CROT基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼肉堿/膽堿乙酰轉移酶家族的一個成員。編碼的蛋白質將4，8-二甲基壬酰基-CoA轉化為相應的肉堿酯這種酯交換反應發生在過氧化物酶體中，是將長鏈酰基-CoA分子從過氧化物酶體轉運到細胞質和線粒體所必需的。因此，蛋白質在脂質代謝和脂肪酸β氧化中起作用。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體。[由refseq提供，2009年1月]This gene encodes a member of the carnitine/choline acetyltransferase family. The encoded protein converts 4,8-dimethylnonanoyl-CoA to its corresponding carnitine ester. This transesterification occurs in the peroxisome and is necessary for transport of me......閱讀全文
CROT基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼肉堿/膽堿乙酰轉移酶家族的一個成員。編碼的蛋白質將4，8-二甲基壬酰基-CoA轉化為相應的肉堿酯這種酯交換反應發生在過氧化物酶體中，是將長鏈酰基-CoA分子從過氧化物酶體轉運到細胞質和線粒體所必需的。因此，蛋白質在脂質代謝和脂肪酸β氧化中起作用。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體。[由ref
NCSTN基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種I型跨膜糖蛋白，是多聚γ分泌酶復合物的組成部分。編碼的蛋白質可切割完整的膜蛋白，包括notch受體和β-淀粉樣前體蛋白，可能是γ-分泌酶復合物組裝所需的穩定輔助因子。β-淀粉樣蛋白前體蛋白的裂解產生β-淀粉樣肽，它是阿爾茨海默病患者大腦中神經斑塊和標志性病變的主要成分；然而，編碼蛋白在
NKAp基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種參與普遍存在的轉錄因子nf-kappab激活的蛋白質。該蛋白和組蛋白去乙酰化酶HDAC3和Notch共加壓因子復合物相關，從而充當Notch靶基因的轉錄抑制因子它也是αβT細胞發育所必需的在x染色體上發現了一個相關的假基因，而在6號染色體上發現了一個相關的無內含子的逆轉錄酶，該逆轉錄酶
FGA基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼凝血因子纖維蛋白原的α亞單位，它是血凝塊的組成部分。血管損傷后，編碼的前蛋白在纖維蛋白原轉化為纖維蛋白的過程中被凝血酶蛋白水解。該基因突變可導致多種疾病，包括纖維蛋白原異常、低纖維蛋白原血癥、無纖維蛋白原血癥和腎淀粉樣變性。選擇性剪接導致多個轉錄變體，其中至少一個編碼經歷蛋白水解處理的亞
NTM基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼iglon（lamp，obcam，ntm）家族的一個成員，iglon（lamp，obcam，ntm）家族的免疫球蛋白（ig）結構域含有糖基磷脂酰肌醇（gpi）錨定的細胞粘附分子。編碼蛋白可能通過一種親和力機制促進神經突起的生長和粘附該基因與11號染色體上的一個相關家族成員阿片結合蛋白/細胞
LTK基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是酪氨酸激酶ros/胰島素受體家族的成員。蛋白質酪氨酸特異性磷酸化是控制細胞生長和分化的多種途徑的關鍵。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年10月]The protein encoded by this gene is a member of t
ALK基因突變與藥物因子介紹
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
ASPM基因突變與藥物因子介紹
該基因是果蠅“紡錘體異常”基因（asp）的人類同源基因，對胚胎神經母細胞的正常有絲分裂紡錘體功能至關重要在小鼠中的研究也表明該基因在有絲分裂紡錘體調控中的作用，在調節神經發生中具有優先作用。該基因突變與小頭畸形原發性5型相關。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2011年5
ATRIP基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼DNA損傷檢查點的一個重要組成部分。編碼的蛋白質結合到具有復制蛋白A的單鏈DNA上。該蛋白質還與共濟失調毛細血管擴張癥和RAD3相關蛋白激酶相互作用，導致其在DNA損傷引起的核內聚集。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2012年8月]This gene enc
AURKA基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶，在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因，在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
AURKB－基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶的極光激酶亞家族的一個成員。編碼這個亞科另外兩個成員的基因位于19號和20號染色體上。這些激酶通過與微管的結合參與有絲分裂和減數分裂過程中染色體排列和分離的調節。這個基因的一個假基因位于8號染色體上。另外，已經發現該基因的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2015年9
BRTF基因突變與藥物因子介紹
該基因通過其編碼蛋白與針對阿爾茨海默病患者腦勻漿制備的單克隆抗體的反應性進行鑒定。對原蛋白（胎兒alz-50活性克隆1，fac1）的分析表明，該蛋白可能參與轉錄調控，是一種含有dna結合區和鋅指基序的810a a蛋白。胎兒腦和神經退行性疾病患者中檢測到高水平的FAC1這個基因編碼的蛋白質實際上比最初
BLK基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼src原癌基因家族的一個非受體酪氨酸激酶，典型地參與細胞增殖和分化該蛋白在b細胞受體信號傳導和b細胞發育中起作用。該蛋白還刺激胰島素的合成和分泌，對葡萄糖作出反應，并增強一些胰腺β細胞轉錄因子的表達[由RefSeq提供，2010年8月]This gene encodes a nonrece
BIR基因突變與藥物因子介紹
斷裂簇區域蛋白（BCR）也稱為腎癌抗原NY-REN-26，是人類中由BCR基因編碼的蛋白質。 BCR是BCR-ABL復合物中的兩個基因之一，其與費城染色體相關。 已經發現了編碼該基因的不同同種型的兩種轉錄物變體。 雖然BCR-ABL融合蛋白已被廣泛研究，但正常BCR基因產物的功能尚不清楚。 該蛋白質
BAD基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是bcl-2家族的一員。bcl-2家族成員是細胞程序性死亡的調節者。該蛋白通過與bcl-xl和bcl-2形成異二聚體，并逆轉其死亡抑制活性，從而對細胞凋亡起到積極的調節作用。這種蛋白的促凋亡活性是通過磷酸化調節的。蛋白激酶akt和map激酶以及蛋白磷酸酶鈣調磷酸酶參與了該蛋白的調
CTIF基因突變與藥物因子介紹
CTIF是CBP80（NCBP1；MIM 600469）/CBP20（NCBP2；MIM 605133）翻譯起始復合物的一個組成部分，該復合物與新生mRNA的帽端共轉錄結合cbp80/cbp20復合物參與同時編輯和翻譯步驟，該步驟識別mrnas中的過早終止密碼子（ptc），并將含有mrnas的ptc
CRKL基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個包含sh2和sh3（SRC同源）結構域的蛋白激酶，該結構域已被證明激活ras和jun激酶信號通路并以ras依賴的方式轉化成纖維細胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纖維細胞轉化中起作用，可能致癌。This gene encodes a protein kinase
CRBN基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一種與lon蛋白酶蛋白家族相關的蛋白質。在嚙齒動物和其他哺乳動物中，這種基因產物存在于含有鈣通道膜蛋白的細胞質中，被認為在大腦發育中起作用。該基因突變與常染色體隱性非綜合征性精神發育遲滯有關。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變體。This gene encodes a protein
CLTC基因突變與藥物因子介紹
氯氰菊酯是細胞內細胞器胞質表面的主要蛋白質成分，稱為包被泡和包被坑這些特殊的細胞器參與受體的細胞內運輸和多種大分子的內吞作用氯氰菊酯外殼的基本亞基由三條重鏈和三條輕鏈組成。[由RefSeq提供，2008年7月]Clathrin is a major protein component of the
CLSPN基因突變與藥物因子介紹
這個基因的產物是檢查點激酶1的一個重要上游調節因子，并觸發細胞周期的檢查點阻滯，以應對復制應激或dna損傷。在正常的s期，這種蛋白質也是有效的dna復制所必需的。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2010年6月]The product of this gene is an
CHUK基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族的一個成員。編碼蛋白是一種細胞因子激活蛋白復合物的組成部分，它是必需轉錄因子nf-kappa-b復合物的抑制劑，磷酸化位點通過增溶途徑觸發抑制劑的降解，從而激活轉錄因子。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member
CHFR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種E3泛素蛋白連接酶，維持調控細胞周期進入有絲分裂的前相檢查點，因此可能在細胞周期進展和腫瘤發生中起關鍵作用編碼的蛋白質具有一個N末端叉頭相關結構域、一個中央無名指結構域和一個富含半胱氨酸的C末端區域。已經描述了編碼不同蛋白質亞型的選擇性剪接轉錄變體[由RefSeq提供，2014年3月]
CFLAR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一種細胞凋亡調節因子，其結構與caspase-8相似。然而，編碼蛋白缺乏半胱天冬酶活性，似乎自己被半胱天冬酶8分裂成兩個肽。該基因有幾種編碼不同亞型的轉錄變體，并且存在更多變體的部分證據。The protein encoded by this gene is a regulator
CBFB基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是屬于pebp2/cbf轉錄因子家族的異二聚體核心結合轉錄因子的β亞單位，該轉錄因子家族主要調控造血（例如runx1）和成骨（例如runx2）特異性基因的宿主。β亞單位是一種非DNA結合調節亞單位；當復合物與各種增強子和啟動子（包括小鼠白血病病毒、多瘤病毒增強子、T細胞受體增強子和
DAXX基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種多功能蛋白質，位于細胞核和細胞質的多個位置。它與多種蛋白質相互作用，如凋亡抗原fas、著絲粒蛋白c和轉錄因子紅細胞增多癥病毒e26癌基因同源物1。在細胞核中，編碼的蛋白質作為一種與sumoylated轉錄因子結合的有效轉錄抑制因子發揮作用。它的抑制作用可以通過將這種蛋白質固定在早幼粒細
DBT基因突變與藥物因子介紹
支鏈α-酮酸脫氫酶復合物（BCKD）是一種線粒體內酶復合物，參與支鏈氨基酸異亮氨酸、亮氨酸和纈氨酸的分解bckd復合物被認為是由24個轉酰酶（e2）亞基和相關的脫羧酶（e1）、脫氫酶（e3）和調節亞基組成。這個基因編碼轉酰酶（E2）亞單位該基因突變導致楓糖尿病，2型。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體，
DCC基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一個netrin 1受體。跨膜蛋白是細胞粘附分子免疫球蛋白超家族的成員，介導神經元生長錐軸突向netrin 1配體來源的引導。胞質尾與酪氨酸激酶SRC和局灶性粘附激酶（FAK，也稱為PTK2）相互作用，介導軸突的吸引。該蛋白部分定位于脂質筏，在沒有配體的情況下誘導細胞凋亡。這種蛋白作為腫
DCK基因突變與藥物因子介紹
脫氧胞苷激酶（dck）是幾種脫氧核苷及其類似物磷酸化所必需的。DCK缺乏與對抗病毒和抗癌化療藥物的耐藥性有關相反，激酶活性增加與這些化合物對細胞毒性核苷三磷酸衍生物的活化增加有關。dck與耐藥性和敏感性有關，具有重要的臨床意義。[由RefSeq提供，2008年7月]Deoxycytidine kin
DEK基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一種具有一個SAP結構域的蛋白質。這種蛋白結合十字形和超螺旋DNA，誘導陽性的超螺旋形成閉合的環狀DNA，并參與在mRNA處理過程中的剪接位點選擇。涉及該區域的染色體畸變、該基因的表達增加以及抗該蛋白抗體的存在都與各種疾病有關。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。This gene e
DGKH基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼二酰甘油激酶（DGK）酶家族的一個成員。這個家族的成員參與調節二酰甘油和磷脂酸的細胞內濃度。這種基因的變異與雙相情感障礙有關。另外，還發現了剪接轉錄變體。This gene encodes a member of the diacylglycerol kinase (DGK) enzyme