血小板無力癥的發病機制介紹
研究表明，GPⅡb與GPⅢa在粗面內質網內合成后很快地形成復合物，復合物形成有助于防止糖蛋白被蛋白溶解酶消化。GPⅡb和GPⅢa都為血小板受體功能所必需，因此，兩者之一的缺陷均可導致相同的功能障礙。 GPⅡb和GPⅢa是由不同的基因編碼，它們均位于17號染色體（17q21～23）20世紀90年代以后對GT的基因缺陷的研究進展很快，已經發現的基因突變類型包括點突變、缺失和插入基因突變還可以引起變異型GT血小板盡管有足量的GPⅡb-Ⅲa，但是，GPⅡb-Ⅲa四級結構異常，不具備受體活性同樣不能結合纖維蛋白原。本病純合子型患者的血小板膜GPⅡb和GPⅢa含量可降至正常者5%以下，雜合子含量也可降至正常人約60%。 本病患者磷酸甘油醛脫氫酶、丙酮酸激酶、谷胱苷肽過氧化物酶和谷胱苷肽還原酶異常，活力降低從而使血小板功能和血塊回縮不良。......閱讀全文
血小板無力癥的發病機制介紹
研究表明，GPⅡb與GPⅢa在粗面內質網內合成后很快地形成復合物，復合物形成有助于防止糖蛋白被蛋白溶解酶消化。GPⅡb和GPⅢa都為血小板受體功能所必需，因此，兩者之一的缺陷均可導致相同的功能障礙。 GPⅡb和GPⅢa是由不同的基因編碼，它們均位于17號染色體（17q21～23）20世紀90年
血小板無力癥的基本介紹
血小板無力癥1918年由Glanzmann首先報道本病，故本病又稱“Glanzmann病(Glanzmann thrombasthenia，GT)”，是一種遺傳性出血病。特點為血細胞對多種生理誘聚劑反應低下或缺如，由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb) 和（或）Ⅲa(GPⅢa)質或量的異常引起。199
血小板無力癥的檢查方式介紹
1、血小板計數和血小板形態正常，血小板分散無成簇現象。 2、出血時間明顯延長，血塊回縮大多不良束臂實驗陽性。 3、血小板對膠原的黏附性正常，而對玻珠柱的黏附性明顯下降。 4、血小板對各種濃度的ADP腎上腺素凝血酶和膠原等誘聚劑均不產生聚集反應，而對瑞斯托霉素和vWF誘導的聚集反應正常或減低
血小板無力癥的臨床表現介紹
（Glanzmann′sthro-mbasthenia） 又稱血小板衰弱癥，是常染色體隱性遺傳，并不少見，男女均可罹患，多見于近親結婚的子女。其基本缺陷是血小板膜的異常，纖維蛋白原的受體糖蛋白（GP）Ⅱb/Ⅲa缺乏，使血小板不能聚集。患者多于嬰幼兒期發病，出血輕重不等，出血癥狀與血小板減少性紫癜
如何診斷血小板無力癥？
根據家族史，以及上述臨床出血癥狀和實驗室檢查不難診斷，有條件的單位可以開展基因分析。 全國第五屆血栓與止血學術會議修訂的診斷標準如下： ⒈臨床表現 ⑴常染色體隱性遺傳 ⑵自幼有出血癥狀：表現為中度或重度皮膚黏膜出血女性可有月經過多，外傷后出血不止。 ⒉實驗室檢查 ⑴血小板計數正常，血
特殊類型的血小板無力癥
經典的血小板無力癥是一種罕見的遺傳性血小板疾病，發病率為1/50萬。以常染色體隱性遺傳方式遺傳，多見于近親婚配家庭。患者自幼出現輕到重度皮膚黏膜出血，女性以月經增多最為常見。血小板形態和數量正常，但對二磷酸腺苷（ADP）、花生四烯酸、凝血酶等生理誘聚劑反應低下或缺如，而對瑞斯托霉素反應正常。該病的發
血小板無力癥的病因分析
本病是由于血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb）和(或）Ⅲa(GPⅢa）質或量的異常引起。GPⅡb-Ⅲa復合物是鈣依賴性多聚體，是纖維蛋白原受體，也能結合vWF、纖維結合蛋白和血栓敏感蛋白，在各種生理誘聚劑，如ADP、TXA2的作用下，介導血小板聚集。因此受體的異常可導致血管損傷處血小板血栓不能形成發生
血小板無力癥的鑒別診斷
本病應與其他血小板計數和形態正常的血小板功能缺陷性疾病相鑒別。有些灰色血小板綜合征患者血塊回縮缺陷，但血小板聚集僅輕度異常，且缺乏血小板α顆粒分泌蛋白。致密顆粒缺乏患者血小板二相聚集異常，但血塊回縮正常，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。先天性無纖維蛋白原血癥患者出血時間延長，但凝血試驗異常。 本病
血小板功能異常的發病機制介紹
GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面是血小板的主要黏附受體。受體與vWF結合而黏附于內皮下組織。由于缺乏黏附受體，血小板不能黏附于內皮下組織，導致止血障礙巨血小板綜合征患者血小板對凝血酶激活反應低下，尤其在低凝血酶濃度的條件下。凝血酶是血小板活化的主要生理激活劑之一，可以與GPⅠbα結合，有研究顯
怎樣治療血小板無力癥？
本病是遺傳性疾病，基因治療正在研究中。 1、局部出血可用壓迫止血。 2、出血嚴重時可以輸注血小板懸液，但是，多次輸注可引起同種免疫反應，且有GPⅡb-Ⅲa抗體形成，因此，最好輸注去除白細胞的AB0和HLA配型一致的單采血小板。 3、炔諾酮（婦康片）和避孕丸可以有效地控制月經，近年來有報道用