IRF1基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是一種轉錄調節因子和腫瘤抑制因子，是參與先天性和獲得性免疫應答的基因激活因子。編碼的蛋白質激活參與機體對病毒和細菌反應的基因轉錄，在細胞增殖、凋亡、免疫反應和DNA損傷反應中發揮作用這種蛋白質抑制其他幾個基因的轉錄。作為一種抑癌劑，它既抑制腫瘤細胞的生長，又刺激對腫瘤細胞的免疫反應。這個基因的缺陷與胃癌、骨髓白血病和肺癌有關[由RefSeq提供，2017年8月]The protein encoded by this gene is a transcriptional regulator and tumor suppressor, serving as an activator of genes involved in both innate and acquired immune responses. The encoded protein activates the transcription of gene......閱讀全文
IRF1基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是一種轉錄調節因子和腫瘤抑制因子，是參與先天性和獲得性免疫應答的基因激活因子。編碼的蛋白質激活參與機體對病毒和細菌反應的基因轉錄，在細胞增殖、凋亡、免疫反應和DNA損傷反應中發揮作用這種蛋白質抑制其他幾個基因的轉錄。作為一種抑癌劑，它既抑制腫瘤細胞的生長，又刺激對腫瘤細胞的免疫反應
AXL基因突變與藥物因子介紹
酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO，因為這種蛋白質的功能不明。 然而，自其發現以來的幾年中，對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標，特別是對于癌癥治療。 近年來，AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素，導致侵襲性和轉移性
MTRR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個成員的鐵氧還蛋白NADP（+）還原酶（FNR）家族的電子轉移酶。該蛋白通過將蛋氨酸合酶再生到功能狀態在蛋氨酸合成中發揮作用。由于蛋氨酸合成需要葉酸供體的甲基轉移，編碼酶的活性對葉酸代謝和細胞甲基化很重要該基因突變可引起同型膀胱尿巨幼細胞性貧血，cbl E型該基因的選擇性剪接導致多個轉錄
MYCN基因突變與藥物因子介紹
這個基因是myc家族的一員，編碼一個具有基本螺旋-環-螺旋（bhlh）結構域的蛋白質。這種蛋白位于細胞核內，必須與另一種bhlh蛋白二聚以結合DNA。這種基因的擴增與多種腫瘤有關，尤其是神經母細胞瘤。該基因有多種編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄變體。This gene is a member of th
ALDOC基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一類果糖二磷酸醛縮酶基因家族成員編碼蛋白在大腦海馬和浦肯野細胞中特異表達，是一種糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分別可逆地切割為二羥基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member of the
INSR基因突變與藥物因子介紹
胰島素受體（IR）是一種由胰島素，IGF-I，IGF-II激活的跨膜受體，屬于大類酪氨酸激酶受體。在細胞學上，胰島素受體在調節葡萄糖穩態中起關鍵作用， 在退化條件下可能導致一系列臨床表現的功能性過程，包括糖尿病和癌癥。生物化學上，胰島素受體由單個基因INSR編碼，轉錄期間的交替剪接導致IR-A或IR
CSK基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白參與多種途徑，包括src家族激酶的調控。它通過與蛋白酪氨酸磷酸酶（ptpn22）基因編碼的蛋白結合，在t細胞活化中發揮重要作用。該蛋白也在多種底物上磷酸化C末端酪氨酸殘基，包括SRC原癌基因、非受體酪氨酸激酶基因編碼的蛋白質磷酸化抑制src家族酪氨酸激酶的激酶活性。該基因的內含子多態
HRAS基因突變與藥物因子介紹
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。
ALCAM基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼激活的白細胞粘附分子（alcam），也稱為CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受體的一個亞家族的成員，在細胞外區域有五個免疫球蛋白樣結構域（vvc2c2c2）。該蛋白與T細胞分化抗原CD6結合，參與細胞粘附和遷移過程。發現了編碼不同亞型的多種選擇性剪接轉錄變體。This gene en
AGK基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是一種參與脂質和甘油脂質代謝的線粒體膜蛋白。編碼蛋白是一種脂質激酶，催化磷脂酸和溶血磷脂酸的形成這個基因的缺陷與線粒體DNA缺失綜合征10有關。[ RefSeq，FEB 2012 ]提供The protein encoded by this gene is a mitochondr
ENG基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種同二聚體跨膜蛋白，是血管內皮的主要糖蛋白。該蛋白是轉化生長因子β受體復合物的一個組成部分，它與beta1和beta3肽具有高親和力。該基因突變導致遺傳性出血性毛細血管擴張癥，也稱為Osler-Rendu-Weber綜合征1，常染色體顯性遺傳性多系統血管發育不良這個基因也可能與子癇前期和
ASNS基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質參與天冬酰胺的合成。這個基因補充了溫度敏感型倉鼠突變體TS11的突變，該突變體在非耐受溫度下阻止細胞周期G1期的進展。另外，還描述了該基因的剪接轉錄變體。The protein encoded by this gene is involved in the synthesis o
ACTB基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼六種不同的肌動蛋白中的一種。肌動蛋白是高度保守的蛋白質，參與細胞運動、結構、完整性和細胞間信號傳導。編碼蛋白是收縮裝置的主要組成部分，也是兩種廣泛表達的非肌肉細胞骨架肌動蛋白之一。該基因突變導致Baraitser-Winter綜合征1，其特征是人類患者的智力殘疾和獨特的面部外觀。在整個人
ELN基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是彈性纖維的兩個組成部分之一彈性纖維是細胞外基質的一部分，能賦予包括心臟、皮膚、肺、韌帶和血管在內的器官和組織彈性。編碼的蛋白質富含疏水性氨基酸，如甘氨酸和脯氨酸，它們形成以賴氨酸殘基之間的交聯為界的可移動疏水區編碼蛋白的降解產物，稱為彈性蛋白衍生肽或彈性因子，結合彈性蛋白受體復
INHA基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼tgfβ（轉化生長因子β）超家族的一個成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理產生多肽產物，包括抑制素a和b蛋白復合物的α亞單位。這些復合物對垂體分泌的促卵泡激素負性調節。抑制素還參與調控許多細胞過程，包括細胞增殖、凋亡、免疫反應和激素分泌。該基因突變可能與男性不育和女性卵巢早衰有關。[由Re
HMBS基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼羥甲基雙烷合酶超家族的一個成員。編碼的蛋白質是血紅素生物合成途徑的第三種酶，催化四種恐孔素原分子的從頭到尾縮合成線性羥甲基雙烷。該基因突變與常染色體顯性遺傳病急性間歇性卟啉癥有關。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene enco
APLNR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼G蛋白偶聯受體基因家族的一個成員編碼蛋白與血管緊張素受體有關，但實際上是一種抑制腺苷酸環化酶活性的apelin受體，通過發揮高血壓作用，對血管緊張素ii的壓力作用起反調節作用。它在心血管和中樞神經系統、葡萄糖代謝、胚胎和腫瘤血管生成以及作為人類免疫缺陷病毒（HIV-1）受體發揮作用由選擇性
CDA基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一種參與嘧啶搶救的酶。編碼蛋白形成一個四聚體，分別催化胞苷和脫氧胞苷不可逆水解脫氨為尿苷和脫氧尿苷。它是維持細胞嘧啶池的幾種脫氨酶之一。該基因突變與用于治療某些兒童白血病的胞嘧啶核苷類似物阿糖胞苷敏感性降低有關。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a
CIITA基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個具有酸性轉錄激活結構域、4個LRRs（富含亮氨酸重復序列）和GTP結合結構域的蛋白質該蛋白位于細胞核內，是Ⅱ類主要組織相容性復合物基因轉錄的正調控因子，被稱為這些基因表達的“主控因子”該蛋白還結合GTP，并利用GTP結合促進自身運輸到細胞核一旦進入細胞核，它就不會與DNA結合，而是利用
MTAP基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種在多胺代謝中起主要作用的酶，對腺嘌呤和蛋氨酸的修復都很重要。編碼酶在許多癌癥中缺乏，因為這個基因和抑癌基因p16被共同刪除。已經描述了該基因的多個選擇性剪接轉錄變體，但它們的全長性質仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major
BLCAp基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一種通過刺激細胞凋亡來減少細胞生長的蛋白質。選擇性剪接和選擇性啟動子的使用導致編碼相同蛋白質的多個轉錄變體。這個基因在大腦中留下印記，在那里不同的轉錄變體從每個父母等位基因表達。上游啟動子起始的轉錄變異體優先從母體等位基因表達，而散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游起始的轉錄
GABA基因突變與藥物因子介紹
GABA是哺乳動物腦中的主要抑制性神經遞質，它在GABA-a受體上起作用，GABA-a受體是配體門控氯離子通道。這些通道的氯離子傳導可以由與GABA A受體結合的苯二氮卓類藥物調節。已經鑒定出至少16個不同的GABA A受體亞基。另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體[ RefSeq，201
CASR基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是一種質膜G蛋白偶聯受體，能感覺到循環鈣濃度的微小變化。編碼的蛋白質將這些信息與細胞內的信號傳導途徑結合起來，這些信號傳導途徑可以調節甲狀旁腺激素的分泌或腎離子的處理，因此這種蛋白質在維持礦物離子的穩態中起著至關重要的作用該基因突變是家族性低鈣血癥、新生兒重度甲狀旁腺功能亢進和常
GNAS基因突變與藥物因子介紹
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
ATIC基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種雙功能蛋白，對從頭嘌呤生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。N-末端結構域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰轉移酶活性，C-末端結構域具有IMP環水解酶活性。該基因突變導致AICA核糖尿癥。[由RefSeq提供，2009年9月]This gene encodes a bifunctional
FANCG基因突變與藥物因子介紹
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
EDNRA基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼內皮素-1的受體，內皮素-1是一種在有效和持久的血管收縮中起作用的肽這種受體與鳥嘌呤核苷酸結合（G）蛋白相結合，這種結合激活了磷脂酰肌醇鈣第二信使系統該基因的多態性與偏頭痛抵抗有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體[由RefSeq提供，2009年10月]This gene encodes th
FAS基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是腫瘤壞死因子受體超家族的一員。這個受體包含一個死亡結構域。它在細胞程序性死亡的生理調節中起著重要作用，并與多種惡性腫瘤和免疫系統疾病的發病機制有關。這種受體與其配體的相互作用允許形成一種死亡誘導信號復合物，包括fas相關死亡結構域蛋白（fadd）、caspase 8和caspa
BMX基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個屬于Tec激酶家族的非受體酪氨酸激酶該蛋白包含一個PH樣結構域，通過結合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介導膜靶向性，以及一個結合酪氨酸磷酸化蛋白和信號轉導功能的SH2結構域該蛋白參與多種信號轉導途徑，包括stat途徑，并調節多種癌細胞的分化和致瘤性。另外，已經發現該基因的剪接
NUBPL基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼mrp/nbp35 atp結合蛋白家族的一個成員。編碼的蛋白質是組裝呼吸鏈nadh脫氫酶（復合物i）所必需的，該復合物是位于線粒體內膜的低聚酶復合物。該基因突變導致線粒體復合物I缺乏選擇性剪接導致多個轉錄變體[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a me