血病相關的基因突變及臨床解釋PRKCB基因
蛋白激酶C（PKC）是一個絲氨酸和蘇氨酸特異性蛋白激酶家族，可被鈣和第二信使二酰甘油激活。pkc家族成員磷酸化多種蛋白質靶點，已知參與多種細胞信號傳導途徑。PKC家族成員也作為一類腫瘤啟動子佛波酯的主要受體。pkc家族的每一個成員都有一個特定的表達譜，并且被認為在細胞中起著獨特的作用。該基因編碼的蛋白質是pkc家族成員之一。據報道，這種蛋白激酶參與多種不同的細胞功能，如B細胞活化、凋亡誘導、內皮細胞增殖和腸道糖吸收。對小鼠的研究也表明，這種激酶還可能調節神經元功能，并與壓力后恐懼誘導的沖突行為相關。另外還報道了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。......閱讀全文
血病相關的基因突變及臨床解釋--PRKCB基因
蛋白激酶C（PKC）是一個絲氨酸和蘇氨酸特異性蛋白激酶家族，可被鈣和第二信使二酰甘油激活。pkc家族成員磷酸化多種蛋白質靶點，已知參與多種細胞信號傳導途徑。PKC家族成員也作為一類腫瘤啟動子佛波酯的主要受體。pkc家族的每一個成員都有一個特定的表達譜，并且被認為在細胞中起著獨特的作用。該基因編碼的蛋
血病相關的基因突變及臨床解釋--CBFB基因
該基因編碼的蛋白質是屬于pebp2/cbf轉錄因子家族的異二聚體核心結合轉錄因子的β亞單位，該轉錄因子家族主要調控造血（例如runx1）和成骨（例如runx2）特異性基因的宿主。β亞單位是一種非DNA結合調節亞單位；當復合物與各種增強子和啟動子（包括小鼠白血病病毒、多瘤病毒增強子、T細胞受體增強子和
血病相關的基因突變及臨床解釋--PDGFB基因
該基因編碼由血小板衍生生長因子（PDGF）和血管內皮生長因子（VEGF）組成的蛋白家族成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理產生血小板衍生生長因子B亞單位，該亞單位可與相關的血小板衍生生長因子A亞單位同二聚或異二聚。這些蛋白結合并激活pdgf受體酪氨酸激酶，在廣泛的發育過程中發揮作用。該基因的突變與腦膜
血病相關的基因突變及臨床解釋--ASNS基因
這個基因編碼的蛋白質參與天冬酰胺的合成。這個基因補充了溫度敏感型倉鼠突變體TS11的突變，該突變體在非耐受溫度下阻止細胞周期G1期的進展。另外，還描述了該基因的剪接轉錄變體。
血病相關的基因突變及臨床解釋--LYN基因
酪氨酸蛋白激酶Lyn是人類中由LYN基因編碼的蛋白質。 Lyn是Src蛋白酪氨酸激酶家族的成員，該蛋白酪氨酸激酶主要在造血細胞，神經組織肝臟和脂肪組織中表達。在各種造血細胞中，Lyn已成為參與細胞活化調節的關鍵酶。 在這些細胞中，少量LYN與細胞表面受體蛋白相關，包括B細胞抗原受體（BCR），CD4
血病相關的基因突變及臨床解釋--MYB基因
該基因編碼一種具有三個HTH-DNA結合域的蛋白質，作為轉錄調節器。這種蛋白在造血調節中起著重要作用。該基因可能在白血病和淋巴瘤中異常表達、重排或易位，被認為是癌基因。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
血病相關的基因突變及臨床解釋--DGKH基因
該基因編碼二酰甘油激酶（DGK）酶家族的一個成員。這個家族的成員參與調節二酰甘油和磷脂酸的細胞內濃度。這種基因的變異與雙相情感障礙有關。另外，還發現了剪接轉錄變體。
血病相關的基因突變及臨床解釋--CCND3基因
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是細胞
血病相關的基因突變及臨床解釋-- BIRC3基因
該基因編碼IAP蛋白家族的一個成員，通過結合腫瘤壞死因子受體相關因子traf1和traf2抑制凋亡，可能通過干擾類冰蛋白酶的激活。編碼的蛋白質抑制血清剝奪誘導的細胞凋亡，但不影響細胞凋亡，暴露于甲萘醌，一個強有力的誘導自由基。它包含3個桿狀病毒IAP重復序列和一個環指域。編碼相同亞型的轉錄變體已經被
血病相關的基因突變及臨床解釋--FGF2基因
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子家族的成員。FGF家族成員結合肝素，具有廣泛的促有絲分裂和血管生成活性。這種蛋白與多種生物學過程有關，如肢體和神經系統發育、傷口愈合和腫瘤生長。該基因的mRNA包含多個多聚腺苷酸化位點，并且可以從非AUG（CUG）和AUG起始密碼子中選擇性地翻譯，從而產生五種具有