乳腺癌相關的ALK基因突變類型及臨床解釋
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),為跨膜蛋白,屬于胰島素受體超家族,在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)發現ALK-NPM1融合蛋白,目前已在其它腫瘤中包括神經母細胞瘤和非小細胞肺癌,發現該基因出現突變、擴增或者重排,其中染色體重排最為常見,導致ALK與其他基因產生融合,包括ALK(2號染色體)/EML4(2號染色體),ALK / RANBP2(2號染色體),ALK /ATIC(2號染色體),ALK / TFG(3號染色體),ALK / NPM1(5號染色體),ALK / SQSTM1(5號染色體),ALK / KIF5B(10號染色體),ALK / CLTC(17號染色體),ALK / TPM4(19號染色體),和ALK / MSN(X染色體)。......閱讀全文
乳腺癌相關的ALK基因突變類型及臨床解釋
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),為跨膜蛋白,屬于胰島素受體超家族,在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)發現ALK-NPM1融合蛋白,目
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋--ALK
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),為跨膜蛋白,屬于胰島素受體超家族,在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)發現ALK-NPM1融合蛋白,目
肺癌相關的ALK基因突變類型及臨床解釋
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),為跨膜蛋白,屬于胰島素受體超家族,在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)發現ALK-NPM1融合蛋白,目
膽管癌相關的ALK基因突變類型及臨床解釋
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),為跨膜蛋白,屬于胰島素受體超家族,在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)發現ALK-NPM1融合蛋白,目
乳腺癌相關的 KLLN基因突變類型及臨床解釋
這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中,在那里它可以抑制DNA合成,促進S相停滯,并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。
乳腺癌相關的 MTAP基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種在多胺代謝中起主要作用的酶,對腺嘌呤和蛋氨酸的修復都很重要。編碼酶在許多癌癥中缺乏,因為這個基因和抑癌基因p16被共同刪除。已經描述了該基因的多個選擇性剪接轉錄變體,但它們的全長性質仍然未知。
乳腺癌相關的PGR基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼類固醇受體超家族的一個成員。編碼蛋白介導孕酮的生理效應,孕酮在與妊娠的建立和維持有關的生殖事件中起著核心作用。這個基因使用第一外顯子中兩個不同的啟動子和翻譯起始位點來產生幾個轉錄變體,包括蛋白質編碼和非蛋白質編碼。兩種亞型(A和B)是相同的,除了在B亞型的N端發現的另外165個氨基酸外,
乳腺癌相關的BRAF基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,參與調控MAP/ERKs信號通路,在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關,包括非霍奇金淋巴瘤,結直腸癌,惡性黑色素瘤,甲狀腺癌,非小細胞肺癌,肺腺癌。
乳腺癌相關的AURKA基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶,在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因,在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
乳腺癌相關的KDR基因突變類型及臨床解釋
KDR所編碼的蛋白也命名為血管內皮生長因子受體-2(Vascular endothelial growth factor receptor-2,VEGFR-2),是血管生長因子重要信號轉導的重要受體,迄今已發現的VEGF信號轉導的主要受體包括fms樣酪氨酸激酶VEGFR-1,即Flt- 1,胎兒肝激