MCC基因突變與藥物因子介紹
該基因是一個候選的大腸腫瘤抑制基因，被認為是負調控細胞周期進程小鼠的同源基因表達一種與質膜和膜細胞器相關的磷蛋白，而小鼠蛋白的過度表達抑制了進入s期。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene is a candidate colorectal tumor suppressor gene that is thought to negatively regulate cell cycle progression. The orthologous gene in the mouse expresses a phosphoprotein associated with the plasma membrane and membrane organelles, and overexpression of the mouse protein inhibits entry into S p......閱讀全文
MCC基因突變與藥物因子介紹
該基因是一個候選的大腸腫瘤抑制基因，被認為是負調控細胞周期進程小鼠的同源基因表達一種與質膜和膜細胞器相關的磷蛋白，而小鼠蛋白的過度表達抑制了進入s期。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene is a candidate colorectal
APLNR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼G蛋白偶聯受體基因家族的一個成員編碼蛋白與血管緊張素受體有關，但實際上是一種抑制腺苷酸環化酶活性的apelin受體，通過發揮高血壓作用，對血管緊張素ii的壓力作用起反調節作用。它在心血管和中樞神經系統、葡萄糖代謝、胚胎和腫瘤血管生成以及作為人類免疫缺陷病毒（HIV-1）受體發揮作用由選擇性
ATIC基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種雙功能蛋白，對從頭嘌呤生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。N-末端結構域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰轉移酶活性，C-末端結構域具有IMP環水解酶活性。該基因突變導致AICA核糖尿癥。[由RefSeq提供，2009年9月]This gene encodes a bifunctional
BMX基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個屬于Tec激酶家族的非受體酪氨酸激酶該蛋白包含一個PH樣結構域，通過結合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介導膜靶向性，以及一個結合酪氨酸磷酸化蛋白和信號轉導功能的SH2結構域該蛋白參與多種信號轉導途徑，包括stat途徑，并調節多種癌細胞的分化和致瘤性。另外，已經發現該基因的剪接
NUBPL基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼mrp/nbp35 atp結合蛋白家族的一個成員。編碼的蛋白質是組裝呼吸鏈nadh脫氫酶（復合物i）所必需的，該復合物是位于線粒體內膜的低聚酶復合物。該基因突變導致線粒體復合物I缺乏選擇性剪接導致多個轉錄變體[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a me
EPOR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼紅細胞生成素受體，紅細胞生成素受體是細胞因子受體家族的一員。在促紅細胞生成素結合后，該受體激活JAK2酪氨酸激酶，激活不同的細胞內途徑，包括：ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat轉錄因子。受刺激的促紅細胞生成素受體似乎在紅細胞存活中起作用。紅細胞生成素受體缺陷可導致紅白血病和家族
ATRIP基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼DNA損傷檢查點的一個重要組成部分。編碼的蛋白質結合到具有復制蛋白A的單鏈DNA上。該蛋白質還與共濟失調毛細血管擴張癥和RAD3相關蛋白激酶相互作用，導致其在DNA損傷引起的核內聚集。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2012年8月]This gene enc
BLK基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼src原癌基因家族的一個非受體酪氨酸激酶，典型地參與細胞增殖和分化該蛋白在b細胞受體信號傳導和b細胞發育中起作用。該蛋白還刺激胰島素的合成和分泌，對葡萄糖作出反應，并增強一些胰腺β細胞轉錄因子的表達[由RefSeq提供，2010年8月]This gene encodes a nonrece
GAST基因突變與藥物因子介紹
胃泌素是一種激素，其主要功能是刺激胃粘膜分泌鹽酸，從而抑制胃泌素的形成這種激素也是胃腸道上皮細胞有絲分裂因子胃泌素有兩種生物活性肽形式，G34和G17[由RefSeq提供，2008年7月]Gastrin is a hormone whose main function is to stimulate
CAST基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是一種內源性鈣蛋白酶（鈣依賴半胱氨酸蛋白酶）抑制劑它由一個N-末端結構域L和四個重復的鈣蛋白酶抑制結構域（結構域1-4）組成，參與淀粉樣前體蛋白的蛋白水解。calpain/calpastatin系統參與許多膜融合事件，如神經囊泡胞吐、血小板和紅細胞聚集編碼的蛋白質也被認為會影響編碼
WAS基因突變因子與藥物介紹
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
APOE基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是乳糜微粒的一個主要的凋亡蛋白。它與特定的肝臟和外周細胞受體結合，對富含甘油三酯的脂蛋白成分的正常分解代謝至關重要。該基因與載脂蛋白C1和C2基因簇中的19號染色體定位該基因突變導致家族性β-脂蛋白血癥或Ⅲ型高脂蛋白血癥（HLP-Ⅲ），其中血漿膽固醇和甘油三酯升高是乳糜微粒和極低
BRAF基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
BTLA基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼免疫球蛋白超家族的一個成員編碼的蛋白質包含一個免疫球蛋白（Ig）結構域，是一個受體，通過傳遞抑制信號來抑制免疫應答選擇性剪接導致多個轉錄變體這個基因的多態性與類風濕關節炎的風險增加有關[由RefSeq提供，2011年8月]This gene encodes a member of the
MAGIoh基因突變與藥物因子介紹
果蠅的mago-nashi（無孫）基因突變產生的后代在種質組合和種系發育方面存在缺陷這個基因編碼哺乳動物的mago-nashi同源基因在哺乳動物中，mRNA的表達并不局限于原生質，而是在成體組織中廣泛表達，可通過血清刺激靜止成纖維細胞誘導表達[由RefSeq提供，2008年7月]Drosophila
EED基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個多囊組（pcg）家族成員。pcg家族成員形成多聚蛋白復合物，參與維持基因在連續細胞世代中的轉錄抑制狀態。該蛋白與zeste 2的增強子、整合素beta7的細胞質尾、免疫缺陷病毒1型（hiv-1）ma蛋白和組蛋白脫乙酰酶蛋白相互作用。該蛋白通過組蛋白去乙酰化介導基因活性的抑制，并可能作為
MITF基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個轉錄因子，包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育，并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征，如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene
AREG基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是表皮生長因子家族的一員。它是一種自分泌生長因子，也是星形細胞、雪旺細胞和成纖維細胞的有絲分裂原。與表皮生長因子（egf）和轉化生長因子α（tgfα）有關。該蛋白與EGF/TGFα受體相互作用，促進正常上皮細胞的生長，抑制某些侵襲性癌細胞系的生長。在乳腺、卵母細胞和骨組織發育中也
CRBN基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一種與lon蛋白酶蛋白家族相關的蛋白質。在嚙齒動物和其他哺乳動物中，這種基因產物存在于含有鈣通道膜蛋白的細胞質中，被認為在大腦發育中起作用。該基因突變與常染色體隱性非綜合征性精神發育遲滯有關。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變體。This gene encodes a protein
MAFB基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是一種堿性亮氨酸拉鏈（bZIP）轉錄因子，在血緣特異性造血調控中起重要作用編碼的核蛋白抑制ets1介導的髓系細胞中紅系特異基因的轉錄。這個基因不含內含子[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded by this gene is a basic le
FANCF基因突變與藥物因子介紹
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
CYLD基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種細胞質蛋白，具有三個細胞骨架相關蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）結構域，作為一種去氫酶。該基因突變與圓筒狀瘤、多發性家族性毛發上皮瘤和brooke-spiegler綜合征有關。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞型，已經被描述出來。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene
DBT基因突變與藥物因子介紹
支鏈α-酮酸脫氫酶復合物（BCKD）是一種線粒體內酶復合物，參與支鏈氨基酸異亮氨酸、亮氨酸和纈氨酸的分解bckd復合物被認為是由24個轉酰酶（e2）亞基和相關的脫羧酶（e1）、脫氫酶（e3）和調節亞基組成。這個基因編碼轉酰酶（E2）亞單位該基因突變導致楓糖尿病，2型。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體，
MECOM基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一種轉錄調節因子和腫瘤蛋白，可能參與造血、凋亡、發育、細胞分化和增殖。編碼蛋白可與ctbp1、smad3、crebbp、kat2b、mapk8和mapk9相互作用。該基因可與aml1基因發生易位，導致該基因的過度表達和白血病的發生。已經發現了一些編碼一些不同亞型的轉錄變體。[由Re
CHFR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種E3泛素蛋白連接酶，維持調控細胞周期進入有絲分裂的前相檢查點，因此可能在細胞周期進展和腫瘤發生中起關鍵作用編碼的蛋白質具有一個N末端叉頭相關結構域、一個中央無名指結構域和一個富含半胱氨酸的C末端區域。已經描述了編碼不同蛋白質亞型的選擇性剪接轉錄變體[由RefSeq提供，2014年3月]
FYN基因突變與藥物因子介紹
原癌基因酪氨酸蛋白激酶Fyn（p59-FYN，Slk，Syn，MGC45350，Gene ID 2534）是人類中由FYN基因編碼的酶。 Fyn是Src激酶家族的59kDa成員，其通常與發育和正常細胞生理學中的T細胞和神經元信號傳導相關。這些信號傳導途徑的破壞通常會影響多種癌癥的形成。根據定義為原癌
CASR基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是一種質膜G蛋白偶聯受體，能感覺到循環鈣濃度的微小變化。編碼的蛋白質將這些信息與細胞內的信號傳導途徑結合起來，這些信號傳導途徑可以調節甲狀旁腺激素的分泌或腎離子的處理，因此這種蛋白質在維持礦物離子的穩態中起著至關重要的作用該基因突變是家族性低鈣血癥、新生兒重度甲狀旁腺功能亢進和常
EGF基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼表皮生長因子超家族的一個成員。編碼的前蛋白被蛋白水解產生53個氨基酸的表皮生長因子肽。這種蛋白是一種有效的有絲分裂因子，在多種細胞類型的生長、增殖和分化中起著重要作用。這種蛋白通過與細胞表面受體、表皮生長因子受體高親和力結合而起作用。該基因缺陷是導致4型低鎂血癥的原因。這種基因的失調與某些
DPYD基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是嘧啶分解代謝酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代謝途徑的起始和限速因子。該基因突變導致二氫嘧啶脫氫酶缺乏，嘧啶代謝錯誤與胸腺嘧啶尿嘧啶尿有關，癌癥患者接受5-氟尿嘧啶化療后毒性增加。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is
DYSD－基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質屬于ferlin家族，是與肌膜相關的骨骼肌蛋白它參與肌肉收縮，并含有C2結構域，在鈣介導的膜融合事件中發揮作用，提示它可能參與膜再生和修復。此外，由該基因編碼的蛋白結合了caveolin-3，一種骨骼肌膜蛋白，在caveolae的形成過程中起重要作用該基因的特異性突變可導致常染色體