FANCM基因突變與藥物因子介紹
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相同。范科尼貧血是一種遺傳異質性隱性疾病，其特征是細胞遺傳不穩定、對dna交聯劑過敏、染色體斷裂增加和dna修復缺陷。范科尼貧血互補組的成員不具有序列相似性；它們通過組裝成一個共同的核蛋白復合物而相互關聯。該基因編碼互補組m的蛋白質。選擇性剪接導致多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2015年4月]The Fanconi anemia complementation group (FANC) currently includes FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (also called BRCA2), FANCD......閱讀全文
FANCM基因突變與藥物因子介紹
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
AGK基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是一種參與脂質和甘油脂質代謝的線粒體膜蛋白。編碼蛋白是一種脂質激酶，催化磷脂酸和溶血磷脂酸的形成這個基因的缺陷與線粒體DNA缺失綜合征10有關。[ RefSeq，FEB 2012 ]提供The protein encoded by this gene is a mitochondr
AHNAK基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一個大的（700kda）結構支架蛋白，由一個具有128個a a重復序列的中心結構域組成。編碼蛋白可能在血腦屏障形成、細胞結構和遷移、心肌鈣通道調節、腫瘤轉移等多種過程中發揮作用。編碼該基因的17 kDa亞型存在更短的變體，更短的異構體啟動調節該基因的選擇性剪接的反饋環。[由RefS
AIP基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是芳香烴的受體和配體激活的轉錄因子。編碼的蛋白質作為多蛋白復合物的一部分存在于細胞質中，但在配體結合后被轉運到細胞核。這種蛋白質可以調節許多外源代謝酶的表達。此外，編碼的蛋白可以特異性地結合并抑制乙型肝炎病毒的活性。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，20
ACADSB基因突變與藥物因子介紹
短/支鏈酰基輔酶a脫氫酶（ACADSB）是脂肪酸或支鏈氨基酸代謝中催化酰基輔酶a衍生物脫氫的酶家族中的一員底物特異性是定義該基因家族成員的主要特征。acadsb基因產物對短支鏈酰基輔酶a衍生物（s）-2-甲基丁基輔酶a具有最大的活性，但也與其他2-甲基支鏈底物和短直鏈酰基輔酶a發生顯著反應。該cDN
ACTB基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼六種不同的肌動蛋白中的一種。肌動蛋白是高度保守的蛋白質，參與細胞運動、結構、完整性和細胞間信號傳導。編碼蛋白是收縮裝置的主要組成部分，也是兩種廣泛表達的非肌肉細胞骨架肌動蛋白之一。該基因突變導致Baraitser-Winter綜合征1，其特征是人類患者的智力殘疾和獨特的面部外觀。在整個人
ACACA基因突變與藥物因子介紹
乙酰輔酶a羧化酶（acc）是一個復雜的多功能酶系統。acc是一種生物素酶，催化乙酰輔酶a羧化為丙二酰輔酶a，這是脂肪酸合成的限速步驟。ACC有兩種形式，α和β，由兩種不同的基因編碼ACCα在成脂組織中高度富集該酶在轉錄和翻譯水平上處于長期控制之下，通過靶向絲氨酸殘基的磷酸化/去磷酸化和檸檬酸鹽或棕櫚
AFDN基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個多域蛋白，參與胚胎發育過程中細胞連接的信號和組織該基因與t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，編碼不同亞型的剪接轉錄變體已經被描述用于該基因，然而，并不是所有的都已經被完全描述出來了。[由Ref
AADCAC 基因突變與藥物因子介紹
微粒體芳基萊西坦脫乙酰基酶與胞漿芳胺N-乙酰轉移酶的活性競爭，后者催化芳胺和雜環胺致癌物的初始生物轉化途徑之一[由RefSeq提供，2008年7月]Microsomal arylacetamide deacetylase competes against the activity of cytoso
ASNS基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質參與天冬酰胺的合成。這個基因補充了溫度敏感型倉鼠突變體TS11的突變，該突變體在非耐受溫度下阻止細胞周期G1期的進展。另外，還描述了該基因的剪接轉錄變體。The protein encoded by this gene is involved in the synthesis o