?DNA損傷修復信號通路MDM4基因的臨床解釋
該基因編碼一種核蛋白，在N端含有一個p53結合域，在C端含有一個環指結構域，與p53結合蛋白mdm2結構相似。這兩種蛋白結合p53腫瘤抑制蛋白并抑制其活性，已被證明在多種人類癌癥中過表達。然而，與降解p53的MDM2不同，這種蛋白通過結合其轉錄激活域抑制p53。該蛋白還通過環指域與MDM2蛋白相互作用，抑制后者的降解。因此，該蛋白可以逆轉p53的MDM2靶向降解，同時維持p53的激活和凋亡功能的抑制。另外，編碼不同亞型的剪接轉錄變異體也被發現有這種基因。......閱讀全文
?DNA損傷修復信號通路MDM4基因的臨床解釋
該基因編碼一種核蛋白，在N端含有一個p53結合域，在C端含有一個環指結構域，與p53結合蛋白mdm2結構相似。這兩種蛋白結合p53腫瘤抑制蛋白并抑制其活性，已被證明在多種人類癌癥中過表達。然而，與降解p53的MDM2不同，這種蛋白通過結合其轉錄激活域抑制p53。該蛋白還通過環指域與MDM2蛋白相互作
?DNA損傷修復信號通路ATM基因的臨床解釋
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
?DNA損傷修復信號通路FANCL基因的臨床解釋
這個基因編碼泛素連接酶，它是范科尼貧血互補組（FANC）的成員。這一組的成員通過組裝成一個共同的核蛋白復合物而不是通過序列相似性來聯系。該基因編碼互補群L的蛋白，該蛋白介導FANCD2和FANCI的單泛素化。范科尼貧血是一種遺傳異質性隱性疾病，其特征是細胞遺傳不穩定、對dna交聯劑過敏、染色體斷裂增
?DNA損傷修復信號通路PTEN基因的臨床解釋
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
?DNA損傷修復信號通路TYMS基因的臨床解釋
胸苷酸合成酶利用5,10-亞甲基四氫葉酸（亞甲基四氫葉酸）作為輔因子催化脫氧尿苷酸甲基化為脫氧胸苷酸。此功能維持DNA復制和修復的關鍵DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。這種酶作為腫瘤化療藥物的靶點一直備受關注。它被認為是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脫氧尿苷和一些葉酸類似物的主要作用部位。該
?DNA損傷修復信號通路ATRX基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白含有一個atpase/螺旋酶結構域，因此屬于染色質重塑蛋白的swi/snf家族。這種蛋白被發現經歷了細胞周期依賴性磷酸化，它調節其核基質和染色質的結合，并表明它參與有絲分裂的間期基因調節和染色體分離。該基因突變與X連鎖精神發育遲滯（XLMR）綜合征有關，通常伴有α-地中海貧血（ATR
?DNA損傷修復信號通路REL基因的臨床解釋
該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子（rhd/ipt）家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸
?DNA損傷修復信號通路ATR基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，與ATM（一種在共濟失調性毛細血管擴張癥中突變的基因編碼的蛋白激酶）關系最為密切。這種蛋白和atm與pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是細胞周期停滯和DNA損傷修復反應中所需的細胞
?DNA損傷修復信號通路Fanconi基因的臨床解釋
Fanconi貧血互補組（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也稱為brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也稱為brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
?DNA損傷修復信號通路FanCC基因的臨床解釋
Fanconi貧血互補組（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也稱為brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也稱為brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
?DNA損傷修復信號通路NBN基因的臨床解釋
該基因突變與nijmegen破碎綜合征（一種以小頭畸形、生長遲緩、免疫缺陷和癌癥易感性為特征的常染色體隱性染色體不穩定綜合征）有關。編碼蛋白是由5種蛋白質組成的MRE11/RAD50雙鏈斷裂修復復合物的成員。這種基因產物被認為與DNA雙鏈斷裂修復和DNA損傷誘導的檢查點激活有關。
?DNA損傷修復信號通路FAS基因的臨床解釋
這個基因編碼的蛋白質是腫瘤壞死因子受體超家族的一員。這個受體包含一個死亡結構域。它在細胞程序性死亡的生理調節中起著重要作用，并與多種惡性腫瘤和免疫系統疾病的發病機制有關。這種受體與其配體的相互作用允許形成一種死亡誘導信號復合物，包括fas相關死亡結構域蛋白（fadd）、caspase 8和caspa
?DNA損傷修復信號通路－FANCI基因的臨床解釋
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
?DNA損傷修復信號通路－XPC基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是xpc復合物的關鍵組成部分，在全球基因組核苷酸切除修復（ner）的早期步驟中起著重要作用。編碼的蛋白質對于損傷感知和dna結合很重要，并且顯示出對單鏈dna的偏好。該基因或其他一些內質網成分的突變可導致色素性干皮病，一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征是隨著癌癥的早期發展，對陽光
?DNA損傷修復信號通路BLM基因的臨床解釋
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。
?DNA損傷修復信號通路PRKDC基因的臨床解釋
該基因編碼dna依賴性蛋白激酶（dna-pk）的催化亞單位。與ku70/ku80異二聚體蛋白共同參與dna雙鏈斷裂修復和重組。編碼的蛋白質是PI3/PI4激酶家族的成員。
?DNA損傷修復信號通路BCl基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是鋅指轉錄因子，含有一個n端poz結構域。該蛋白作為一種序列特異性的轉錄抑制因子，已被證明調節b細胞stat依賴性il-4應答的轉錄。這種蛋白質可以與多種poz蛋白相互作用，poz蛋白具有轉錄輔壓作用。該基因在彌漫性大細胞淋巴瘤（dlcl）中常發生易位和過度突變，可能參與dlcl的發
?DNA損傷修復信號通路FANCE基因的臨床解釋
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
?DNA損傷修復信號通路FANCF基因的臨床解釋
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
?DNA損傷修復信號通路FANCG基因的臨床解釋
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
?DNA損傷修復信號通路MUTYH基因的臨床解釋
該基因編碼一種參與dna氧化損傷修復的dna糖苷酶。這種酶在腺嘌呤與鳥嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氫鳥嘌呤（一種主要的氧化損傷的DNA損傷）不適當配對的部位從DNA主干上切除腺嘌呤堿。蛋白質定位于細胞核和線粒體。這種基因產物被認為通過在氧化損傷后引入單鏈斷裂而在細胞凋亡信號中發揮作用。該基因突變
?DNA損傷修復信號通路WRN基因的臨床解釋
該基因編碼dna螺旋酶蛋白recq亞家族的一個成員。編碼的核蛋白在維持基因組穩定性中起著重要作用，在dna修復、復制、轉錄和端粒維持中發揮著重要作用。該蛋白在其中心區域包含一個n端3'到5'的外切酶域、一個atp依賴的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守區）域，以及一個c端hrdc（
?DNA損傷修復信號通路DPYD基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是嘧啶分解代謝酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代謝途徑的起始和限速因子。該基因突變導致二氫嘧啶脫氫酶缺乏，嘧啶代謝錯誤與胸腺嘧啶尿嘧啶尿有關，癌癥患者接受5-氟尿嘧啶化療后毒性增加。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。
?DNA損傷修復信號通路FANCM基因的臨床解釋
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
DNA損傷修復信號通路相關因子MDM4
該基因編碼一種核蛋白，在N端含有一個p53結合域，在C端含有一個環指結構域，與p53結合蛋白mdm2結構相似。這兩種蛋白結合p53腫瘤抑制蛋白并抑制其活性，已被證明在多種人類癌癥中過表達。然而，與降解p53的MDM2不同，這種蛋白通過結合其轉錄激活域抑制p53。該蛋白還通過環指域與MDM2蛋白相互作
?DNA損傷修復信號通路MRE11基因的臨床解釋
該基因編碼一種核蛋白，參與同源重組、端粒長度維持和dna雙鏈斷裂修復。蛋白質本身具有3'到5'的外切酶活性和內切酶活性。該蛋白與rad50同源物形成復合物；該復合物用于dna末端的非同源連接，并具有增加的單鏈dna內切酶和3'到5'的外切酶活性。與dna連接酶結合，這
?DNA損傷修復信號通路TSC2基因的臨床解釋
這個基因的突變導致結節性硬化癥。其基因產物被認為是一種腫瘤抑制因子，能夠刺激特定的GTP酶。這種蛋白在細胞溶質復合體中與哈馬汀結合，可能作為哈馬汀的伴侶。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。
?DNA損傷修復信號通路TP53基因的臨床解釋
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型
?DNA損傷修復信號通路BRCA1基因的臨床解釋
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白，并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物，稱為BRCA1相關基因組監測復合物（BASC）。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合，并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
?DNA損傷修復信號通路NPM1基因的臨床解釋
NPM1是一種廣泛在核仁表達的蛋白，它可以在細胞核和細胞質之間穿梭，參與核糖體蛋白的組裝和運輸，調控中心體的復制以及調控腫瘤抑制因子ARF的表達。NPM1的突變會導致該蛋白從細胞核轉移到細胞質，引起急性髓細胞白血病。