乳腺癌相關的STK11基因突變類型及臨床解釋
STK11編碼的蛋白屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶家族，參與調控細胞極性。STK11是一個抑癌基因，該基因的突變與常染色體現象遺傳病黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome）相關，該病的特征是在皮膚和口腔上長色素斑，胃腸道中長息肉，該類患者的腫瘤發生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道腫瘤最常見，還可伴發其它部位，如乳腺、子宮、卵巢、睪丸和胰腺等的腫瘤。......閱讀全文
乳腺癌相關的－CDK2基因突變類型及臨床解釋
細胞周期蛋白依賴性激酶2，也稱為細胞分裂蛋白激酶2，是人類中由CDK2基因編碼的酶。 由該基因編碼的蛋白質是Ser / Thr蛋白激酶的細胞周期蛋白依賴性激酶家族的成員。該蛋白激酶與釀酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因產物高度相似，在人類中也稱為Cdk1。它是細胞周期蛋白依賴性激酶復合物的
乳腺癌相關的ABCC3基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是ATP結合盒（ABC）轉運蛋白的超家族成員。ABC蛋白通過細胞外膜和細胞內膜轉運各種分子。ABC基因分為7個不同的亞家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。這種蛋白是MRP亞家族的一員，它與多藥耐藥有關。這種蛋白質的具體功能尚未確定；然而
乳腺癌相關的－TLK2基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼一個核絲氨酸/蘇氨酸激酶，最初在擬南芥中被鑒定出來。編碼蛋白被認為通過調節組蛋白H3/H4伴侶蛋白的水平來調節細胞周期S期染色質的裝配。這種蛋白與輻射引起的DNA損傷的雙鏈斷裂修復有關。該基因的假基因存在于染色體10和17上。交替剪接導致多個轉錄變體。
乳腺癌相關的FGFR1基因突變類型及臨床解釋
FGFR1基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一種跨膜蛋白質，屬于受體酪氨酸激酶，當FGF與FGFR1胞外段結合后，受體細胞內段酪氨酸激酶活性區首先發生自身磷酸化，然后使
乳腺癌相關的ERBB3基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼受體酪氨酸激酶的表皮生長因子受體（egfr）家族的一個成員。這種膜結合蛋白具有神經調節蛋白結合域，但不具有活性激酶域。因此，它可以結合這個配體，但不能通過蛋白磷酸化將信號傳遞到細胞中。然而，它確實與其他具有激酶活性的表皮生長因子受體家族成員形成異二聚體。異二聚化導致激活導致細胞增殖或分化的
乳腺癌相關的ABCB1基因突變類型及臨床解釋
由該基因編碼的膜相關蛋白是ATP結合盒（ABC）轉運蛋白超家族的成員。ABC蛋白通過細胞外膜和細胞內膜轉運各種分子。ABC基因分為7個不同的亞家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。這種蛋白是MDR/TAP亞家族的成員。MDR/TAP亞家族成員參與多藥耐藥
乳腺癌相關的FGFR2基因突變類型及臨床解釋
FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體，它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大，FGFR2基因的錯義突變發生在子
乳腺癌相關的NTRK3基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼神經營養性酪氨酸受體激酶（NTRK）家族的一個成員。這種激酶是一種膜結合受體，通過神經營養素結合，磷酸化自身和MAPK途徑的成員。通過這種激酶的信號傳導導致細胞分化，并可能在感知身體位置的本體感受神經元的發育中起到作用。這種基因的突變與髓母細胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌癥有關。一些轉錄變體編
乳腺癌相關的PALB2基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼一種可能抑制腫瘤的蛋白質。這種蛋白與乳腺癌2早發蛋白（BRCA2）在核病灶結合并與之共定位，可能允許BRCA2穩定的核內定位和積累。
乳腺癌相關的ERBB4基因突變類型及臨床解釋
ERBB4編碼的蛋白屬于表皮生長因子受體家族，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。ERBB4可被neuregulins等蛋白激活，從而磷酸化下游蛋白，參與細胞的有絲分裂和分化，其突變與多
乳腺癌相關的CCND1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在整個細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是
乳腺癌相關的?BRCA1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白，并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物，稱為BRCA1相關基因組監測復合物（BASC）。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合，并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
乳腺癌相關的AKT1基因突變類型及臨床解釋
AKT1基因編碼的是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，可通過磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依賴的機制被胞外信號激活，目前發現AKT家族有三個成員，分別為AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT則是PI3K/AKT信號通路中核心因子，PI3Ks能特異性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羥基
乳腺癌相關的?BRCA2基因突變類型及臨床解釋
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為
乳腺癌相關的CCNE1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK2形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是細胞周期G1/
乳腺癌相關的RB1基因突變類型及臨床解釋
RB1基因編碼的蛋白是細胞周期的負調控因子，是第一個發現的抑癌基因，因為該基因與視網膜母細胞瘤的發生相關，因此被命名為視網膜母細胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有維持染色質結構穩定的作用，處于去磷酸化形式的RB1可以與轉錄因子E2F1結合，作為細胞周期的負調控因子，阻止細
乳腺癌相關的ERBB2基因突變類型及臨床解釋
ERBB2編碼的蛋白屬于表皮生長因子受體家族，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。ERBB2沒有與配體結合的結構域，但可以與家族成員形成異源二聚體來結合配體如表皮生長因子（EGF），從而
乳腺癌相關的TOP2A基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼一種DNA拓撲異構酶，這種酶在轉錄過程中控制和改變DNA的拓撲狀態。這種核酶參與諸如染色體凝聚、染色單體分離以及DNA轉錄和復制過程中發生的扭轉應力的減輕等過程。它催化雙鏈DNA的兩條鏈的瞬間斷裂和重新結合，使雙鏈彼此穿過，從而改變DNA的拓撲結構。這種酶有兩種形式，可能是基因復制事件的
乳腺癌相關的?TP53基因突變類型及臨床解釋
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型
乳腺癌相關的－－TUBB3基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼β-微管蛋白家族的一個III類成員。β微管蛋白是兩個核心蛋白家族（α和β微管蛋白）之一，它們異二聚體化并聚集形成微管。這種蛋白主要在神經元中表達，可能參與神經發生和軸突的引導和維持。該基因突變是導致3型眼外肌先天性纖維化的原因。交替剪接導致多個轉錄變體。該基因的一個假基因在6號染色體上被發
乳腺癌相關的ESR1基因突變類型及臨床解釋
雌激素受體α（ERα），也稱為NR3A1（核受體亞家族3，A組，成員1），是雌激素受體的兩種主要類型之一，雌激素受體是由性激素雌激素激活的核受體。 在人類中，ERα由基因ESR1（雌激素受體1）編碼。
乳腺癌相關的FOXP3基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質是轉錄調節器叉頭/翼螺旋家族的成員。這種基因的缺陷是導致免疫缺陷的原因：多內分泌疾病、腸病、X連鎖綜合癥（IPEX），也稱為X連鎖自身免疫性免疫缺陷綜合癥。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
乳腺癌相關的－FCGR3A基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼免疫球蛋白G的Fc部分的受體，參與從循環中去除抗原抗體復合物以及其他抗體依賴性反應。該基因（fcgr3a）與位于1號染色體上的另一個鄰近基因（fcgr3b）高度相似。該基因編碼的受體在自然殺傷細胞（NK）上表達為一種通過跨膜肽錨定的完整膜糖蛋白，而fcgr3b在多形核中性粒細胞（PMN）上
乳腺癌相關的CDKN2A基因突變類型及臨床解釋
CDKN2A基因通過可變剪切可產生不同的轉錄本，至少編碼3個不同的蛋白，其中的兩個蛋白分別為p16(INK4)與p14(ARF)，p16為細胞周期蛋白依賴的激酶抑制劑，p14可與MDM2結合防止p53被泛素化降解，這兩種蛋白通過共同調節CDK4和p53，從而控制細胞從G1期轉到S期，基因突變或缺失與
乳腺癌相關的CHEK2基因突變類型及臨床解釋
在對DNA損傷和復制阻滯作出反應時，通過控制關鍵的細胞周期調節器，細胞周期進程停止。該基因編碼的蛋白質是一種細胞周期檢查點調節因子和假定的腫瘤抑制因子。它包含一個叉頭相關蛋白相互作用域，在對DNA損傷作出反應時對激活至關重要，并在對復制阻滯和DNA損傷作出反應時迅速磷酸化。當被激活時，編碼蛋白被認為
肺癌相關的STK11編碼的蛋白突變類型及臨床解釋
STK11編碼的蛋白屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶家族，參與調控細胞極性。STK11是一個抑癌基因，該基因的突變與常染色體現象遺傳病黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome）相關，該病的特征是在皮膚和口腔上長色素斑，胃腸道中長息肉，該類患者的腫瘤發生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
乳腺癌相關的FCGR2B基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是免疫球蛋白γ復合物Fc區的低親和力受體。編碼蛋白參與免疫復合物的吞噬作用和B細胞產生抗體的調節。這種基因的變異可能增加對系統性紅斑狼瘡（SLE）的敏感性。一些轉錄變體編碼不同的亞型已被發現的這個基因。
乳腺癌相關的CDKN1B基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種細胞周期蛋白依賴激酶抑制劑，與CDK抑制劑CDKN1A/P21具有有限的相似性。編碼蛋白結合并阻止細胞周期蛋白E-CDK2或細胞周期蛋白D-CDK4復合物的激活，從而控制細胞周期在G1的進展。這種蛋白的降解是由其依賴于CDK的磷酸化和隨后由scf復合物泛素化引起的，是細胞從靜止狀態向增
乳腺癌相關的PIK3CA基因突變類型及臨床解釋
PIK3CA基因編碼的蛋白是PI3Ks的催化亞單位，PI3Ks是一種脂激酶家族，能特異性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羥基，產生第二信使肌醇類物質。PI3Ks家族分I型、II型和III型，其中IA型又分為IA和IB兩個亞型，PIK3CA則是IA型的催化亞單位。PIK3CA基因的突變可以導致PI3Ks的催化活
乳腺癌相關的－RAD51D基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼的蛋白質是RAD51蛋白家族的一員。Rad51家族成員與細菌Reca和釀酒酵母Rad51非常相似，已知它們參與同源重組和DNA修復。這種蛋白與RAD51家族的其他幾個成員形成復合物，包括RAD51L1、RAD51L2和XRCC2。與該蛋白形成的蛋白復合物已被證明催化單鏈和雙鏈DNA之間的