該基因的5'端與幾種不同的激酶基因發生致癌融合。
RXRG基因的結構特點和主要功能
視黃酸受體gamma（RXR-gamma），也稱為NR2B3（核受體亞家族2，B組，成員3）是人類的核受體，由RXRG基因編碼。 該基因編碼類視黃醇X受體（RXR）核受體家族的成員，其涉及介導視黃酸（RA）的抗增殖作用。 該受體與視黃酸，甲狀腺激素和維生素D受體形成異二聚體，增加了它們各自反應元件上
TXNIP基因的結構特點和主要功能
該基因編碼硫氧還蛋白結合蛋白，其是α-抑制素蛋白家族的成員。硫氧還蛋白是一種巰基氧化還原酶，它是細胞氧化還原信號的主要調節器，它保護細胞免受氧化應激。這種蛋白質抑制硫氧還蛋白的抗氧化功能，導致活性氧的積累和細胞應激。該蛋白還可以調節細胞代謝和內質網應激。這種蛋白質也可以作為一種腫瘤抑制因子。交替剪接
RXRB基因的結構特點和主要功能
類視黃醇X受體 beta（RXR-beta），也稱為NR2B2（核受體亞家族2，B組，成員2）是人類的核受體，由RXRB基因編碼。 該基因編碼類視黃醇X受體（RXR）核受體家族的成員，其參與介導視黃酸（RA）的作用。 該受體與視黃酸，甲狀腺激素和維生素D受體形成異二聚體，增加了它們各自反應元件上的D
THRB基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼的蛋白質是三碘甲狀腺原氨酸的核激素受體。它是甲狀腺激素的幾種受體之一，已被證明介導甲狀腺激素的生物活性。小鼠的基因敲除研究表明，不同的受體雖然有一定程度的冗余，但可能介導甲狀腺激素的不同功能。已知該基因突變是導致廣泛性甲狀腺激素抵抗（gthr）的原因，這是一種以甲狀腺腫和高水平循環甲狀腺
SI基因的結構特點和主要功能
該基因編碼一種在腸道刷緣表達的蔗糖酶-異麥芽糖酶編碼蛋白被合成為前體蛋白，被胰腺蛋白酶切割成蔗糖酶和異麥芽糖酶兩個酶亞單位。這兩個亞基異源二聚形成蔗糖異麥芽糖酶復合物。這種復合物對于消化包括淀粉、蔗糖和異麥芽糖在內的膳食碳水化合物是必不可少的。該基因突變是先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥的原因。
TBP基因的結構特點和主要功能
RNA聚合酶II啟動轉錄需要70多種多肽的活性協調這些活動的蛋白質是轉錄因子iid（tfiid），它與核心啟動子結合以正確定位聚合酶，充當組裝其余轉錄復合物的支架，并充當調控信號的通道。TFIID由TATA結合蛋白（TBP）和一組進化上保守的蛋白質（TBP相關因子或taf）組成tafs可能參與基礎轉