細胞周期信號通路ABL1基因的臨床解釋
ABL1基因所編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質中，屬于酪氨酸激酶，主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等，ABL1蛋白的SH3結構域對該蛋白起著負調控作用，SH3結構域的缺失會使ABL1成為原癌基因，ABL1蛋白將持續激活導致細胞發生癌變。在腫瘤細胞中發現ABL1基因與其它多種基因發生融合，最常見的為t（9;22）染色體易位，導致BCR（breakpoint cluster region）與ABL1基因的融合，9號與22號染色體易位產生變異的染色體也叫費城染色體（ Philadelphia chromosome，Ph），這種類型的融合基因常見于慢性髓細胞白血病。......閱讀全文
細胞周期信號通路ABL1基因的臨床解釋
ABL1基因所編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質中，屬于酪氨酸激酶，主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等，ABL1蛋白的SH3結構域對該蛋白起著負調控作用，SH3結構域的缺失會使ABL1成為原癌基因，ABL1蛋白將持續激活導致細胞發生癌變。在腫瘤細胞中發現ABL1基因與其它多種基因發生融合，最常見的為t
細胞周期信號通路XPC基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是xpc復合物的關鍵組成部分，在全球基因組核苷酸切除修復（ner）的早期步驟中起著重要作用。編碼的蛋白質對于損傷感知和dna結合很重要，并且顯示出對單鏈dna的偏好。該基因或其他一些內質網成分的突變可導致色素性干皮病，一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征是隨著癌癥的早期發展，對陽光
細胞周期信號通路BLM基因的臨床解釋
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。
細胞周期信號通路TYMS基因的臨床解釋
胸苷酸合成酶利用5,10-亞甲基四氫葉酸（亞甲基四氫葉酸）作為輔因子催化脫氧尿苷酸甲基化為脫氧胸苷酸。此功能維持DNA復制和修復的關鍵DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。這種酶作為腫瘤化療藥物的靶點一直備受關注。它被認為是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脫氧尿苷和一些葉酸類似物的主要作用部位。該
細胞周期信號通路MAX基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白質是堿性螺旋環螺旋亮氨酸拉鏈（bhlhz）轉錄因子家族的成員。它能與其他家族成員形成同二聚體和異二聚體，包括mad、mxi1和myc。myc是一種參與細胞增殖、分化和凋亡的腫瘤蛋白。同二聚體和異二聚體競爭一個共同的dna靶位點（e盒），這些二聚體形式之間的重排提供了一個復雜的轉錄調控
細胞周期信號通路POLE基因的臨床解釋
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。
細胞周期信號通路NBN基因的臨床解釋
該基因突變與nijmegen破碎綜合征（一種以小頭畸形、生長遲緩、免疫缺陷和癌癥易感性為特征的常染色體隱性染色體不穩定綜合征）有關。編碼蛋白是由5種蛋白質組成的MRE11/RAD50雙鏈斷裂修復復合物的成員。這種基因產物被認為與DNA雙鏈斷裂修復和DNA損傷誘導的檢查點激活有關。
細胞周期信號通路PRKDC基因的臨床解釋
該基因編碼dna依賴性蛋白激酶（dna-pk）的催化亞單位。與ku70/ku80異二聚體蛋白共同參與dna雙鏈斷裂修復和重組。編碼的蛋白質是PI3/PI4激酶家族的成員。
細胞周期信號通路TOP基因的臨床解釋
這個基因編碼一種DNA拓撲異構酶，這種酶在轉錄過程中控制和改變DNA的拓撲狀態。這種酶催化單鏈DNA的瞬間斷裂和重新結合，使單鏈DNA彼此穿過，從而改變DNA的拓撲結構。該基因定位于20號染色體，并具有位于1號和22號染色體上的假基因。
細胞周期信號通路REL－基因的臨床解釋
該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子（rhd/ipt）家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸
細胞周期信號通路AURKA基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶，在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因，在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
細胞周期信號通路GSTS基因的臨床解釋
谷胱甘肽S-轉移酶（GSTS）是一個酶家族，通過催化許多疏水性和親電性化合物與還原性谷胱甘肽的結合，在解毒過程中發揮重要作用。根據其生化、免疫和結構特性，可溶性GST可分為4大類：α、μ、π和θ。GST家族成員是一個多態基因，編碼活性的、功能不同的GSTP1變異蛋白，被認為在異種代謝中起作用，并在癌
細胞周期信號通路MYC基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
細胞周期信號通路AURKB基因的臨床解釋
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶的極光激酶亞家族的一個成員。編碼這個亞科另外兩個成員的基因位于19號和20號染色體上。這些激酶通過與微管的結合參與有絲分裂和減數分裂過程中染色體排列和分離的調節。這個基因的一個假基因位于8號染色體上。另外，已經發現該基因的剪接轉錄變體。
細胞周期信號通路ATM基因的臨床解釋
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
細胞周期信號通路CREBBP基因的臨床解釋
該基因廣泛表達，參與多種不同轉錄因子的轉錄共激活。首先作為一種結合cAMP反應元件結合蛋白（creb）的核蛋白被分離出來，該基因通過將染色質重塑與轉錄因子識別結合，在胚胎發育、生長控制和體內平衡中發揮關鍵作用。該基因編碼的蛋白質具有固有的組蛋白乙酰轉移酶活性，也作為支架穩定與轉錄復合物的額外蛋白質相
細胞周期信號通路ATR基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，與ATM（一種在共濟失調性毛細血管擴張癥中突變的基因編碼的蛋白激酶）關系最為密切。這種蛋白和atm與pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是細胞周期停滯和DNA損傷修復反應中所需的細胞
細胞周期信號通路ESR基因的臨床解釋
雌激素受體α（ERα），也稱為NR3A1（核受體亞家族3，A組，成員1），是雌激素受體的兩種主要類型之一，雌激素受體是由性激素雌激素激活的核受體。 在人類中，ERα由基因ESR1（雌激素受體1）編碼。
細胞周期信號通路TERT基因的臨床解釋
端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶，通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分（由該基因編碼）和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用，因為它通常在出生后的體細胞中被抑制，導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有
細胞周期信號通路CHEK－1基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白屬于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA損傷或存在未復制的DNA時，檢測點介導的細胞周期停滯是必需的。這種蛋白的作用是整合來自atm和atr的信號，atr是兩種參與DNA損傷反應的細胞周期蛋白，在減數分裂前期也與染色質有關。CDC25A蛋白磷酸酶被這種蛋白磷酸化是細胞延遲細胞周期進程
細胞周期信號通路CCND－3基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是細胞
細胞周期信號通路相關ABL1
ABL1基因所編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質中，屬于酪氨酸激酶，主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等，ABL1蛋白的SH3結構域對該蛋白起著負調控作用，SH3結構域的缺失會使ABL1成為原癌基因，ABL1蛋白將持續激活導致細胞發生癌變。在腫瘤細胞中發現ABL1基因與其它多種基因發生融合，最常見的為t
細胞周期信號通路NUP93基因的臨床解釋
核孔復合體是一個巨大的結構，它橫跨核膜，形成一個通道，調節大分子在細胞核和細胞質之間的流動。核孔蛋白是真核細胞核孔復合體的主要成分。該基因編碼一種核孔蛋白，定位于孔籃和孔中央門控通道的核入口。編碼蛋白是caspase半胱氨酸蛋白酶的一個靶點，在細胞凋亡的程序性死亡中起中心作用。選擇性剪接導致編碼不同
細胞周期信號通路ERCC2基因的臨床解釋
核苷酸切除修復途徑是修復DNA損傷的機制。該基因編碼的蛋白參與轉錄偶聯核苷酸切除修復，是基礎轉錄因子btf2/tfiih復合物的一個不可分割的成員。該基因產物具有ATP依賴性DNA解旋酶活性，屬于解旋酶的RAD3/XPD亞家族。這種基因的缺陷可導致三種不同的疾病，即癌癥易發綜合征著色性干皮病互補組D
細胞周期信號通路－BARD1基因的臨床解釋
這個基因編碼一種與BRCA1的N端區域相互作用的蛋白質。除了在體內和體外結合BRCA1的能力外，它還與BRCA1最保守的2個區域具有同源性：N端環基序和C端BRCT域。環基序是一個富含半胱氨酸的序列，存在于多種調節細胞生長的蛋白質中，包括腫瘤抑制基因和顯性原癌基因的產物。該蛋白還含有3個串聯錨蛋白重
細胞周期信號通路HDAC2基因的臨床解釋
該基因產物屬于組蛋白脫乙酰基酶家族。組蛋白脫乙酰基酶通過形成大的多蛋白復合物起作用，并負責核心組蛋白（H2A、H2B、H3和H4）N端賴氨酸殘基的脫乙酰化。這種蛋白通過與許多不同的蛋白質結合形成轉錄抑制復合物，包括哺乳動物鋅指轉錄因子YY1。因此，它在轉錄調控、細胞周期進展和發育事件中起著重要作用。
細胞周期信號通路MEN1基因的臨床解釋
這個基因編碼腦膜，一種與多發性內分泌腫瘤1型綜合征相關的假定的腫瘤抑制因子。體外研究表明，腦膜定位于細胞核，具有兩種功能性核定位信號，并通過JUND抑制轉錄激活，但這種蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上檢測到兩條信息，但未對較大的信息進行描述。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
細胞周期信號通路RANBP2基因的臨床解釋
ran是ras超家族的一種小的gtp結合蛋白，與核膜相關，被認為通過與其他蛋白的相互作用來控制多種細胞功能。這個基因編碼一個非常大的ran結合蛋白，免疫定位到核孔復合體。該蛋白是一個巨大的支架和嵌合體親環素相關的核孔蛋白參與了ran-gtpase循環。編碼蛋白直接與E2酶UBC9相互作用，并強烈促進
細胞周期信號通路MRE11A基因的臨床解釋
該基因編碼一種參與同源重組、端粒長度維持和DNA雙鏈斷裂修復的核蛋白。該蛋白本身具有3’到5’的核酸外切酶活性和核酸內切酶活性。該蛋白與RAD50同系物形成復合物；該復合物是DNA末端非同源連接所必需的，具有增加的單鏈DNA內切酶和3’到5’的外切酶活性。該蛋白與DNA連接酶結合，在體外利用靠近DN
細胞周期信號通路XPO1基因的臨床解釋
該細胞周期調控基因編碼一種蛋白質，介導富含亮氨酸的核輸出信號（NES）依賴性蛋白質轉運。該蛋白特異性地抑制rev和u-snrnas的核輸出。它通過控制細胞周期蛋白B、MPAK和MAPKAP激酶2的定位，參與控制一些細胞過程。這種蛋白質還調節NFAT和AP-1。