染色體異常的基本介紹
染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 美籍華人蔣有興（1956）查明人類染色體為46條Caspersson等（1970）首次發表人類染色體顯帶照片自1971年巴黎國際染色體命名會議以來，已發現人類染色體數目異常和結構畸變3000余種，目前已確認染色體病綜合征100余種，智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特征。 最常見的染色體疾病Down綜合征(Down’ssyndrome）的新生兒發病率為1/700～1/600。除Down綜合征之外，13三體綜合征(trisomy13syndrome）的活嬰發病率為1/2000，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。18三體綜合征(t......閱讀全文
染色體異常的基本介紹
染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 美籍華人
染色體異常的區分介紹
主要根據患兒的特征性癥狀、體征及染色體檢查。檢出染色體異常可確診。21三體所致的Down綜合征與染色體易位導致Down綜合征的臨床表現很難區分，二者有很強的關聯性，與母親年齡有關21三體患兒母親通常生育年齡較大，但高齡或年輕孕婦染色體易位的發生率都較低。Down綜合征亞型，如嵌合型有些細胞染色體
關于染色體異常的分類介紹
1、數量畸變包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數目增多、減少和出現三倍體等。 2、結構畸變染色體缺失易位倒位、插入、重復和環狀染色體等又可分為常染色體畸變，如Down（21三體）綜合征Patau（13三體）綜合征和Edward（18三體）綜合征等，以及性染色體畸變如Turner綜合征(XO）和先
性染色體的基本介紹
人類體細胞具有46條染色體，其中44條（22對）為常染色體，另兩條在性發育中起決定性作用，稱為性染色體（sex chromosome）。目前已知人類有X和Y兩種性染色體。女性的兩條性染色體，大小與形態也完全相同，稱X染色體。男性的一條與X相同，另一條則小得多，稱Y染色體。Y染色體最重要的意義是決
染色體異常的實驗室檢查介紹
1、Down綜合征血清學檢查可見血清素降低、白細胞中堿性、磷酸酶增高、紅細胞二磷酸葡萄糖增高、過氧化物歧化酶增高50%、但與患者發育異常及智力低下無關。 2、約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎兒Down
染色體異常的Down綜合征的介紹
（Down’ssyndrome）的臨床特征如下：⑴Down綜合癥患兒出生時即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯。顱面部表現為圓頭低鼻梁上頜骨發育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀舌體肥大有深裂，常伸出口外故稱伸舌樣癡呆。內眥贅皮常遮蓋部分，內眥患者瞼裂可輕微向上向外傾斜形成蒙古樣，面容耳朵位置低呈
染色體核型分析的基本介紹
染色體核型分析是以分裂中期染色體為研究對象，根據染色體的長度、著絲點位置、長短臂比例、隨體的有無等特征，并借助顯帶技術對染色體進行分析、比較、排序和編號，根據染色體結構和數目的變異情況來進行診斷。核型分析可以為細胞遺傳分類、物種間親緣的關系以及染色體數目和結構變異的研究提供重要依據。
關于染色體臂的基本介紹
chromosome arm其核細胞中染色體上的結構名稱。細胞分裂中期時，每條染色體含有兩條染色單體，互稱為姐妹染色單體。兩條單體在著絲粒處互相連接，該處縮窄，故又稱為主縊痕。從著絲粒到染色體兩端之間的部分稱為染色體臂，如果著絲粒不在染色體的中央，則可區分為長臂(q）和短臂(p）。兩臂的長度對于
關于x染色體的基本介紹
雌體有相同的性染色體時，此性染色體稱為X染色體。在性別決定上，XX為雌，XY為雄。過去C．E．Mcclung（1901）在昆蟲中曾將此命名為副染色體（accessory chromosome）。通過多倍體、異倍體實驗證明，在果蠅的X染色體上可能具有導致雌性性征發育的基因，但也有可能是X染色體作為
Y染色體的基本含義的介紹
染色體是遺傳物質的載體，存在于分裂間期細胞的細胞核內。人的染色體有23對、46條，其中22對叫常染色體，男性與女性的常染色體都是一樣的；余下的一對叫性染色體，男女不一樣，男性的性染色體由一個X染色體和一個Y染色體組成，即XY，女性則由兩條相同的X染色體組成，即XX。 在精子形成過程中，生殖細胞